İçeriğe atla

Yenidoğan topuk kanı

Fenilketonüri veya PKU taraması için iki haftalık bir bebeğin kanı alınır

Yenidoğan topuk kanı, yenidoğanlarda yapılan bir kan alma prosedürüdür. Kanı toplamak için yenidoğanın bir topuğuna iğne ile delik açılmasından oluşur. Bu teknik, yenidoğanlardan kan almanın ana yolu olarak sıklıkla kullanılır. Diğer teknikler arasında venöz veya arteriyel iğne batırma, kordon kanı örnekleme veya göbek hattı toplama yer alır. Bu teknik genellikle Guthrie testi için kullanılır ve burada kanı Guthrie kartları olarak bilinen önceden basılmış toplama kartlarına emdirmek için kullanılır.[1][2]

Klasik Guthrie testi, adını 1962 yılında bu testi geliştiren Amerikalı bakteriyolog ve doktor Robert Guthrie'den almıştır. Test, 1960'ların sonlarından bu yana Kuzey Amerika ve Avrupa'da temel yenidoğan tarama testlerinden biri olarak yaygın bir şekilde kullanılmaktadır. Test başlangıçta bir bakteri inhibisyon testiydi, ancak giderek birçok alanda yerini daha geniş bir yelpazedeki konjenital hastalıkları tespit edebilen tandem kütle spektrometresi gibi daha yeni tekniklere bırakmaktadır.

Tespit edilen hastalıklar

Kan örnekleri, genetik durumları tespit etmek üzere çeşitli metabolik testler için kullanılabilir:

  • Kistik fibrozisi tespit etmek için immünoreaktif tripsinojen.
  • Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD veya dallı zincir ketonüri) metabolizmadaki bir hatanın amino asit lösin, izolösin ve valinin parçalanmasını engellediği nadir bir bozukluktur. Beyin gelişimini bozabilir.
  • Orta zincirli açil koenzim A dehidrojenaz eksikliği (MCADD)
  • Fenilketonüri, amino asit metabolizmasındaki bir hatanın beyin gelişimini bozabildiği bir bozukluk (PKU)
  • Orak hücre hastalığı[3]
  • Konjenital hipotiroidizmi tespit etmek ve dolayısıyla kretinizmi önlemek için tiroit uyarıcı hormon (TSH) veya tiroksin (T4).
  • İzovalerik asidemi (IVA)
  • Homosistinüri (piridoksine yanıtsız) (HCU)
  • Konjenital adrenal hiperplazi olarak da bilinen adrenogenital sendromu tespit etmek için 17-hidroksi-progesteron (17-OHP)
  • Galaktozemi

Mekanizma

Test, yüksek seviyelerde fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat varlığının bir işareti olarak özel olarak hazırlanmış bir agar plakasında bir bakteri türünün büyümesini kullanır. B-2-tienilalanin bileşiği Bacillus subtilis (ATCC 6051) bakterisinin minimal kültür ortamında büyümesini engelleyecektir. Ortama fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat eklenirse büyüme yeniden sağlanır. Bu tür bileşikler PKU'lu hastaların kanında veya idrarında fazla miktarda bulunacaktır. Uygun şekilde hazırlanmış bir kan veya idrar örneği tohumlanmış agar plakasına uygulanırsa, testteki bakterilerin büyümesi hastada PKU için pozitif bir gösterge olacaktır.[4]

Numuneyi uygulamaya hazırlamak için, az miktarda kan (örneğin topuk delinmesinden) veya idrar (örneğin bebek bezinden) bir parça filtre kağıdına uygulanır. Ardından kan veya idrar lekesinin ortasından küçük bir disk delinir ve disk, eklenmiş beta-2-tienilalanin içeren tohumlanmış, minimal-orta agar plakasının yüzeyine uygulanır. Numune fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat içeriyorsa, bu bileşikler agar ortamına yayılacaktır. Konsantrasyonları yeterince yüksekse (PKU'da görülen aşırı seviyelerde olduğu gibi), bakteriler diskin altında büyüyecek, ancak başka bir yerde büyümeyecektir. Fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktatın kan veya idrarda olağandışı konsantrasyonlarda bulunup bulunmadığını belirlemek için genellikle bir gecelik inkübasyon yeterlidir.[4]

