İçeriğe atla

Wilson hastalığı

Wilson hastalığı
Kayser-Fleischer halkası
UzmanlıkEndokrinoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.[1] Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.

Hastalığın adı, bu hastalığı ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan gelmektedir.

Belirtiler

Karaciğerde bakır birikimine bağlı olarak halsizlik, iştahsızlık, bulantı, kusma, sarılık, kilo kaybı, bacaklarda ödem görülebilir.

Sinir sisteminde bakır birikimine bağlı olarak konuşma güçlüğü, tremor, huzursuzluk, depresyon, ruh hali değişiklikleri görülebilir.

Gözde kornea çevresinde bakır birikmesi sonucu yeşil veya kahverengi renklerinde Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.[2]

Sebebi

Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Normalde karaciğer vücuttaki fazla bakırı safrayla sindirim sistemine atar ve dışkılamayla fazla bakır vücuttan atılmış olur. Wilson hastalığında karaciğerin safraya çok az bakır bırakır ve atılamayan bakır vücutta birikir.

ATP7B genindeki mutasyon çekinik kalıtımla geçiş yapar. Bu durumda hastalığın görülmesi için hem anne hem babanın taşıyıcı olması gereklidir.[2]

Tedavi

Hastalığın tedavisinde amaç bakır depolarının ve intestinal bakır emiliminin azaltılmasıdır. Bu sebeple hastalara bakır bakımından fakir bir diyet tavsiye edilir. Hastaların kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar, beyin, böbrek, karaciğer gibi bakırdan zengin yiyecekleri tüketmekten kaçınması gerekir.[3]

Tedavide şelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile şelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Şelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir.

Penisilamin, Alman Nöroloji Topluluğu tarafından 2005 yılında hastalık için kullanılan ilaçlar arasına ilk seçim olarak gösterilse de yan etkileri ilacın etkisini sınırlar. Penisilamin kullanılan hastalardan %20’sinde nörolojik semptomlarda kötüleşme görülmüştür.[3] Bu sebeple ilacın kullanımına nörolojik muayene sonuçlarına göre karar verilmelidir. Bunun dışında penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, sistemik lupus eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6’ya karşı antagonist etki gösterdiği de bilinmektedir.[3] Bu sepeble penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir. İlacın kullanımında dikkatli olunması gereken bir başka nokta da hamilelik süreci ve lohusalık dönemidir. İlaç anne sütüne geçebildiğinden hamilelik ve sonrası kullanım için uygun değildir.[4]

Penisilamine alternatif olarak trientin kullanılabilir. Yan etkiler bakımından penisilaminden daha uygun olan ilaç, nörolojik semptomlarla ilgili bir kötüleşmeye yol açmamaktadır.[5] Nadir olarak görülebilen yan etkisi ise pansitopenidir. Penisilamin gibi herhangi bir böbrek hasarı göstermemesine rağmen trientin de hamilelik sırasında fetüse hasar verebilmektedir.

Kaynakça

  1. ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet. 369 (9559). ss. 397-408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780. 
  2. ^ a b "Symptoms & Causes of Wilson Disease - NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (İngilizce). 9 Ocak 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Kasım 2023. 
  3. ^ a b c  H. Renz-Polster, S. Krautzig: Basislehrbuch Innere Medizin. 4. Auflage. München 2008, S. 921–923.
  4. ^ Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie zum Morbus Wilson erstellt 2003, aktualisiert 2005, online abrufbar als html 29 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. zuletzt abgerufen am 11. September 2008.
  5. ^ G. Brewer: Wilson Disease. In: A. Fauci u. a.: Harrison's Principles of Internal Medicine. Band 2, New York 2008, S. 2449–2552.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Tifo</span> Bulaşıcı hastalık

Bu madde tifo hastalığı hakkındadır. İlişkisiz bir hastalık olan tifüs ile karıştırılmamalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Piridoksin</span> kimyasal bileşik

Piridoksin, bir diğer adıyla B6 vitamini, özellikle protein metabolizmasında çok önemli bir koenzimdir ve birçok nörotransmitterin sentezinde rol alır. Besinler Piridoksamin ve Piridoksal şeklinde de bulunabilir. Aktif şekli Piridoksalfosfat'tır (PLF). Kolaylıkla bozulur, bu yüzden güneş ışığından, bazik ortamlardan uzak tutulmalıdır. İşlenme ve pişirme sırasında da kolaylıkla bozulur.

