El, şempanze, maki ve insan gibi primatlarda birden fazla parmağı barındıran, kolun bilekten parmak uçlarına kadar olan bölümünü tanımlar. Pek çok primat elleri sayesinde tutunma ve tırmanma gibi özelliklere sahiptir. Başparmağın diğer parmaklarla karşılıklı iş görmesi, ufak nesneleri ele alabilme yeteneğini sağlar. Bu özellik sayesinde el, alet kullanımı gibi hassas ve karışık işleri görebilir. Primatların beyninde eli temsil eden alan, diğer hayvanlarınkinden çok daha geniştir. Bu yüzden beyindeki bazı bozuklukların ilk belirtilerinden biri de el parmak hareketinin zarar görmesidir.
Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu nörogelişimsel bir bozukluktur. DEHB dikkat, dürtüsellik ve öz düzenlemeyle ilgili sorunlarla kendini gösterir ; Bazen şiddetli fiziksel huzursuzluk da ortaya çıkabilir.
Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.
Apoptozis veya Apoptoz, programlanmış hücre ölümünün ana tiplerinden biridir; genetik sistemde kodlanmış kendi kendini yok etme programını içeren mekanizmanın aktifleşmesiyle tetiklenir. Çoğu hücrede bulunan “intihar” programının en önemli amacı, streslerden onarılması olanaksız zararlar gören, vücutta ihtiyaç duyulmayan veya anormalleşmiş hücrelerden kurtulmanın normal yoludur. Böylece ileride ortaya çıkabilecek komplikasyonlar önlenir.
Plastik cerrahi veya tam adıyla plastik, rekonstrüktif ve estetik cerrahi, vücut üzerindeki çeşitli yapıların yeniden yapılması, şekillendirilmesi, ciddi doku kayıplarının giderilmesini ve her türlü estetik girişimi kapsayan cerrahi bir disiplindir. Pediatrik plastik cerrahi türü de vardır. Kozmetik, estetik tıp, estetik cerrahi plastik cerrahinin en bilinen kısımlarıdır. Bilinenin aksine plastik cerrahi alanının büyük kısmını estetik cerrahi dışında rekonstüktif cerrahi, kraniyofasiyal cerrahi, el cerrahisi, el nakli, mikrocerrahi ve yanık tedavisi oluşturmaktadır. Rekonstrüktif ve estetik cerrahi olmak üzere iki ana kategoriye ayrılmıştır.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Diklofenak enflamasyonu azaltmak ve ağrıyı dindirmek için artrit ve akut sakatlanmalarda kullanılan bir non steroidal antiinflamatuar ilaçtır. Âdet sancısı ve ağrılı âdet görmede de kullanılır. Diklofenak en güçlü analjezik etkiye sahip narkotik olmayan bir ağrı kesicidir.
Doğuştan kalça çıkığı, çocuklarda sık görülen, erken anlaşılıp tedavi edilmediğinde kalıcı sakatlıklara yol açabilen bir sağlık sorunudur.
Altı bacaklılar (Hexapoda) Eklembacaklılar bölümünün en büyük alt şubesidir. Yaklaşık olarak 30'un üzerinde takım içerir. Böceklerin yanı sıra içtençeneliler adı verilen kanatsız eklembacaklılardan Diplura, Protura ve Collembola'yı da içine alır. Göğüslerinin üç segmentli olması ve her segmentinde bir çift bacağın bulunması ile tanınırlar.
Konfüzyon klinik bir belirti olup; patolojik derecede zihin bulanıklığı, sersemlemeyi tanımlar. Çoğunlukla yer ve zamanda oryantasyon bozuklukları görülür ve/veya sıklıkla hafıza kaybı vardır. Özellikle yaşlı hastalarda ameliyat sonrasında daha sık gözlenir.
Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.
Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.
LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:
- Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
- Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
- Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
- Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
- Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).
Psödoaminopterin sendromu (ASSA), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. “Psödoaminopterin” nitelemesinin kökeni 1950'lere gider; o yıllarda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılması için kullanılan Folik asit antagonistlerinin embriyodaki yan etkileri sonucu, doğabilen bebeklerde görülen malformasyonlara benzerliğinden esinlenerek kullanılmaktadır. Genel gelişme geriliği, kafatası kemiklerinde saptanan kemikleşme bozuklukları, garip yüz yapısı ve iskelet sistemi malformasyonları ön plandadır.
Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.
Popliteal pterygium sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendromun daha hafif türü olan van der Woude sendromu ile ağır türü olan Bartsocas-Papas sendromu tanımlanmıştır.
Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.
Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.
Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.