Zamanlama

Kan lekesi örneği, tıbbi durum, sütle beslenme ve prematüre olma durumuna bakılmaksızın tüm bebekler için 48 ila 72 saat arasında alınmalıdır. Tarama amacıyla doğum tarihi 0. gündür (bazı IT sistemleri doğum tarihini 1. gün olarak kaydetmektedir).[5] Tarama testleri 48 saatten önce yapıldığında bazen yanlış pozitifler ve yanlış negatifler ortaya çıkabilir.[6]

İmmünoassay yöntemi, kurutulmuş kan lekelerinde 17α-hidroksiprogesteronu (17OHP) ölçmek için bir tarama yöntemi olarak kullanıldığında, önemli oranda yanlış pozitif sonuç sergilemektedir. Endokrin Derneği tarafından 2018 yılında yayınlanan klinik uygulama kılavuzuna göre, 17OHP ve diğer adrenal steroid hormonlarını (21-deoksikortizol ve androstenedion gibi) ölçmek için LC-MS/MS kullanılması, pozitif tahminlerin doğruluğunu artırmak için tamamlayıcı bir tarama yaklaşımı olarak önerilmektedir.[7]

Genetik testlerin daha yaygın hale gelmesiyle birlikte, bu yöntemle alınan kan çok çeşitli testlerde kullanılabilmektedir. Birçok yenidoğan ünitesi (SCBU) artık hasta yenidoğanların durumunu kontrol etmek için gereken günlük kan testlerini (kan sayımı, elektrolitler) yapmak için bu yöntemi kullanmaktadır.[]

Veri saklama tartışması

İrlanda'da 2012 yılında bir dizi hastanenin topuk kanı testi kartlarını ve dolayısıyla 1984 yılından kalma bir milyondan fazla örnek içeren bir DNA veritabanını ebeveynlerin rızası veya bildirimi olmaksızın sakladığı için bir tartışma ortaya çıkmıştır. Bunun sonucunda on yıllık bir imha döngüsü başlatılmıştır. Benzer uygulamalar Birleşik Krallık, Yeni Zelanda ve Amerika Birleşik Devletleri'nin çeşitli eyaletlerinde de mevcuttur.[8]

Kaynakça

  1. ^ Guthrie Cards 1 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., Catalyst (ABC1), 29 May 2003.
  2. ^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 Nisan 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. ss. 162-. ISBN 978-0-7817-3894-1. Erişim tarihi: 16 Nisan 2010. 
  3. ^ "NHS Screening antenatal and newborn". 12 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Şubat 2009. 
  4. ^ a b "PHE-TST001". uic.edu. 27 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  5. ^ "Standards". screening.nhs.uk. 1 Mayıs 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  6. ^ "Newborn screening guidelines". health.vic.gov.au (via archive.org). Archived from the original on 8 Mart 2006. 
  7. ^ Mu D, Sun D, Qian X, Ma X, Qiu L, Cheng X, Yu S (December 2023). "Steroid profiling in adrenal disease". Clin Chim Acta. 553: 117749. doi:10.1016/j.cca.2023.117749. PMID 38169194. 
  8. ^ "International standards for storing samples vary wildly". Irish Times. 2 Nisan 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">HIV</span> AIDS hastalığına sebep olan virüs

HIV, AIDS'e yol açan virüs. HIV, bağışıklık sistemine zarar vererek hastalığa neden olur. Vücudu mikroorganizmalardan koruyan bağışıklık sistemi çalışmadığında, mikroorganizmalar hastalığa daha kolay neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Albümin</span> İnsan ve diğer memeli hayvanların kan plazmasında bulunan en yaygın proteindir.

Kısaca albümin diye de bilinen serum albümini, insan ve diğer memeli hayvanların kan plazmasında bulunan en yaygın proteindir. Kanda bulunan proteinlerin %60'ını oluşturur. Ayrıca, doku sıvılarında, özellikle kas ve deride, az miktarda gözyaşı, ter, mide suları ve safrada da bulunur. Vücuttaki toplam albüminin %30-40'ı kandadır. Yağ asitleri ve çeşitli başka maddeleri kanda taşımasının yanı sıra en önemli işlevi, kan ile doku sıvıları arasında suyun dengelenmesini sağlamaktır.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Pap smear</span>

