Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Taşıyıcı RNA hücrelerde protein sentezi sırasında büyüyen polipeptit zincirine spesifik bir amino asit ekleyen küçük bir RNA molekülüdür. Amino asidin bağlanması 3' ucundadır. Bu kovalent bağlantı aminoasil tRNA sentetaz tarafından katalizlenir. Ayrıca, antikodon olarak adlandırılan üç bazlık bir bölge vardır, bu bölge mRNA üzerinde kendisine karşılık gelen üç bazlık bir kodon bölgesi ile baz eşleşmesi yapar. Her tip tRNA molekülü sadece tek tip bir amino asite bağlanabilir, ama genetik kod aynı amino asite karşılık gelen birden çok kodon bulunduğu için, farklı antikodonlara sahip tRNA'lar aynı amino asidi taşıyabilir.
Evrimsel biyoloji; biyoloji konularını, canlıların evrimini göz önüne alarak inceleyen bilim dalıdır. Taksonomi biliminin temelinde evrimsel biyoloji yer almaktadır. Canlıları sistematik bir şekilde ayırmada, canlıların evrimsel akrabalıkları ve farklılıkları göz önüne alınır. Ayrıca birçok ekolojik ilişkinin açıklanmasında evrimsel biyoloji kullanılır. Moleküler biyolojide DNA ve RNA dizilerinin baz dizilişleri göz önüne alınarak canlıların hatta organellerin mikroorganizmalarla olan akrabalıkları incelenmekte ve bu incelemede evrimsel biyoloji temel alınmaktadır.
Biyolojide filogenetik çeşitli organizma grupları arasındaki evrimsel ilişkinin araştırmasıdır. Bu ilişkiler filogeni olarak adlandırılır. Filogenetik terimi Yunanca kökenlidir, "kabile, ırk" anlamına gelen file veya filon (φυλή/φῦλον) ve doğumla ilişkili anlamındaki genetikos (γενετικός) terimlerinden türetilmiştir. Organizmaların sınıflandırması ve adlandırması olan taksonomi, filogenetikten büyük miktarda etkilenmiştir ama yöntemsel ve mantıksal olarak farklıdır. Bu iki saha, "kladizm" veya "kladistik" olarak bilinen filogenetik sistematik bilim dalında örtüşürler. Filogenetik sistematikte taksonları birbirinden ayırt etmek için sadece filogenetik ağaçlar kullanılır. Evrimsel hayat ağacının araştırılması için filogenetik analiz yöntemleri vazgeçilmez hâle gelmiştir.
Bir gen bir enzim hipotezi, genlerin enzimler aracılığıyla etkilerini gösterdiği fikridir, öyle ki her gen bir enzimin üretiminden sorumludur, o enzim de metabolik bir yolakta bir adıma etki eder. Bu kavram George Beadle ve Edward Tatum tarafından Neurospora crassa küfündeki genetik mutasyonlar hakkındaki önemli bir makalede ilk defa dile getirilmiş, daha sonra iş arkadaşları Norman Horowitz tarafından "Bir gen bir enzim hipotezi" olarak adlandırılmıştır. Sonraları moleküler biyoloji olarak adlandırılacak bilim dalının ilk önemli buluşu sayılmasına rağmen, bu fikrin kısa süre sonra aşırı basit olduğu anlaşılmıştır. Daha sonradan "bir gen-bir polipeptit" olarak yeniden ifade edildikten sonra dahi günümüzde genler ile proteinler arasındaki ilişkiyi açıklamakta yetersiz sayılmaktadır. Ökaryotlarda alternatif alternatif uçbirleştirme ile bir genden çeşitli proteinlerin üretilebilmesi bir gen-bir polipeptit hipotezi ile uyuşmamaktadır.
Linus Carl Pauling, Amerikalı kuantum kimyageri ve biyokimyager. Ayrıca kristalografer, moleküler biyolog ve tıp araştırmacısı olarak da bilinmektedir.
RNA dünya hipotezi, RNA esaslı hayat şimdiki DNA esaslı hayattan önce hüküm sürmüştür. DNA gibi bilgi depolayabilen ve proteinler (enzimler) gibi tepkimeler kataliz eden RNA hücresel veya ön hücresel yaşamın kurulmasını sağlamış olabilir. Günümüzde yaşamın kökeni hakkındaki bazı kuramlar RNA esaslı kataliz ve bilgi depolamayı hücrenin evrimindeki ilk aşama olarak sunuyorlar. RNA esaslı dünyanın günümüzün DNA ve protein dünyasına evrildiği iddia ediliyor.DNA, daha büyük kimyasal dengesi sayesinde, protein, amino asitlerin büyük çeşitliliği içinde kataliz yapma özelliği nedeniyle özelleşmiş katalitik molekül olurken, bilgi depolama görevini üstlendi. RNA dünya hipotezi, günümüz hücrelerinde RNA’nın, özellikle rRNAnın, RNA dünyasının evriminin bir izi olduğunu savunmaktadır.
