İçeriğe atla

İktiyozis

İktiyozis
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

İktiyozis, insan ve evcil hayvanlarda görülen kalıtsal bir cilt hastalıkları ailesidir. İktiyozis kelime anlamı olarak "balık cildi" demektir. Bu hastalığın görüldüğü insan ve hayvanlar balığın pullarını andıran bir görünüm içindedir.

Bu terim önceleri ichthyosis vulgaris adı ile bilinen hastalığı belirtmek için kullanılmıştır. Şimdi ise bu gruba ait bütün hastalıkların genel adı olarak kullanılmaktadır. İktiyozis eskiden deride lepraya benzer bir görünümü olması sebebi ile sözde cüzzam adı ile de bilinmekteydi ancak lepra gibi mikropların yol açtığı bir hastalık olmayıp tamamen doğuştan ve kalıtsaldır. Aynı ebeveynlere ait birden fazla bebeğin bu durumda doğma ihtimali çok yüksektir.

Çeşitleri

  • Siemensin Ichthyosis bullosa hastalığı
  • Ichthyosis vulgaris
  • Ichthyosis lamellaris
  • X e bağlı ichthyosis
  • Epidermolytic hyperkeratosis
  • Ichthyosis acquisita
  • Harlequin tipi iktiyozis
  • Netherton sendromu
  • Sjögren-Larsson sendromu
  • Ichthyosis Erythrokeratoderma variabolis
Sınıflandırma


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kalamar</span> balık türü

Kalamar, 250'den fazla türle, kalamarların zoolojik takımı (Teuthida) günümüz kafadanbacaklıları içindeki en büyük grubu temsil etmektedir. Gerçek mürekkep balığı (Sepiida), cüce mürekkep balığı (Sepiolida) ve kendi grubu Spirulida'yı temsil eden post sincap balığı ile birlikte mürekkep balıkları on kollu mürekkep balığı (Decabrachia) takımını oluşturur.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<i>Mycobacterium leprae</i>

Mycobacterium leprae, hareketsiz, sporsuz 1 – 8 mm boyunda ve 0,3 - 0,4 mm eninde, düz veya hafif kıvrık çomakçık şeklinde bir bakteri. Mikroskobik incelemelerde çalı demetleri gibi kümeler şeklinde görülür. Basillerin bu şekilde toplu halde bulunmaları zooglea adı verilen yapışkan bir madde meydana getirmelerinden dolayı oluşmakta ve bu bakteri topluluğuna globi adı verilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 1 (insan)</span>

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.

<span class="mw-page-title-main">Türkiye faunası</span>

Türkiye direyi, hayvanlar âleminin Türkiye sınırları içerisinde yaşayan üyelerinin tümüdür. Birçok farklı hayvan türünü barındırması ile dikkat çeker. Anadolu'nun Asya ile Avrupa arasındaki konumu bunda başlıca etkendir. Farklı iklim özelliklerinde coğrafi bölgelere sahip olduğu için, bitki örtüsünün diğer Orta Doğu ülkelerine göre daha zengin olması ise diğer önemli etkendir ve bu yüzden, farklı iklim ve besin ihtiyacı olan birçok hayvan türü kendisine uygun yaşam alanı bulabilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Cüzzam</span> Mycobacteria leprae veya lepromatosisin neden olduğu kronik enfeksiyon

Cüzzam veya lepra, Hansen basili adı verilen bir mikroorganizmanın yol açtığı, çevresel sinir sistemi ve deri başta olmak üzere birçok sistem ve organı etkileyebilen, bulaşıcı bir hastalıktır. Ancak bulaşma ihtimali yok denecek kadar azdır, bu nedenle uzun yıllar bulaşıcı bir hastalık olarak kabul edilmemiş ancak halk arasında en az veba kadar bulaşmasından korkulan bir hastalık olmuştur. İnsandan insana bulaştığı düşüncesi temelde bir varsayımdır, zira henüz nasıl bulaştığı kanıtlanamamıştır. Hastalık eski dönemlerde miskin hastalığı olarak da adlandırılmıştır. Çağlar boyu çok korkulan bir hastalık olan cüzzam, birçok yazıya ve sinema yapıtına da konu olmuştur.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 21 (insan)</span>