Papanikolaou testi, Papanicolaou testi, Pap smear, Pap test, servikal smear veya smear testi, jinekolojide kullanılan bir tarama testidir. Test, onu keşfeden Georgios Papanikolaou'nun adıyla anılmaktadır, bununla beraber Aurel Babeş de bağımsız olarak aynı testi geliştirmiştir. Testin adında geçen smear, İngilizce bir kelime olup Türkçe "yayma" demektir; alınan hücrelerin incelenmek üzere bir mikroskop lamı üzerinde yayılmasını belirtmek amacıyla kullanılır. özellikle ektoserviksdeki premalign ve malign durumları belirlemek için geliştirilmiş bir tıbbi görüntüleme metodu olan Pap testi, ayrıca endoserviks ve endometriumdaki anormallikleri belirlemek için de kullanılır. Kanser öncülü değişikliklerin erken saptanması mortaliteyi azaltır, bilhassa serviks kanserinin bu yöntemle taranması sonucunda mortalite büyük oranda düşmüştür. Sonuç olarak serviks kanserinin tarama testi olarak kullanılan Pap smear testi, erken tanı olanağı sağlamaktadır. Buna ek olarak birçok enfeksiyon süreci de tanımlanabilmektedir, Kandida albicans ve Trichomonas vaginalis gibi.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Fenilketonüri</span>

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Yenidoğan sarılığı</span> Yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık

Yenidoğan sarılığı ya da bebek sarılığı, yeni doğmuş bebeklerde kanlarındaki bilirubin miktarının artması neticesinde görülen bir çeşit sarılıktır. Doğumdan sonraki ilk haftada her doğan bebeğin kanında az veya çok derecelerde mutlaka bilirubin miktarında artış gözlenmektedir. Yenidoğan sarılığı, hayata yeni başlamış bebeklerde en sık görülen sıkıntılardan birisidir. Normal doğan bebeklerin %60'ında görülürken erken doğan bebeklerin %80'inde görülebilmektedir.

Cushing sendromu, 1932 yılında Harvey Williams Cushing tarafından tanısı ilk kez konmuş olan kortizol hormonunun olağanın üstünde bir düzeyde olduğu durumlarda ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Diğer isimleri Itsenko-Cushing sendromu, hiperadrenokortisizm veya hiperkortisizm. Cushing sendromunun alışılmış nitelikleri kilo artması, obezite, kan basıncının artması (hipertansiyon) ve derinin zayıflaması sonucu oluşan çizgilerdir. Her hastada belirtilerin tümü gözlenmeyebilir. Belirtilerin ağırlığı ve niceliği hastanın ne denli uzun bir süredir kortizol etkisinde kalmasına bağlıdır. Ancak kimi belirtiler bu durumdan bağımsız, iveğen olarak da gelişebilir. Örneğin, özellikle uyluk kemiğinin baş bölgesinin iveğen doku ölümüne uğraması çok kısa bir süredir hafif izleyen ya da yıllardır ağır izleyen Cushing sendromlu hastalarda da rastlanabilir.

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

<span class="mw-page-title-main">HIV testi</span>

HIV testi, 'Edinilmiş Bağışıklık Eksikliği Sendromu'na (AIDS) yol açan 'İnsan Bağışıklık Yetmezlik Virüsü'nün (HIV) kan, tükürük ya da idrarda tespit edilmesinde kullanılır. Bu testler antikor, antijen veya RNA temelli yapılır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Spiroket</span>

Spiroketler, "Spirochaetes" şubesinin ‘‘Spirochaetia’’ sınıfında yer alan bakterilerdir. İnsan sağlığı açısından Treponema, Borrelia, Leptospira gibi cinsleri önemlidir.

Glukoz tolerans testi, hastalara belirli bir miktarda glukozun verildiği ve ardından verilen glukozun kandan ne kadar çabuk sürede temizlendiğini belirlemek için kan örneklerinin alındığı tıbbi bir testtir. Test genellikle diyabet, insülin direnci, bozulmuş beta hücre fonksiyonu, ve bazen reaktif hipoglisemi ve akromegali veya daha nadir karbohidrat metabolizması bozukluklarını test etmek için kullanılır. Testin en sık yapılan versiyonunda, oral glukoz tolerans testi (OGTT), standart dozda glukoz ağız yoluyla alınır ve iki saat sonra kan düzeyleri kontrol edilir. Glukoz tolerans testinin birçok varyasyonu yıllar boyunca farklı standart dozlarda glukoz, farklı uygulama yolları, farklı aralıklar ve örnekleme süreleri ve kan glukozuna ek olarak farklı maddeler ölçümlerinin de eklenmesiyle geliştirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hamilelik testi</span> Bir kadının hamile olup olmadığını belirlemek için yapılan test

