Tiyamin, bir diğer ismiyle B1 vitamini, kimyasal formülü C12H17ClN4OS olan renksiz bir bileşiktir. "Thio-vitamine" ("sülfür-içeren vitamin") anlamına gelmekte olup suda çözülebilen B kompleks vitaminlerinden birisidir.
Ensefalopati, beyin dokusunda genelde dejeneratif değişikliklerin görüldüğü hastalıklara verilen isimdir. Modern kullanımda, ensefalopati tek bir hastalığa değil, genel beyin işlev bozukluğu sendromuna atıfta bulunur; bu sendromun birçok olası organik ve inorganik nedeni vardır.
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Optik nörit ya da optik sinir inflamasyonu, tam veya kısmi görme kaybına neden olan bir göz hastalığıdır.
Wernicke-Korsakov Sendromu (WKS), Wernicke ensefalopatisi ile alkolizme bağlı Korsakov Sendromu’nun (AKS) birlikte görüldüğü bir durumdur. Bu iki bozukluğun birbiriyle yakından ilişkisi nedeniyle bu sendromlardan herhangi birisine sahip olan hastalar, genellikle tek bir sendrom olarak WKS ile tanı almaktadır. WKS; görme değişikliklerine, ataksiye ve bozulmuş bir hafızaya neden olur.
Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.
Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.
Psikolojide konfabulasyon, kişinin kendisi ya da dünya hakkında uydurma, çarpık veya yanlış yorumlanmış anılar üretmesi olarak tanımlanan bir bellek hatasıdır. Konfabulasyon sergileyen insanlar, “ince değişikliklerden tuhaf uydurmalara” kadar, geniş bir ölçekte çeşitlenen yanlış anılar sunarlar ve çelişkili olduklarına ilişkin kanıtlara rağmen genellikle hatırladıkları anılardan çok emindirler.
Dopamin Düzensizlik Sendromu (DDS), uzun süre dopaminerjik ilaçlar alan bazı bireylerde gözlenen bir işlev bozukluğudur. Tipik olarak, uzun bir süre boyunca dopamin agonist ilaçları almış olan Parkinson hastalığı (PD) olan kişilerde ortaya çıkar. İlaç bağımlılığı, kumar veya cinsel davranış gibi kendi kendini kontrol etme problemleriyle bağdaştırılmıştır.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur. Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır. GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.
Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.
Dokunsal halüsinasyon ya da temas halüsinasyonu, gerçek dışı bir nesne ile fiziksel bir temasın gerçekleşiyor olduğuna dair dokunsal duyusal girdilerin yanlış algılandığı bir halüsinasyon türüdür. Bu tür, omurilikte ve talamusta üretilen ve birincil bedensel-duyusal korteks (SI) ila ikincil somatosensoriyel kortekse (SII) gönderilen dokunsal duyusal nöral sinyallerin sinyallerin hatalı entegrasyonundan kaynaklanır. Dokunsal halüsiyonasyon, bazı nörolojik hastalıkların, ör. şizofreni, Parkinson hastalığı, huzursuz bacak sendromu ve deleriyum tremens gibi, nükseden semptomlarından biridir. Hayalet uzuv ağrıları çeken hasta bireyler de temas halüsiyonasyonunun bir biçimini tecrübe ettikleri düşünülür. Dokunsal halüsiyonasyonlar kokain ve alkol gibi uyaranlarca da ortaya çıkabilmektedir.
Hashimoto ensefalopatisi ensefalopati, tiroid otoimmünitesi ve kortikosteroidlere iyi klinik yanıt ile karakterize nörolojik bir durumdur. Hashimoto tiroiditi ile ilişkilidir ve ilk kez 1966'da tanımlanmıştır. Durumun endokrin sistemle ilişkisi geniş çapta tartışmalı olmasına rağmen, bazen bir nöroendokrin bozukluk olarak adlandırılır. NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi tarafından nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.
