İçeriğe atla

Genetik varyasyon

Farklı genetik varyasyonlara sahip cevizler

Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.

Popülasyondaki bireyler arasında varyasyon

Normal insan karyotiplerinin grafiksel gösterimi

Popülasyon içindeki bireyler arasında var olan bir genetik varyasyon çeşitli düzeylerde kendini gösterebilir. Hem fenotipik varyasyon hem de nicel (kantitatif) özellikler (çoklu genler tarafından kodlanan ve sürekli değişken olabilen özellikler, örneğin köpeklerde bacak uzunluğu) ile ayrık özellikler (farklı kategorilere giren ve bir veya iki gen tarafından şifrelenen özellikler, örneğin bazı bitkilerde beyaz, pembe veya kırmızı renkli taç yaprak oluşumu) gözlemlenerek genetik varyasyonları tespit etmek mümkündür.

Genetik varyasyon aynı zamanda protein elektroforezi sürecini kullanarak enzimler düzeyindeki değişimlerin incelenmesiyle de tespit edilebilir. Polimorfik genler (çok biçimli), her lokusta birden fazla alele sahiptirler. Böcek ve bitkilerde enzimleri kodlayan genlerin yarısı polimorfik olabilirken omurgalılarda ise polimorfizme daha az yaygın olarak rastlanır. Sonuçta genetik varyasyon, genlerdeki nükleotit baz çiftlerin sıralamalarındaki değişimler nedeniyle oluşur. Yeni teknolojik yöntemler, daha fazla genetik varyasyonlar tespit etmek ve DNA dizilerini doğrudan sıralamak için bilim insanlarına daha önce kullanılan protein elektroforezinden artık daha çok kolaylıklar sağlamaktadır.

Eğer DNA dizisindeki nükleotit sıralamasında ortaya çıkan bir değişim aynı DNA dizisi tarafından kodlanan amino asitlerin sıralamalarında başka bir değişikliğe yol açarsa bu durumda değişen amino asit peptit dizisi enzimleri de etkileyecek ve genetik varyasyon fenotipik varyasyon olarak sonuçlanacaktır.

Popülasyonlar arasında varyasyon

Genler arasındaki coğrafi varyasyon farklılıkları çoğu kez farklı yerlerde yaşayan populasyonlar arasında oluşur. Coğrafi varyasyon, seçici baskıların farklılıkları ya da genetik sürüklenme nedeniyle olabilir.

Varyasyonun hesaplanması

Popülasyon içindeki genetik varyasyon, yaygın polimorfik gen lokusların yüzdesi veya heterozigot olan bireylerde gen lokusların yüzdesi üzerinden hesaplanır.

Nedenleri

Mutasyonlar, DNA nükleotit çiftlerin dizilim sıralamasını değiştirdiği için genetik varyasyonların temel kaynağıdır. Mutasyonlar nadir olarak görülür ve çoğu mutasyon nötral ya da zararlı etkilere sahiptir, ancak yeni bir alel doğal seçilim tarafından tercih de edilebilir.

Genetik varyasyon aynı zamanda, allellerin ayrışım prensibi veya bağımsız ayrışım prensibi denilen ve eşeyli üreme sırasında oluşan kromozom rekombinasyonları tarafından da üretilebilir.

Mayoz bölünme sırasında görülen Krosover ve rastgele ayrışma, yeni allellerin ya da yeni alel kombinasyonlarının oluşmasına neden olabilir. Ayrıca, rastgele gübreleme değişimi için de katkı sağlamaktadır. Bunun yanında, rastlantısal döllenme de varyasyon oluşumlarına katkı sağlamaktadır.

Ayrıca bakınız

  • Genetik çeşitlilik (biyoloji)

Kaynakça

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Popülasyon genetiği</span> popülasyonların genetik farklılıklarıyla ilgilenen genetiğin alt alanı, evrimsel biyolojinin bir parçası

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

Rastgele genetik sürüklenme, alel sürüklenmesi veya Wright etkisi olarak da bilinen genetik sürüklenme, bir popülasyondaki mevcut bir gen varyantının (alel) frekansında rastgele şansa bağlı olarak meydana gelen değişimdir.

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.

