Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Farmakoloji ya da eczabilim günümüzdeki anlamıyla canlı organizmadaki ilaç etkilerini ve canlı organizmaya alınan ilaçların yapısını inceleyen bir bilim dalıdır. Yeni sentezlenmiş veya bitkilerden ayrıştırılmış maddelerin etkilerini biyolojik yapısını laboratuvar çalışmaları ile deney hayvanlarında, klinik araştırmalar ile insanlarda inceleyerek ilaç geliştirme çalışmalarına katkı veren bir tıp ve eczacılık bilimidir. Diğer bir deyişle, ilaçların yapımından, kullanıma sunulmasına, ilaçlar ile biyolojik dizgeler arasındaki etkileşimleri inceleyen bilim dalıdır. Farmakoloji, deneyleri ve canlılar üzerindeki araştırmalardan klinik uygulamaya değin uzanan bu karmaşık ve yoğun süreci birçok alt dalı ve yardımcı bilim dalları ile yakından bağlantılı yürütür.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Doğal seçilim, canlıların fenotiplerindeki farklılıklardan ötürü hayatta kalma şansının ve üreme başarısının değişkenlik göstermesidir. Evrimin esas mekanizmalarından biri olup, bir popülasyonun nesiller boyunca karakteristik olan kalıtsal özelliklerindeki değişimdir. Charles Darwin, kendi görüşüne göre kasıtlı olarak gerçekleştirilen yapay seçilime karşılık kendiliğinden gerçekleşen "doğal seçilim" terimini popülerleştirmiştir.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Thomas H. Morgan, Amerikalı zooloji ve genetik bilgini. Sirke sinekleriyle yaptığı deneyler sonucunda kromozomlara dayanan çağdaş kalıtım kuramını geliştirmiş, bu çalışmalarıyla 1933 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü almıştır.
Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan ama aynı zamanda ırsi olan gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmemektedir.
Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır
Evrim bağlamında bir türün bazı özellikleri veya alelleri seçilime (seleksiyona) uğrayabilir. Seçilim olunca, avantajlı veya "adaptif" özellikli bireyler, diğer bireylerine kıyasla bir üreme avantajına sahip olurlar, yani diğer bireylere kıyasla bir sonraki nesle daha çok sayıda döl verirler. Bu özelliklerin genetik bir temeli olunca, seçilim olması bu özelliklerin yaygınlığını artırır, çünkü döller (yavrular) bu özellikleri ebeveynlerinden kalıt (miras) alırlar. Seçilim sürekli ve etkili olursa, adaptif özellikler topluluk veya tür için evrensel hale gelir, bu durumda o türün evrimleşmiş olduğu söylenir.
Türleşme yeni biyolojik türlerin oluştuğu evrimsel süreçtir. Doğal türleşmenin dört tipi vardır, türleşen toplulukların coğrafi olarak birbirlerinden coğrafi olarak ne kadar izole olduklarına bağlı olarak: allopatrik, peripatrik, parapatrik ve simpatrik. Türleşme, hayvan ıslahı veya laboratuvar yöntemleri yoluyla yapay olarak da sağlanabilir. Türleşme mekanizmalarına örnekler aşağıda verilmiştir.
Darwin zamanında bazı biyologlarların savunduğu karışmalı kalıtım teorisine göre bir yavru, ebeveynlerinin özelliklerinin ortalamasını taşır. Eğer birisinin anne ve babasından biri uzun boylu, öbürü kısa boylu ise, kendisi orta boylu olacaktır. Ve, bu kişi de, orta boyluluk genlerini kendi çocuklarına aktaracaktır. Eğer bu doğru olsaydı, yeni genetik çeşitler kısa sürede toplumda sulanıp yok olmaları gerekirdi. Evrim teorisinin gerektirdiği gibi bunlar birikemezdi.
Edinilmiş özelliklerin kalıtımı bir canlının yaşamı boyunca meydana gelen değişikliklerin döllerine aktarıldığına dair bir kalıtım teorisidir. Bu fikir eski Yunanlar zamanından beri mevcut olmakla beraber, genelde Fransız tabiatçısı Jean Baptiste Lamarck'a atfen, Lamarkizm olarak değinilir.
Hershey-Chase deneyleri, 1952 yılında Alfred Hershey ve Martha Chase tarafından yapılan bir dizi deneydi. Bu deneylerin amacı, 1944 Avery-MacLeod-McCarty deneyi ile gösterilmiş olan, DNA'nın genetik materyal olduğunu teyid etmekti. DNA, 1869'dan beri biyologlarca bilinmesine rağmen çoğu kişi kalıtım bilgisinin proteinlerce taşındığına inanıyordu.
