Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.
Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.
AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:
- Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
- Ektodermal displazi bulguları
- Yarık dudak-yarık damak
APECED sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.
Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.
EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.
KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.
TDO sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ender görülen fenotipleri vardır: TDO sendromu tip II ; tricho-onycho-dental sendrom.
ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).
Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:
- Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır. Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
- Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz retina pigmentasyonu görülür. Sürekli dişlerde mine hipoplazisi, altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi (taurodontism) vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.
EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:
- Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
- Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
- Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.
Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:

Diş eksikliği sendromu, dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır. Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.