<span class="mw-page-title-main">Genetik kod</span> genetik materyal içinde kodlanan bilginin proteinlere çevrildiği kurallar

Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.

Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.

Bir minisatelit, DNA içinde tekrar eden 10-60 bazlık bir dizidir. Bunlar insan genomunda binden çok konumda bulunur. Bazı minisatelitlerde DNA ipliklerinden biri pürin öbürü pirimidin ağırlıklı olur, bazıları ise “GGGCAGGANG” bazlarından oluşan bir merkez dizi içerirler. Bu dizinin kromozomlar arasında dizi takasına yol açtığı öne sürülmüştür. Başka bir görüşe göre ise, minisatelitlerde kopya sayısı varyasyonunun nedeni, yakınında bir çift iplik DNA kırılma noktasının bulunmasıdır. DNA ikileşmesi sırasındaki sorunlar, örneğin DNA ipliklerinden birinin öbürüne göre kayması sonucu hatalar olmakta ve minisatelitin tekrarlayan dizi sayısında bir değişiklik meydana gelmektedir. En çok değişkenlik gösteren lokus CEB1 (D2S90)'dir.

Evrimsel faktör veya evrim faktörü, biyolojide bir popülasyonun gen havuzunu ve sahip olduğu gen varyasyonlarının tümünü etkileyen ve değiştiren tüm faktörlere ve evrimsel süreçlere denir.

Genetik çeşitlilik, bir biyolojik çeşitlilik düzeyi olup bir türün gen havuzundaki genetik özelliklerinin toplam sayısını gösterir. Genetik çeşitlilik, çeşitlenen genetik özelliklerin eğilimini tanımlayan genetik değişkenlik terimi ile aynı şey olmayıp bundan ayrılır.

Genetik otostop, bir alelin, olumlu olarak seçilen bir gene bağlanmış olması yüzünden beraberce kalıtıldığı ve böylece alel frekansının ya da görülme sıklığının artığı bir süreçtir. Genlerin bir kromozom üzerindeki birbirine olan yakınlıkları, genlerin, yakınlardaki avantajlı bir gen tarafından maruz kaldığı seçici bir süpürme ile birlikte sürüklenmelerine imkân tanıyabilir. Daha genel olarak, genetik otostop, zararlı mutasyonlara karşı arka planda etki eden seçilim de dahil olmak üzere, birbirine bağlı genler üzerinde etki eden herhangi bir seçilim nedeniyle bir alel frekansında meydana gelen değişikliğe işaret edebilir.

Seçici süpürme, yakın bir geçmişte, yararlı ve güçlü bir doğal seçilim sonucu oluşmuş bir DNA mutasyonun yakınlarında yer alan nükleotitler içindeki varyasyonların azaltılması veya ortadan kaldırılmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Fenotipik özellik</span> Fenotipik özellik, fensel açıdan dişi ve erkek bireyden gelen alel genlerin birleşmesi ile oluşan genotipin baskın karakter açısından dış görünüşe vurmasıdır.

Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.

Haplotip, genetikte birlikte iletilen kromozomlar üzerinde birbirleriyle ilişkili lokuslardaki alel kombinasyonuna veya DNA dizisine verilen isim. Bir haplotip, belirli lokus kümelerinde meydana gelen rekombinasyon vakalarına bağlı olarak tek bir lokusu veya tüm bir kromozomu içerebilir.

Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.

Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.

SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir. NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Masatoshi Nei</span> Amerikalı genetikçi ve evrimsel biyolog

Masatoshi Nei , Temple Üniversitesi Biyoloji Bölümü'nde Carnell Profesörü olarak çalışan Japon asıllı Amerikalı evrim biyoloğudur. 1990'dan 2015'e kadar Pennsylvania Eyalet Üniversitesi'nde Evan Pugh Biyoloji Profesörlüğü ve Moleküler Evrimsel Genetik Enstitüsü Direktörlüğü yapmıştır.

Negatif veya arındırıcı seçilim, zararlı alelleri ortadan kaldıran seçilim türüdür. Rastgele ortaya çıkan mutasyonların sebep olduğu zararlı genetik polimorfizmlerin temizlenmesi yoluyla sabitleyici seçilimle sonuçlanabilir