Genetik kanalizasyon, yaşadıkları çevrenin değişebilirliği veya sahip oldukları genotipin değişkenliği ne ölçüde olursa olsun, bir popülasyonun aynı fenotipi üretebilme yeteneğinin bir ölçüsüdür. Diğer bir deyişle "dayanıklılık" veya "performans" anlamına gelir ve popülasyonun sağlamlığını ifade eder. Genetik kanalizasyon terimi ilk defa Conrad Hal Waddington tarafından kullanılmıştır. Waddington bu terimi, daha ziyade popülasyonun dayanaklılığını dikkate almak yerine, örneğin tasarlanmış sistemler gibi biyolojik sistemlerin tam olarak aynı şekilde sağlam ve dayanıklı olmadıklarını ifade etmek için kullanmıştır. Biyolojik dayanıklılık veya kanalizasyon, gelişimsel yolların evrim tarafından şekillendirildiğinde belirir. Waddington, organizmaların gelişimleri sırasında "yokuş aşağı" yuvarlandıkları durum için epigenetik yüzey terimini ortaya atmıştır. Bu benzetmede, kanalize edilmiş bir özellik, güvenli bir şekilde fenotipi onun "kaderine" doğru yönlendiren ve yüksek sırtlar ve tepelerle çevrili bir vadi olarak gösterilmiştir. Waddington, bu kanalların evrim süreçleri sırasında epigenetik yüzey tarafından şekillendirildiği ve bu sezginin biyolojik dayanıklılığın benzersiz niteliklerini anlamak için yararlı olduğunu öne sürmüştür.
Allopatrik türleşme veya coğrafi türleşme ; aynı türün biyolojik popülasyonu, dağ oluşumu gibi coğrafi veya göç gibi sosyal değişimlere bağlı olarak yalıtıldığında meydana gelen evrilmedir. Türleşmede ve yeni türlerin ortaya çıkmasında oldukça önemli bir faktördür. Yalıtılan popülasyon genotipik ve/veya fenotipik başkalaşım geçirir. Farklı seçilimsel baskılara, genetik sürüklenmeye ve mutasyonlara maruz kalırlar.
Hibrit türleşmesi veya melez türleşme, birbirleriyle yakın akraba olan iki farklı tür arasında melezleme veya hibritleşmenin farklı bir fenotiplerin ortaya çıkmasına yol açtığı sürece verilen isim. Çok nadir durumlarda bu fenotipler geldikleri ebeveyn soydan daha sağlıklı veya biyolojik uyum açısından daha yetenekli olabilir ve yeni avanatajlara sahip bu bireyler doğal seçilim tarafından tercih edilebilirler. Eğer bu bireyler, daha sonra herhangi bir şekilde diğerlerinden ayrılmak zorunda kalıp eşleşme açısından önüne engeller çıkar ve bu şekilde üreme yalıtımına maruz kalırsa bu durum ayrı bir türün ortaya çıkmasına yol açabilir. Ancak, hibritler ve ebeveynleri arasındaki üreme yalıtımlarının oluşmasına yol açan olaylar özellikle zor ve nadir olarak gerçekleştikleri için melez türleşme son derece nadir bir olay olarak kabul edilir.
Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.
Genetik bariyer, aynı popülasyon içerisinde yaşayan farklı türler arasındaki genetik izolasyon mekanizmasıdır. Bu düşünceye göre dünya üzerinde yaşamış ve yaşamakta olan tüm canlıların genetik yapısını koruyan bir mekanizma vardır. Bu sayede türler, kendi soyuna ait kalıtım bilgisini, nesiller boyunca sağlıklı bir şekilde aktarabilmişlerdir. Paleontolojik bulgularda karşılaşılan neredeyse hiç değişlik görülmeyen canlıların arkasında yatan genetik mekanizmanın da "genetik bariyer" olduğu düşünülmektedir G.Mendel'in kalıtım kanununa göre canlılar, ebeveynlerden gelen genlerin çaprazlanması ile tür içerisinde çeşitlenirler. Birden fazla farklı türün yaşadığı aynı popülasyonda ise türler arası gen transferi doğal yollarla pek mümkün olmaz. Farklı türlerin üremesini engelleyen çeşitli engeller mevcuttur.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
