İçeriğe atla

Werner sendromu

Werner sendromu (WS), aynı zamanda "yetişkin progeriası" olarak da bilinir,[1] erken yaşlanmanın ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır.[2][3]

Kaynakça

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. 0-7216-2921-0.
  2. ^ Norbnop (August 2014). "ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers". Journal of Human Genetics. 59 (8): 467-470. doi:10.1038/jhg.2014.50. PMID 24965254. 
  3. ^ "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nat. Genet. 17 (1): 100-3. 1997. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Parkinson hastalığı</span> beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığıdır

Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.

<span class="mw-page-title-main">Glüten</span> Arpa,Buğday, Çavdar ve Yulaf

Glüten, belirli tahıl tanelerinde doğal olarak bulunan yapısal proteindir. "Glüten" genellikle sadece buğday proteinlerine atıfta bulunsa da, tıp literatüründe çölyak hastalığını tetikleyebildiği kanıtlanmış tahılların tümünde bulunan prolamin ve glutelin proteinlerinin kombinasyonuna atıfta bulunur. Bunlar, herhangi bir buğday türünü, arpa, çavdar ve bazı yulaf çeşitlerinin yanı sıra bu tahılların çapraz melezlerini içerir. Glüten, ekmeklik buğdaydaki toplam proteinin %75-85'ini oluşturur.

<span class="mw-page-title-main">İshal</span> gevşek veya sıvı bağırsak hareketleri

İshal veya diyare, bir günde en az üç kez gevşek, sıvı veya sulu bağırsak hareketlerinin olması durumudur. Genellikle birkaç gün sürer ve sıvı kaybı nedeniyle dışkı tutamama, rektal tenesmus durumu ve dehidrasyona neden olabilir. Dehidrasyon belirtileri genellikle cildin normal gerginliğini kaybetmesi ve sinirli davranışlarla başlar. Bu durum daha şiddetli hale geldikçe idrara çıkmada azalma, cilt renginde kayıp, hızlı kalp atışı ve yanıt vermede azalmaya kadar ilerleyebilir. Sadece anne sütüyle beslenen bebeklerde gevşek ancak sulu olmayan dışkı normaldir.

<span class="mw-page-title-main">Eteneliler</span> Eutheria sınıfındaki memelilerin alt sınıfı

Eteneliler, eteneli memeliler veya plasentalı memeliler, memelilerin bir infra sınıfı. Diğer alt sınıflar keseliler (Metatheria) ve hâlâ yumurtlayarak üreyen ilkel memelilerdir (Protheria). Aralarında büyük bir farkla en büyük grup etenelilerdir. Günümüzde, 6000'in üzerinde eteneli türü bulunmaktadır. Vücut yapıları ve yaşam alanlarının farklılıkları ile en çeşitli memeli grubunu oluştururlar.

<span class="mw-page-title-main">Alzheimer hastalığı</span> günlük yaşamsal etkinliklerde azalma ve bilişsel yeteneklerde bozulmayla karakterize edilmiş, nöropsikiyatrik belirtilerin ve davranış değişikliklerinin eşlik ettiği nörodejeneratif bir hastalık

Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.

<span class="mw-page-title-main">Werner Arber</span>

Werner Arber İsviçreli mikrobiyolog ve genetikçi. Amerikalı araştırmacılar Hamilton Smith ve Daniel Nathans ile birlikte, Werner Arber 1978 yılı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü restriksiyon endonükleaz enzimlerini keşfi nedeniyle kazanmıştır. Bu araştırmacıların çalışmaları rekombinant DNA teknolojisinin gelişimine öncülük etmiştir.

<span class="mw-page-title-main">César Milstein</span> Arjantinli biyolog (1927-2002)

César Milstein, Arjantinli biyokimyacı. Antikor araştırmalarıyla tanınmıştır. 1984 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü Niels Kaj Jerne ve Georges J. F. Köhler ile birlikte antikor araştırmaları nedeniyle kazanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">John Kendrew</span> araştırmacı

Sir John Cowdery Kendrew, İngiliz biyokimyager ve kristalografi araştırmacısı. Max Perutz ile birlikte Cavendish Laboratuvarındaki hem-içeren proteinlerle ilgili çalışmaları nedeniyle 1962 Nobel Kimya Ödülünü almaya layık görülmüştür.