<span class="mw-page-title-main">Zehirlenme</span> Kimyasal bir maddenin canlı üzerindeki patolojik etkisidir

Zehirlenme, kimyasal bir maddenin canlı organizma üzerindeki patolojik etkisidir. Görece küçük miktarlarda kimyasal ya da biyokimyasal etki gösteren zehir, süresi ve ağırlığı değişebilen bir hastalık haline ya da ölüme yol açar. Adli tıp uzmanları, zehirlenme olgularını 3 orijine ayırarak inceler:

  1. Kaza
  2. İntihar
  3. Cinayet
<span class="mw-page-title-main">Alkolizm</span> alkolik olma durumu

Alkolizm, alkollü içkilere kişinin fiziki ve psikolojik sağlığına zarar verecek şekilde olan aşırı tutkunluk. Alkolizm sorunu olan kişiye ise alkolik denir.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

<span class="mw-page-title-main">Statinler</span> İlaç Grubu

Lipit düşürücü bir ilaçlar grubu olan statinler yüksek kan kolesterol düzeylerinden dolayı kardiyovasküler hastalık riski taşıyan kişilerde kolesterolu düşürmek için kullanılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Siroz</span> fibrozis ile karakterize kronik karaciğer hastalığı

Karaciğer sirozu veya kısaca siroz, uzun süreli karaciğer hasarının neden olduğu, karaciğer fonksiyonunun yaygın ve çoğu zaman geri dönüşümsüz olarak bozulmasıyla karakterize kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Karaciğerde meydana gelen hasar sonucu zamanla normal karaciğer dokusunun yerini fibröz skar dokusu alır ve bu da karaciğer fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Hastalık tipik olarak aylar veya yıllar içinde yavaşça gelişir. Erken belirtiler arasında yorgunluk, halsizlik, iştah kaybı, açıklanamayan kilo kaybı, bulantı, kusma ve karnın sağ üst kadranında ağrı olabilir. Hastalık ilerledikçe belirtiler arasında kaşıntı, alt bacaklarda şişme, karında sıvı birikmesi, sarılık, kolay morarma ve ciltte örümcek benzeri kan damarlarının gelişmesi yer alabilir. Karında biriken sıvı spontan enfeksiyonlara yol açabilir. Daha ciddi komplikasyonlar arasında hepatik ensefalopati, özofagus, mide veya bağırsaklardaki genişlemiş damarlardan kanama ve karaciğer kanseri yer alır. Sirozun evreleri arasında kompanse siroz ve dekompanse siroz yer almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

<span class="mw-page-title-main">Tenoksikam</span>

Tenoksikam bir non-steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesidir.

<span class="mw-page-title-main">Diklofenak</span>

Diklofenak enflamasyonu azaltmak ve ağrıyı dindirmek için artrit ve akut sakatlanmalarda kullanılan bir non steroidal antiinflamatuar ilaçtır. Âdet sancısı ve ağrılı âdet görmede de kullanılır. Diklofenak en güçlü analjezik etkiye sahip narkotik olmayan bir ağrı kesicidir.