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 22 (insan)</span>

Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

<i>Mycobacterium</i>

Mycobacterium ya da Mycobacteriaceae; aside dirençli, uzun veya kısa çomaklar halinde, hareketsiz, sporsuz, kapsülsüz ve aerobik özelliğe sahip mikroorganizmalardır. Mikobakteriler standart hücre duvarı yapısına sahip değildirler ve gram pozitif veya gram negatif olarak sınıflandırılamazlar. Bilinen anlamda kapsül bulunmamasına rağmen hücre duvarlarında çok fazla lipid bulunur. Bu madde mikroorganizmayı hem çevresel koşulların etkisinden korur hem de normal boyalarla boyanamama özelliğini de meydana getirir. Bu nedenle mikobakterileri boyamak için alttan hafifçe ısıtılmaları gerekir.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Leptospiroz</span>

Leptospiroz, Leptospira adı verilen spiral şekilli bakterilerin sebep olduğu bir enfeksiyondur. Hastalık hiç belirti vermeyebilir; baş ağrıları, kas ağrıları ve ateş gibi hafif belirtiler verebilir ya da akciğerlerde kanama veya menenjit gibi ciddi belirtiler görülebilir. Enfeksiyon, kişinin renginde sararmaya, böbrek yetmezliğine ve kanamaya yol açarsa, ortaya çıkan hastalık Weil hastalığı olarak adlandırılır. Akciğerlerde çok fazla miktarda kanamaya sebep olursa ağır pulmoner hemoraji sendromu adı verilir.

Anatomide heterokromi, farklı renklerin bulunmasıdır. Genellikle iriste görülür ama bazen saçta ve deride de görülebilir. Heterokromi melanin (pigment) fazlalığının ya da eksikliğinin sonucudur. Bu kalıtsal ya da genetik mozaizm, kimerizm, hastalık, travma gibi nedenlerden dolayı olabilir.

<span class="mw-page-title-main">İzotretinoin</span> kimyasal bileşik

Accutane markası altında satılan izotretinoin, esas olarak şiddetli akneleri tedavi etmek için kullanılan bir kimyasal ilaçtır. Ayrıca bazı cilt kanserlerini önlemek veya tedavi etmek için de kullanılır. İnsan bedeninde tabiatı gereği az bulunan bir kimyasal olan retinoid içerir, yani vitamin A ile ilgilidir. İzomeri tretinoin de bir akne ilacıdır. En yaygın gözlemlenen yan etkileri, akneler üzerinde geçici bir kötüleşme, nemsiz kuru dudaklar, kuru ve kırılgan cilt ve güneş yanığına karşı artan duyarlılıktır. Yaygın olmayan veya nadir görülen yan etkiler arasında kas ağrıları ve baş ağrıları bulunur.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.

<span class="mw-page-title-main">IFAP sendromu</span>

IFAP sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur, özellikle erkek çocukları etkilenir. Oligohidramnios başlangıç noktasıdır. Gelişme geriliği ve mikrosefali belirgindir. Alın bombelidir. Deride ektodermal displazi bulguları olan alopesi, kaş ve kirpik yokluğu ile küçük tümsekler oluşturan iktiyoz (pullanma) ve ekzama türü lezyonlar vardır. Tırnak yapısı bozuktur. Gözlerde, kornea ülserleri ve opasiteleri ile keratit nedenli fotofobi görülür. Kulaklar iridir, işitme sorunları olabilir. Yarık damak saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Pemfigus</span> kabarcıklı otoimmün hastalık

Pemfigus nadir görülen ve deri ve mukoza zarlarını etkileyen bir grup kabarcık oluşturan otoimmün hastalığa verilen genel isimdir İsim, "püstül" anlamına gelen Yunanca "pemphix" kökünden türemiştir.