Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Şizofreni, benzer belirtilere sahip birtakım ruhsal hastalıklardır.
Kaygı, endişe ya da anksiyete, hoş olmayan bir iç çatışma durumu ile karakterize olan, sıklıkla ileri geri ilerleme gibi sinirsel davranışların eşlik ettiği bir duygudur. Bu durum, beklenen olaylar karşısında öznel olarak hoş olmayan dehşet duygularıdır.
Ruhsal bozukluk, akıl hastalığı ya da mental bozukluk, sıkıntı, bilişsel işlevlerin bozulması, atipik davranış ve/veya maladaptif davranış ile tanımlanan akıl sağlığı durumlarından birini ifade eder. Mental bozuklukların tanım, değerlendirme ve sınıflandırmaları farklılık gösterebilir; bununla birlikte, Hastalıkların ve Sağlıkla İlgili Sorunların Uluslararası İstatistiksel Sınıflaması (ICD) ve Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal Elkitabında yer alan kriterler konunun uzmanları tarafından yaygın biçimde kabul görmektedir. Bu çerçevede tanı kategorileri duygudurum veya duygulanım bozuklukları, yaygın gelişimsel bozukluklar, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygusal ve davranışsal bozukluklar, obsesif kompulsif bozukluk, psikopatik bozukluklar, kaygı bozuklukları, psikotik bozukluklar, sanrısal bozukluk, yeme bozuklukları ve kişilik bozukluklarını içerebilir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş, otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olması ihtimali olan bireylerin ebeveynleri ile yapılan bir görüşmedir. Görüşme söz konusu kişinin tüm gelişimsel tarihçesini inceler, bir psikiyatrist ya da eğitimli bir profesyonel tarafından sakin bir ortamda gerçekleştirilir ve bir ila iki saat arasında sürer.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Landau-Kleffner sendromu (LKS) ya da infantil edinsel afazi, edinsel epileptik afazi, konvülsif bozukluk ile afazi, oldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik olarak LKS olan çocuklar normal gelişim gösterir ama sonradan dil becerilerini yitirir. Bu sendromdan etkilenenlerin çoğu klinik anlamda nöbet geçirirken, bazıları yalnızca elektrografi sırasında fark edilen nöbet geçirir.
Yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB), sosyalleşme ve iletişim gibi çoklu temel fonksiyonların gelişmesinde gecikmeler içeren beş bozukluğu içeren bir tanı grubudur. En çok bilinen YGB (1) otizmdir, diğer YGB’ler (2) Rett sendromu, (3) çocukluğun dezintegratif bozukluğu, (4) Asperger sendromu ve (5) başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluktur (YGB-BTA).
Ekolali başka birisi tarafından çıkarılan seslerin yinelenmesidir. Otizm, Tourette sendromu, afazi, Rubinstein-Taybi sendromu, gelişimsel bozukluk, şizofreni ve bazen de psikopatolojik diğer durumlarda ekolali gözlemlemlenir. İstenmeden yapıldığında tik olarak kabul edilir. Katatoni bulgularından biridir.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.
Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
Çocuk ve ergen psikiyatrisi, çocuklarda, ergenlerde ve ailelerinde ruhsal bozuklukların tanı, tedavi ve önlenmesine odaklanan bir psikiyatri dalıdır. Psikiyatrik bozuklukların gelişimini ve seyrini etkileyen biyopsikososyal faktörleri ve çeşitli müdahalelere verilen tedavi yanıtlarını araştırır. Çocuk ve ergen psikiyatristleri, pediatrik popülasyondaki ruhsal bozuklukları tedavi etmek için öncelikle psikoterapi ve/veya ilaç kullanır.
Ayrılma kaygısı bozukluğu (AKB), bireyin evinden ve/veya güçlü bir duygusal bağa sahip olduğu kişilerden ayrılma konusunda aşırı düzeyde kaygı yaşadığı bir anksiyete bozukluğudur. Ayrılma kaygısı gelişimsel sürecin doğal bir parçasıdır. Daha büyük çocuklarda, yaşlılarda ve yetişkinlerde patolojik olarak kendini gösterebilse bile en çok bebeklerde ve küçük çocuklarda yaygındır. Aşırı düzeyde kaygı ile belli olan AKB'den farklı olarak, normal ayrılma kaygısı bir çocuğun bilişsel olgunlaşmasında sağlıklı ilerlemeleri gösterir ve gelişen bir davranış sorunu olarak görülmemelidir.
Parkinson hastalığı demansı (PDD), Parkinson hastalığı (PD) ile ilişkili demanstır. Lewy cisimcikli demans (DLB) ile birlikte, Lewy cisimciklerinin beyinde anormal birikmesiyle karakterize edilen Lewy cisimcikli demanslardan biridir.
Başka türlü adlandırılamayan, terimi tıpta ICD-9, ICD-10 veya DSM-IV gibi hastalık /bozukluk sınıflandırma sistemlerinin bir alt kategorisi olarak kullanılmaktadır. Genellikle bir hastalığın belirtilerinin genel bir tanı koymaya yeterli olduğu ancak spesifik bir tanı konulamadığı durumları belirtmek için kullanılır. Terim, "terapistin, bir danışanın deneyimlediği tüm semptomları tek bir tanı kategorisine sınıflandırmasının imkansız olması" nedeniyle ortaya atılmıştır.
