İçeriğe atla

Wiskott–Aldrich sendromu

Wiskott-Aldrich sendromu gösteren bir çocuk

Wiskott–Aldrich sendromu (WAS), egzama, trombositopeni (düşük trombosit sayısı), immün yetmezlik ve kanlı ishal (trombositopeniye sekonder) ile karakterize, X'e bağlı, nadir görülen bir resesif hastalıktır.[1] Aldrich'in 1954'teki orijinal tanımına uygun olarak bazen egzama-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu olarak da adlandırılır.[2] WAS ile ilişkili X'e bağlı trombositopeni (XLT) ve X'e bağlı konjenital nötropeni (XLN) bozuklukları benzer ancak daha az şiddetli semptomlarla ortaya çıkabilir ve aynı genin mutasyonlarından kaynaklanır.

Kaynakça

  1. ^ "Wiskott-Aldrich syndrome". Genetics Home Reference. 27 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Haziran 2016. 
  2. ^ "Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea". Pediatrics. 13 (2): 133-9. February 1954. doi:10.1542/peds.13.2.133. PMID 13133561. 

İlgili Araştırma Makaleleri

Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci.

<span class="mw-page-title-main">Trombosit</span> kanın pıhtılaşmaya yardımcı bileşeni

Trombosit veya kan pulcukları, kan pıhtılarının oluşumunda görev alan hücre parçalarına verilen isimdir. Platelet olarak da adlandırılır. Düşük trombosit seviyeleri veya fonksiyon anormallikleri (disfonksiyon) kanamaya yatkınlığı artırırken, yüksek trombosit seviyeleri -çoğunlukla asemptomatik- tromboz riskini yükseltir.

<span class="mw-page-title-main">Trombositopeni</span> kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isim

Trombositopeni veya trombopeni kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isimdir. Bu tanımdan da anlaşılacağı gibi trombositopeni bir hastalıktan öte bir durum, bulgudur.

Hematoloji ya da kan bilimi. Tıbbın kan hastalıkları ile ilgili dalına verilen isim.

<span class="mw-page-title-main">X Kromozomu</span>

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek yetmezliği</span> böbreklerin kandaki atık ürünleri yeterince filtreleyemediği hastalık

Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

Polikistik over sendromu (PCO), yumurtalıklarda birçok küçük iyi huylu kist oluşmasıyla beliren bir hastalıktır. Yumurtalıkta oluşan ve kist olarak adlandırılan bu organizmalar yumurtalıkların çevresine yerleşmiş çok sayıda yumurta hücresidir. Bu hücreler ultrasonda özel bir görüntü oluşturmaktadırlar.

<span class="mw-page-title-main">Diklofenak</span>

Diklofenak enflamasyonu azaltmak ve ağrıyı dindirmek için artrit ve akut sakatlanmalarda kullanılan bir non steroidal antiinflamatuar ilaçtır. Âdet sancısı ve ağrılı âdet görmede de kullanılır. Diklofenak en güçlü analjezik etkiye sahip narkotik olmayan bir ağrı kesicidir.

<span class="mw-page-title-main">Meloksikam</span> non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesi

Meloksikam primer dismenore, ameliyat sonrası ağrı, romatoid artrit ve osteoartrit semptomlarını azaltmak için kullanılan bir non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesidir. Piroksikamla çok benzeşmektedir. Bir selektif COX-2 inhibitörü bir olan non-streoid antienflamatuvar olan bir ilaçtır. COX-2 spesifik ürünler gibi miyokardiyal prostasiklini inhibe etmediği için hipertansiyona ve ödeme neden olmaz. Kardiyovasküler risk açısından oldukça güvenli bir alternatiftir. Meloksikam’ın, bazı klasik NSAİ ilaçlar tarafından indüklenen trombosit agregasyonu inhibisyonu sonucu oluşan kanama zamanının uzaması üzerine etkisi yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Ketoprofen</span> Ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesi

Ketoprofen, ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesidir. Non steroidal antiinflamatuar ilaçların propiyonik asitler sınıfındandır.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

<span class="mw-page-title-main">Kortikosteroid</span>

Kortikosteroid, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir steroid hormon türü ve bu hormonların sentetik analoglarına verilen addır. Glukokortikoid olan kortizon ile hidrokortizon kan şekeri seviyesi ve inflamasyon tepkisinde, mineralokortikoid olan aldosteron ise böbrek borucukları düzeyinde, su ve sodyumun geri emilimini ve potasyumun atılımını kolaylaştırarak su mineral dengesinde rol oynarlar.

<span class="mw-page-title-main">Luc Montagnier</span> Fransız hekim ve virolog (1932-2022; Nobel Ödülü: 2008)

Luc Antoine Montagnier, Fransız virolog ve bilim insanı. Françoise Barré-Sinoussi ve Harald zur Hausen ile birlikte 2008 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü sahibi bilim insanı. Nobel Ödülü'nü İnsan İmmün Yetmezlik Virüsü'nü (HIV) keşfinden dolayı kazanmıştır. Şanghay Jiao Tong Üniversitesi'nde profesör olarak çalışmalarını sürdürmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Heparin</span> antikoagülan (kan sulandırıcı) olarak kullanılan ilaç

Heparin (C12H19NO20S3), mast hücreleri tarafından üretilen, karaciğer, akciğer ve atardamarlarında bulunan pıhtılaşma önleyici maddedir. Heparin, akciğer ambolisinin tedavisi ya da önlenmesi, böbrek hastalarına uygulanan hemodiyaliz işlemi ve açık kalp ameliyatları sırasında kan pıhtılaşmalarını önlemek için, toplardamar içine iğneyle verilerek kullanılır. Phtılaşma sürecindeki birkaç evreyi engellemektedir.

İmmün tolerans veya immünolojik tolerans bağışıklık sisteminin bir antijene zarar vermediği genel süreçtir. Bu süreç, vücudun kendi antijenlerine karşı bir bağışıklık yanıtı oluşturmadığı 'doğal' ya da 'self tolerans' şeklinde ya da bağışıklık sistemini manipüle ederek dış antijenlere karşı tolerans kazanılan 'indüklenen tolerans' şeklinde kendini gösterir. Üç şekilde oluşabilir: merkezi tolerans, periferal tolerans ve kazanılmış tolerans.

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Waterhouse–Friderichsen sendromu, adrenal bezlere kanama nedeniyle, genellikle ciddi bakteriyel enfeksiyondan kaynaklanan adrenal bez yetmezliği olarak tanımlanır. Tipik olarak, Neisseria meningitidis neden olur.

Kedi hastalıkları, kedileri enfekte eden enfeksiyonlar veya hastalıklardır. Bunlardan bazıları semptomlara, hastalığa veya hayvanın ölümüne neden olur. Bunlardan bazıları bir kedide semptomatiktir, ancak diğer kedilerde değildir. Bazıları fırsatçıdır ve halihazırda başka hastalıkları olan kedilerde daha ciddi olma eğilimindedir. Bunlardan bazıları tedavi edilebilir ve hayvan tamamen iyileşebilir. Viral hastalıklar gibi diğerleri antibiyotiklerle tedavi edilemez. Bunun nedeni antibiyotiklerin virüslere karşı etkili olmamasıdır.

İmmünsüpresyon, bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalmasıdır. Bağışıklık sisteminin bazı bölümlerinin kendisinin, bağışıklık sisteminin diğer bölümleri üzerinde bağışıklık bastırıcı etkileri vardır ve bağışıklık bastırılması, diğer durumların tedavisine ters bir tepki olarak ortaya çıkabilir.