Hamilelik testi, bir kadının hamile olup olmadığını belirlemeye çalışır. Kan ve idrarda belirteçler bulunur ve gebelik testleri bu maddelerden birinin örneklenmesini gerektirir. Keşfedilecek bu belirteçlerden ilki, insan koryonik gonadotropinin (hCG), 1930'da döllenmiş ovaların (yumurtaların) sinsiyotirofoblast (zigot) hücreleri tarafından üretildiği keşfedildi.

<span class="mw-page-title-main">Kan kültürü</span>

Kan kültürü, insan kanında bulunan bakteri veya mantarları tespit etmek amacıyla klinik laboratuvarlarda kullanılan bir testtir. Kan normal şartlar altında mikroorganizma içermez, yani sterildir. Kanda mikroorganizmaların bulunması, bakteriyemi ya da fungemi diye adlandırabileceğimiz kan enfeksiyonunu işaret eder ki bu durum sepsis gibi ciddi durumlara neden olabilir. Kan kültüre edilerek mikroplar ve ayrıca mikropların antibiyotiklere direnci tespit edilir ki bu olay klinisyenin doğru ve efektif tedaviye yönlenmesine yardım eder.

<span class="mw-page-title-main">Otopsi kimyası</span>

Otopsi kimyası, nekrokimya veya ölüm kimyası, ölü bir organizmanın kimyasal yapılarının, reaksiyonlarının, süreçlerinin ve parametrelerinin araştırıldığı bir kimya alt disiplinidir. Ölüm sonrası kimya, adli patolojide önemli bir rol oynar. Camsı sıvı, beyin omurilik sıvısı, kan ve idrarın biyokimyasal analizleri ölüm nedeninin belirlenmesinde veya adli vakaların aydınlatılmasında önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Tıbbi mikrobiyoloji</span> tıbbi uzmanlık

Tıbbi mikrobiyoloji veya Klinik Mikrobiyoloji mikroorganizmaları inceleyen bilim dalı olan mikrobiyoloji'nin, insan sağlığı ve tıp alanındaki uygulamalarını içeren dalıdır. Özellikle enfeksiyon hastalıklarının önlenmesi, teşhisi (diagnostik) ve tedavisi konuları üzerine odaklanır. Ayrıca, mikroorganizmaların insan sağlığını geliştirmek için kullanılmasını amaçlayan pek çok uygulamaları da içerir. İnsanlarda hastalığa sebep olan ve Tıbbi mikrobiyolojinin konu alanına giren mikroorganizmalar: bakteriler, mantarlar, Protistler ve virüslerdir. Ayrıca mikroorganizma olmasalar da, enfesiyöz proteinler olan prionlar ve insanlarda parazit olan bitki ve hayvan türleri de Tıbbi mikrobiyoloji'nin çalışma alanına girerler.

<span class="mw-page-title-main">Tıbbi test</span> tıbbi işlem

Tıbbi test; hastalıkları, hastalık süreçlerini, kişinin duyarlılığını saptamak, teşhis ve muayene etmek, izlemek veya bir tedavi sürecini belirlemek için yapılan tıbbi prosedürdür. Biyokimya ve moleküler teşhisle ilgili fiziksel ve görsel muayeneler, tanısal görüntüleme, genetik testler, kimyasal testler ve hücresel analizler gibi tıbbi testler uygun ortam ve koşullarda gerçekleştirilmektedir. Testler tıbbi aletler ile tıbbi laboratuvarlarda yapılır.

<span class="mw-page-title-main">Tarama (tıp)</span>

Tıpta tarama, henüz tanınmayan durumları veya risk belirteçlerini aramak için kullanılan bir stratejidir. Bireylere veya tüm popülasyona uygulanabilir. Test edilen kişilerde herhangi bir hastalık bulgusu veya semptomu görülmeyebilir veya tek başına kesin bir tanıya işaret etmeyen yalnızca bir veya iki semptom görülebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.