<span class="mw-page-title-main">Meloksikam</span> non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesi

Meloksikam primer dismenore, ameliyat sonrası ağrı, romatoid artrit ve osteoartrit semptomlarını azaltmak için kullanılan bir non steroidal antienflamatuar ilaç etken maddesidir. Piroksikamla çok benzeşmektedir. Bir selektif COX-2 inhibitörü bir olan non-streoid antienflamatuvar olan bir ilaçtır. COX-2 spesifik ürünler gibi miyokardiyal prostasiklini inhibe etmediği için hipertansiyona ve ödeme neden olmaz. Kardiyovasküler risk açısından oldukça güvenli bir alternatiftir. Meloksikam’ın, bazı klasik NSAİ ilaçlar tarafından indüklenen trombosit agregasyonu inhibisyonu sonucu oluşan kanama zamanının uzaması üzerine etkisi yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Fenobarbital</span> kimyasal bileşik

Fenobarbital, Luminal ticari adıyla da bilinen bir barbitürattır. Barbitürik asit türevi bir hipnotik ilaç etken maddesidir. Tadı acıdır. Vücuttan atılması zor olduğundan böbreklerde birikme sakıncası vardır.

Hiperkalsemi, kandaki kalsiyum seviyesinin normalin üstünde olması anlamına gelmektedir. Normal kandaki toplam kalsiyum değeri 8.5-10.2 mg/dl aralığındadır. Vücutta kalsiyum metabolizmasını ayarlamadaki en önemli hormon paratiroid hormonudur. Tiroid bezinin içinde bulunan paratiroid bezinden salgılanan parathormon kandaki kalsiyum seviyesinin ayarlanmasında baş rolü oynar. PTH reseptörleri aracılığı ile vücutta etkisini gosterir. PTH reseptörleri sadece kemik yapimindan sorumlu hücreler osteoblastlar üzerinde bulunmasına rağmen, kemik yıkımından sorumlu hücrelerin osteoklast sayı ve aktivitesini de arttırır. Osteoklastlar kemik rezorbsiyonunda yer alan başlıca hücrelerdir. Kemik yıkılırken kalsiyum açığa çıkar. PTH, ayrıca böbreklere etki ederek kalsiyumun tubulüsden emilimini arttırır ve 1,25 (OH)2 kolekalsiferol (aktif D vitamini) yapımını uyarır. D vitamini bağırsaklarda kalsiyum bağlayıcı protein yapımını uyararak bağırsaklardan kalsiyum emilimini arttırır. Bu hormonun fazla salgılanması (paratiroid adenomu veya paratiroid karsinomu sonucu) hiperkalsemi görülür. Ayrıca, habis hastalıklara bağlı hümoral hiperkalsemi vakalarında kemik metastazları mevcut değildir ve hiperkalsemiden tümörün yaptığı "PTH related peptide" (PTHrP) sorumlu tutulmaktadır. 141 veya daha fazla aminoasit zinciri bulunan bu peptid de aynı PTH gibi ilk 34 aminoasit mineral metabolizması üzerinde etkilidir. Lokal osteolitik hiperkalsemi malign hücrelerin iskelet sistemini doğrudan istila etmesi sonucu olmaktadır. Bu hücreler kemiği rezorbe eden sitokinler veya hümoral etmenler salgılamaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Ketoprofen</span> Ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesi

Ketoprofen, ağrı kesici ve ateş düşürücü etkiye sahip bir ilaç etken maddesidir. Non steroidal antiinflamatuar ilaçların propiyonik asitler sınıfındandır.

<span class="mw-page-title-main">Diyabet</span> Kandaki glikoz seviyesinin aşırı artmasından kaynaklanan metabolik bozukluk

Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.

Hepatotoksisite ; karaciğerde kimyasal madde kaynaklı oluşmuş hasara verilen addır. Karaciğer hasarı olarak da adlandırılabilir.

Diğerlerinin yanı sıra Aldactone markası altında satılan Spironolakton, öncelikle kalp yetmezliği, karaciğer skarlaşması veya böbrek hastalığına bağlı sıvı birikimini tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. Ayrıca yüksek tansiyon, takviye ile düzelmeyen düşük kan potasyumu, erkek çocuklarda erken ergenlik, kadınlarda akne ve aşırı kıllanma tedavisinde, trans kadınlarda transseksüel hormon tedavisinin bir parçası olarak kullanılmaktadır. Spironolakton ağızdan alınır.

<span class="mw-page-title-main">Sistinozis</span>

İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.