İçeriğe atla

Wolf-Hirschhorn sendromu

Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3 deletion sendromu; Pitt-Rogers-Danks sendromu; oculo-oto-facial dysplasia), genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.[1][2][3][4][5][6]

Wolf-Hirschhorn sendromlu çocuklar

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası küçük (mikrosefali) ve asimetriktir. Artkafa (oksiput) bölgesinde, orta çizgi üzerindeki saçlı deride defektler vardır. Boyun kısa ve kalıncadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Kaşlar arasındaki tümsek (glabella) ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Orta çizgiye yaklaştıkça kaş kılları seyrekleşir. Alın yüksektir ve alınla kaynaşan geniş bir burun sırtı görülür. Dış kulak kanalı dardır. Kulak kepçesi önünde çukurlar ve et beni görünümünde oluşumlar vardır. İşitme sorunları olabilir.[1][2][3][4][7][8][9]

Hipertelorizm, fırlak gözler (ekzoftalmi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır; Rieger anomalisi, nistagmus, strabismus, iris defekti (koloboma) ve gözyaşı kanalı darlığı (nazolakrimal kanal atrezisi) vardır. Burun sırtı yayvan, burun ucu gagamsı görünümdedir. Ağız ve burun arasında fistül (oronazal fistül) olabilir.[1]

[2][3][4][7][8][9]

Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Bazı hastalarda üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçük dil (uvula bifida) saptanır. Diş sürmelerinde aksamalar ve hipodonti görülür. Dişlerin bir bölümü kürek biçimindedir.[1][2][3][4][7][8][9]

Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt belirlenir.  IgA eksikliği nedenli solunum yolları ve kulak infeksiyonları sıktır. Kostalarda kaynaşmalar olabilir. Safra kesesi yoktur. Artı dalak bulgusu olabilir. Bağırsakların yerleşimlerinde sapmalar görülür. Erkek çocuklarında hipospadias vardır; testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Kız çocuklarında uterus oluşmamıştır. Puberte bulguları erken yaşlarda belirirken kemik yaşının geri olduğu saptanır. Vertebralarda kaynaşmalar ya da yarıklar görülür; sakrumda malformasyonlar vardır. Kifoz ve skolyoz, konjenital kalça çıkığı, kol ve bacak kemiklerinin ince oluşu, radius ve ulna kemiklerinin kaynaşması, ayaklardaki polidaktili iskelet sisteminde görülen başkaca anomalilerdir. Tırnak bombeleri aşırı yüksektir.[1][2][3][4][7][8][9]

Beyinde corpus callosum anomalileri ve septum pellucidum malformasyonları vardır. Ventriküller büyüktür (hidrosefalus); içlerinde ve çevrelerinde kistik oluşumlar bulunur. Psikomotor gelişmede yetersizlik, alt ekstremitelerde belirgin hipotoni ve epileptik ataklar saptanır.[1][2][3][4][7][8][9]

“4p16.3 deletion” saptanan bireylerde mesane kanseri riskinin artabileceği bildirilmektedir.[10]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(3):216-223, 2015
  2. ^ a b c d e f Battaglia A, Filippi T, Carey JC. Update on the clinical features and natural history of Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome: experience with 87 patients and recommendations for routine health supervision. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 148C:246–251, 2008
  3. ^ a b c d e f Battaglia A, Carey JC, Viskochil DH, et al. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures. Clinical Dysmorphology, 9:25–30, 2000
  4. ^ a b c d e f Battaglia A, Carey JC, Cederholm P, et al. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics, 103:830–836, 1999
  5. ^ Wright TJ, Clemens M, Quarrell O, Altherr MR. Wolf-Hirschhorn and Pitt-Rogers-Danks syndromes caused by overlapping 4p deletions. American Journal of Medical Genetics, 75:345-350, 1998
  6. ^ Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K. The etiology of Wolf-Hirschhorn syndrome. Trends in Genetics, 21:188–195, 2005
  7. ^ a b c d e Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G. Oculo-oto-facial dysplasia (OOFD) versus Burn-McKeown syndrome. (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 2381-2382, 2006
  8. ^ a b c d e Zollino M, Murdolo M, Marangi G, et al. On the nosology and pathogenesis of Wolf-Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 148C:257–269, 2008
  9. ^ a b c d e Kartal A, Kılıç B. Bir Olgu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, 49(2):152-154, 2015
  10. ^ di Martino E, Taylor CF, Roulson J‐A, Knowles MA (2013), An integrated genomic, transcriptional and protein investigation of FGFRL1 as a putative 4p16.3 deletion target in bladder cancer. Genes, Chromosomes & Cancer, 52: 860-871, 2013

İlgili Araştırma Makaleleri

Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">DiGeorge sendromu</span>

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">BOF sendromu</span>

BOF sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık, göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Tetra-amelia sendromu</span>

Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Turner-Kieser sendromu</span>

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.