Miyaljik ensefalomiyelit (ME) veya kronik yorgunluk sendromu; karmaşık, yıpratıcı, uzun süreli bir tıbbi durumdur. Hastalığın temel neden(ler)i bilinmemektedir ve mekanizmaları tam olarak anlaşılamamıştır. Ayırt edici temel semptomlar, egzersiz sonrası halsizlik olarak bilinen, sıradan küçük fiziksel veya zihinsel aktiviteden sonra hastalığın uzun süreli alevlenmesidir. Hastalıktan önce rutin olan görevleri yerine getirme kapasitesinde büyük ölçüde azalma; ve uyku bozuklukları görülür. Ortostatik intolerans ve bilişsel işlev bozukluğu da tanı koydurucudur. Kronik ağrı yaygındır.
Alkol yoksunluk sendromu, bir süre aşırı kullanımdan sonra alkol kullanımının azaltılmasının ardından ortaya çıkabilecek bir dizi semptomdur. Semptomlar tipik olarak anksiyete, titreme, terleme, kusma, hızlı kalp atış hızı ve hafif ateşi içerir. Daha şiddetli semptomlar nöbetler, halüsinasyonlar ve deliryum tremensleri (DT'ler) içerebilir. Semptomlar tipik olarak son içkiden altı saat sonra başlar, 24 ila 72 saatte en kötüdür ve yedi gün sonra düzelir.
Antidepresan kesilme sendromu, en az bir aylık sürekli kullanımı takiben antidepresan ilaçların kesilmesi veya azaltılması sonrasında ortaya çıkabilen bir durumdur. Semptomlar grip benzeri semptomlar, uyku sorunları, mide bulantısı, zayıf denge, duyusal değişiklikler, anksiyete ve depresyonu içerebilir. Sorun genellikle üç gün içinde başlar ve birkaç ay sürebilir. Nadiren psikoz oluşabilir.
Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.
Fonksiyonel nörolojik bozukluk veya kısaca FND, hastaların zayıflık, hareket bozuklukları, bayılma gibi duyusal ve nörolojik semptomlar yaşadığı bir durumdur. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların semptomları klinik olarak tanınabilir, ancak herhangi bir organik hastalık ile ilişkili değildir. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların alt grupları, fonksiyonel nörolojik semptom bozukluğu (FNsD), konversiyon bozukluğu ve psikojenik hareket bozukluğu/ epileptik olmayan nöbetleri içerir. Tanı, bir nörolog konsültasyonu sırasında muayenedeki pozitif belirti ve semptomlara dayanarak konur. Fizyoterapi, özellikle motor semptomları olan hastalar için yararlıdır ve bilişsel davranışçı terapi ise dissosiyatif atakları olan hastalarda daha çok etkilidir.
Laküner felç veya laküner serebral enfarktüs (LACI), beynin derin yapılarına kan sağlayan küçük delici arterlerin tıkanmasından kaynaklanan en yaygın iskemik felç türüdür. Laküner felç semptomlarıyla başvuran ancak henüz tanısal görüntüleme yapılmamış hastalar, laküner felç sendromu (LACS) olarak tanımlanabilir.
Tiamin eksikliği, tiamin (B1 vitamini) seviyesinin düşük olduğu tıbbi bir durumdur. Şiddetli ve kronik formu beriberi olarak bilinir. Yetişkinlerdeki iki ana tip ıslak beriberi ve kuru beriberidir. Islak beriberi kardiyovasküler sistemi etkileyerek hızlı kalp atışına, nefes darlığına ve bacaklarda şişmeye neden olur. Kuru beriberi sinir sistemini etkileyerek ellerde ve ayaklarda uyuşukluğa, kafa karışıklığına, bacakları hareket ettirmede zorlanmaya ve ağrıya neden olur. İştahsızlık ve kabızlığın olduğu bir form da ortaya çıkabilir. Çoğunlukla bebeklerde görülen diğer bir tür olan akut beriberi ise iştah kaybı, kusma, laktik asidoz, kalp atış hızında değişiklikler ve kalpte büyüme ile kendini gösterir.