"Evrim hem bir teori hem de bir olgudur " şeklindeki ifadeye, biyoloji literatüründe sıkça rastlanır. Bu ifade evrimin iki şekilde kullanılması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. "Evrim olgusu" ile kastedilen, bilimsel gözlemler ve deneyler ile meydana geldiği görülmüş olan, biyolojik organizma topluluklarındaki değişimlerdir. "Evrim teorisi" ile kastedilen ise bu değişimlerin nasıl meydana geldiğinin günümüzdeki bilimsel açıklaması olan modern evrimsel sentezdir. Bu terimlerin yanlış kullanılması ve yanlış anlaşılması, evrim teorisinin doğruluğuna karşı çıkan görüşleri temellendirmek için kullanılmıştır.
Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.
Protein ikincil yapısında yaygın bir motif olan alfa sarmal (α-sarmal), sağ-elli burgulu bir biçimdir, omurgadaki her bir N-H grubu, kendinden dört amino asit kalıntısı gerideki omurgadaki C=O grubuna bir hidrojen bağı verir. Bu ikincil yapı bazen klasik Pauling-Corey-Branson alfa sarmalı olarak da adlandırılır. Proteinlerin lokal yapı tipleri arasında α-sarmal, en düzenli olan, diziden öngörüsü yapılması en kolay olan ve ayrıca en yaygın olandır.
Proteinler her organizmada bulunan önemli bir makromolekül sınıfıdır. Proteinler, 20 farklı tip L-α-amino asitten meydana gelen polimerlerdir. Amino asitler birbiriyle reaksiyona girdikten sonra meydana gelen polimerde bu amino asitlerden arta kalan birimlere amino asit kalıntısı denir. 40 kalıntıdan daha kısa olan zincirler için protein yerine genelde peptit terimi kullanılır. Biyolojik fonksiyonlarını yerine getirebilmek için proteinler uzay içinde belli bir biçim alacak şekilde katlanırlar. Bu katlanmayı yönlendiren güçler, protein atomları arasındaki hidrojen bağı, iyonik etkileşimler, van der Waals kuvvetleri ve hidrofobik istiflenme gibi, kovalent olmayan etkleşimlerdir. Proteinlerin işlevlerini moleküler düzeyde anlayabilmek için genelde onları üç boyutlu yapısının çözülmesi gerekir. Protein yapısını çözmek için X-ışını kristalografisi ve NMR spektroskopisi kullanılır, bunlar yapısal biyolojinin başlıca yöntemleri arasında yer alır.
Evrimsel gelişim biyolojisi, canlı türlerin ataları aralarındaki ilişkiyi belirlemek ve gelişimsel süreçlerin nasıl evrildiğini keşfetmek için farklı organizmaların gelişim süreçlerini karşılaştıran biyolojinin bir alt dalıdır. Bu anlamda evrimsel gelişim biyolojisi embriyonik gelişimin kökeni ve evrimini araştırarak tüylerin evrimi gibi gelişmeleri ve gelişim süreçlerini, yeni özelliklerin kazanılmasında ve ortaya çıkmasında nasıl etki ettikleri, gelişimsel plastisitenin evrimdeki rolü, ekolojik etkenlerin gelişime ve evrimsel değişime nasıl yol açtıkları, yakınsak evrimin ve homolojinin gelişimsel temelleri gibi konuları ele alır.
Peptit ve proteinlerin birincil yapısı, bu moleküllerin yapı birimleri olan amino asitlerin doğrusal sırası veya daha genel olarak, bir proteini oluşturan atomlar arasındaki kovalent bağların spesifikasyonudur.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
Harvey Akio Itano, orak hücre anemisi ve diğer hastalıkların moleküler temeli üzerine yaptığı çalışmalarla tanınan Amerikalı bir biyokimyacıdır. Itano, Linus Pauling ile birlikte normal hemoglobin ile orak hücreli hemoglobin arasındaki farkı göstermek için elektroforezi kullanmıştır. 1949 tarihli "Orak Hücre Anemisi, Moleküler Bir Hastalık" hem moleküler tıpta hem de protein elektroforezinde bir dönüm noktasıdır.
Hücrelerin evrimi, hücrelerin evrimsel kökenini ve daha sonraki evrimsel gelişimini ifade eder. Hücreler ilk olarak en az 3,8 milyar yıl önce, dünya oluştuktan yaklaşık 750 milyon yıl sonra ortaya çıktı.
Moleküler biyolojinin santral (merkezi) dogması, biyolojik bir sistem içindeki genetik bilgi akışının bir açıklamasıdır. Orijinal anlamı bu olmasa da, genellikle "DNA RNA'yı, RNA proteini yapar" şeklinde ifade edilir İlk olarak 1957'de Francis Crick tarafından ifade edilmiş, 1958'de ise yayınlanmıştır.
Paleogenetik, eski organizmaların kalıntılarından korunmuş genetik materyalin incelenmesi yoluyla geçmişin incelenmesidir. Emile Zuckerkandl ve Linus Pauling, 1963'te, DNA'nın dizilenmesinden çok önce, geçmiş organizmaların polipeptit dizilerinin olası yeniden inşasına atıfta bulunarak bu terimi ortaya attılar. Soyu tükenmiş bir canlının müze örneğinden izole edilen antik DNA'nın ilk dizisi, 1984 yılında Allan Wilson liderliğindeki bir ekip tarafından yayınlandı.
Émile Zuckerkandl, moleküler evrim alanının kurucularından biri olarak kabul edilen Avusturya doğumlu bir Fransız biyolog. Linus Pauling ile birlikte moleküler evrimin tarafsız teorisini mümkün kılan "moleküler saat " kavramını oluşturmuştur.
