Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Hücre çekirdeği ya da nükleus, ökaryot hücrelerin hepsinde bulunan zarla kaplı bir organeldir. Hücrenin genetik bilgilerinin çoğu, hücre çekirdeğinin içinde katlı uzun doğrusal DNA molekülleri ile histon gibi birçok proteinin bir araya gelerek oluşturduğu kromozomlarda bulunur. Bu kromozomların içindeki genler hücrenin çekirdek genomunu oluşturur. Hücre çekirdeğinin işlevi bu genlerin bütünlüğünü devam ettirmek ve gen ekspresyonunu düzenleyerek hücre işlevlerini kontrol altında tutmaktır. Çekirdeği çıkarılan her hücre bir süre sonra ölür.
Kalıtım olayı doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur ve bunların her biri birbirinden farklı olup ayrı ayrı bir veya birkaç karakteri birden kontrol ederler. Genler kromozomlarda yer alırlar ve bir hücrede her bir kromozomdan iki tane bulunduğundan her bir hücrede genler bir çift olarak bulunur. Mayoz bölünmede kromozomlar birbirlerinden ayrılıp döllenmede tekrar bir araya geldiklerine göre genler de aynı davranışı gösterirler. Her bir kromozom genetiksel olarak linear düzende gen dizilerine sahipmiş gibi davranır ve bu gen düzenlenişleri homolog kromozomlarda birbirinin aynısıdır.
Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.
Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.
Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
- Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
- Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
- Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
- Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
- Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
Popülasyon, her türlü canlı varlığın sayısal yoğunluk ve dağılımıdır. Sözcük Türkçeye Fransızcadan geçmiştir. Türkçe karşılığı nüfus olmasına rağmen biyoloji ve toplumbilim terimi olarak sıklıkla kullanılır. Bunun yanında biyolojideki anlamı ile popülasyon, belli bir yerde belli bir zamanda bulunan, birbirleriyle çiftleşip üreyebilen ve aynı tür içinde yer alan canlıların oluşturduğu bireyler topluluğuna verilen isimdir. Bir popülasyonda sadece bir tür bulunabilir.
- Popülasyon: Belirli bir bölgede yaşayan aynı türe ait bireyler topluluğudur.
- Tür: Ortak bir atadan gelen çiftleştiklerinde verimli döller meydana getirebilen bireylerdir.
- Ekosistem: Belirli bir bölgede bulunan canlı ve cansız varlıkların oluşturduğu yapıdır.
- Habitat: Bir organizmanın yaşadığı ve geliştiği yer.
- Ekoton: İki ekosistemin kesiştiği yerlerdir. Canlı çeşitliliği yüksektir.
- Baskın tür: Ekosistemde en fazla bulunan tür.
- Süksesyon: Çevre koşulları ile baskın türün değişmesidir.
- Komünite: Belirli bir bölgede yaşayan popülasyonların tümüdür.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Erkek ve dişi genlerin sembollerle gösterilerek yavrunun genotip ve fenotipinin ihtimallerinin hesaplanmasıdır.
Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.
Çaprazlama, eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru bireyler elde edilmesi olayına denir. Çaprazlama yapılmasının sebebi karakterleri oluşturan allel genlerin yarısının dişiden yarısının erkekten alınmasıdır.
Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır
Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.
Edinilmiş özelliklerin kalıtımı bir canlının yaşamı boyunca meydana gelen değişikliklerin döllerine aktarıldığına dair bir kalıtım teorisidir. Bu fikir eski Yunanlar zamanından beri mevcut olmakla beraber, genelde Fransız tabiatçısı Jean Baptiste Lamarck'a atfen, Lamarkizm olarak değinilir.
Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.
Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
Eşeyli üremenin evrimi, şu an güncel olan birkaç farklı bilimsel hipotez tarafından açıklanmaktadır. Eşeyli yolla üreyen tüm organizmalar tek hücreli ökaryot bir türden türemiş olup tek bir ortak atadan gelmektedir. Birçok protist, çok hücreli bitkiler, hayvanlar ve mantarlar gibi eşeyli üreme yoluyla çoğalırlar. Bdelloidea veya herhangi bir döllenme meydana gelmeden meyve oluşturabilme özelliğine sahip bazı partenokarp bitkiler gibi, ikinci derecede bu özelliği kaybetmiş olan bazı türler de bulunmaktadır. Eşeyli üremenin evrimi birbirleriyle ilişkili ama birbirlerinden farklı olan iki değişik konuyu ele alır. Bunlardan birincisi eşeyli üremenin kökeni, diğeri ise eşeyli üremenin korunarak devamlılığın sağlanmasıdır. Ancak eşeyli üremenin kökenine dair hipotezlerin deneysel olarak test edilmeleri zor olduğundan, güncel araştırmalar daha ziyade eşeyli üremenin nasıl korunduğu ve sürdürüldüğüne odaklanmıştır.
Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.
