İçeriğe atla

Zimmermann-Laband sendromu

Uvula bifida: Küçük dil yarığı

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.[1][2][3][4]

Tüm vücutta aşırı kıllanma saptanır (hipertrikoz); saçlar ve kirpikler gür, kaşlar kalındır. Kaşlar arasındaki boşluk yoktur. Katarakt görülür. Yüz yapısı kabadır; aşırı kıllanma, belirgin burun sırtı ve yumuşak-top gibi burun ucu, kalın ve geniş kulaklar, kalın dudaklar saptanır.[1][2] Altçene iri ve öndedir (prognatizm). Damak çukuru yüksektir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) hemen her hastada görülür. Dişetlerinin katılığı dişlerde sürme aksamalarına neden olur. Dil iridir (makroglossi), küçük dil yarıktır (uvula bifida).[1][2][5][6][7][8]

Ayrıca, kardiyomyopati ve aorta anomalileri, hepatosplenomegali, tırnak ve parmaklarda eksikliği ya da hipoplazisi ve kifoz saptanır.[1][2] Psikomotor gelişme geriliğine eşlik eden hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirlenir.[1][2]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Balasubramanian M, Parker MJ. Zimmermann-Laband syndrome in a child previously described with brachydactyly, extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures (Letter). Clinical Dysmorphology, 19: 48-50, 2010
  2. ^ a b c d e Castori M, Valiante M, Pascolini Get al. Clinical and genetic study of two patients with Zimmermann-Laband syndrome and literature review. European Journal of Medical Genetics, 56(10):570-576, 2013
  3. ^ Kortum F, Caputo V, Bauer CK, et al. Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. Nature Genetics, 47: 661-667, 2015
  4. ^ Bauer CK, Schneeberger PE, Kortum F, et al. Gain-of-function mutations in KCNN3 encoding the small-conductance Ca(2+)-activated K+ channel SK3 cause Zimmermann-Laband syndrome. American Journal of Human Genetics, 104: 1139-1157, 2019
  5. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  6. ^ Poulopoulos A, Kittas D, Sarigelou A. Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes. Journal of Investigative & Clinical Dentistry, 22(3):156-161, 2011
  7. ^ Sawaki K, Mishima K, Sato A, et al. Zimmermann- Laband syndrome: a case report. Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 36(3):297-300, 2012
  8. ^ Perks T, Popat H, Cronin AJ, et al. The orthodontic and surgical management of Zimmerman-Laband syndrome. Orthodontics (Chicago), 14(1):e168-176, 2013

İlgili Araştırma Makaleleri

Waterman sendromu kalıtsaldır ; hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromunun fenotipidir. Kaba yüz yapısı ve yüz derisinde aşırı kıllanma saptanır. Aşırı kıllanma tüm vücutta görülebilir (hipertrikozis). Bu bulgulara eşlik eden ikinci önemli bulgu ise yaygın dişeti büyümeleridir. Ayrıca zeka geriliği ve epileptiform ataklar vardır.

Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Dişeti büyümeleri ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir. Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur. Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Ramon sendromu</span>

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.

C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Cantu sendromu</span>

Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Gingival fibromatozis sendromu, 5 fenotipi olan, fenotiplerden 2'si otosomal dominant yolla aktarılan bir sendromlar kümesidir. Kalıtsal olanlar fenotip 1 ve fenotip 5 olarak bildirilmiştir. Öteki fenotipler çok enderdir ve genetik köken üzerindeki çalışmalar sürmektedir.

Jones sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İki temel bileşeni vardır:

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu</span>

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

Rutherfurd sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları arasında kornea distrofisi ve katarakt saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel-Giedion sendromu</span>

Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.