Hipertrikoz, vücudun her yerindeki kılların anormal miktarda uzamasıdır. Hipertrikoz görünümü mitolojik kurt adama benzediğinden dolayı, yaygın olarak gayriresmi şekilde kurt adam sendromu olarak da adlandırılır. Vücudun pek çok yerinde oluşan jeneralize ve yalnızca belirli bir bölgede oluşan lokalize olmak üzere iki tür hipertrikoz bulunmaktadır. Hipertrikoz kişide doğuştan gelen veya sonradan gelişen bir hastalık olabilir. Androjene bağımlı kıl hariç olmak üzere kıllar cilt üzerinde, kasık bölgesinde, yüz ve koltuk altı bölgelerinde meydana gelir.

Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Leptospiroz</span>

Leptospiroz, Leptospira adı verilen spiral şekilli bakterilerin sebep olduğu bir enfeksiyondur. Hastalık hiç belirti vermeyebilir; baş ağrıları, kas ağrıları ve ateş gibi hafif belirtiler verebilir ya da akciğerlerde kanama veya menenjit gibi ciddi belirtiler görülebilir. Enfeksiyon, kişinin renginde sararmaya, böbrek yetmezliğine ve kanamaya yol açarsa, ortaya çıkan hastalık Weil hastalığı olarak adlandırılır. Akciğerlerde çok fazla miktarda kanamaya sebep olursa ağır pulmoner hemoraji sendromu adı verilir.

<span class="mw-page-title-main">Kronik böbrek hastalığı</span>

Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.

Shi Zhengli, yarasa kökenli SARS benzeri koronavirüsleri araştıran Çinli bir virologdur. Shi, Wuhan, Jiangxia Bölgesi'nde bulunan bir biyogüvenlik seviyesi 4 (BSL-4) laboratuvarı olan Vuhan Viroloji Enstitüsü'nde (WIV) Yeni Ortaya Çıkan Bulaşıcı Hastalıklar Merkezi'ni yönetmektedir. 2017'de Shi ve meslektaşı Cui Jie, SARS koronavirüsünün Yünnan'ın ücra bir bölgesindeki yarasa popülasyonundan kaynaklandığını keşfetti. Yarasa koronavirüsleri ile yaptığı çalışmalar nedeniyle COVID-19 salgını sırasında popüler basında "Yarasa Kadın" adıyla öne çıktı.

<span class="mw-page-title-main">HIV/AIDS inkarcılığı</span>

HIV/AIDS inkârcılığı, kesin kanıtlara rağmen insan bağışıklık yetmezliği virüsü (HIV) ve yol açtığı edinilmiş bağışıklık yetmezliği sendromu (AIDS) hakkındaki bilgileri yadsımaktır. Kimileri HIV'in varlığına karşı çıkarken kimileri virüsün AIDS'e yol açmayan zarasız bir virüs olduğunu savunur. AIDS'i gerçek bir hastalık olanlar kabul edenler dahi bunun cinsel ilişkinin yanında malnütrisyon, yetersiz sanitasyon ve hemofiliye bağlar.

<span class="mw-page-title-main">Ecdysozoa</span>

Ecdysozoa, bir protostom hayvan grubu olup Arthropoda'nın da içinde bulunduğu, Nematoda ile birkaç küçük şubeyi içerir. İlk olarak Aguinaldo ve ark. 1997'de, esas olarak 18S ribozomal RNA genleri kullanılarak inşa edilen filogenetik ağaçlara dayanıyordu. Dunn ve ark. tarafından 2008'de yapılan büyük bir çalışma, Ecdysozoa'yı bir klad, yani ortak bir atadan ve onun tüm soyundan gelen bir grup olarak güçlü bir şekilde destekledi.

<span class="mw-page-title-main">Viridiplantae</span>

Viridiplantae, yaklaşık 450.000-500.000 tür içeren ve hem karasal hem de sucul ekosistemlerde önemli roller oynayan ökaryotik canlılar grubudur. Öncelikle sucul olan yeşil algler ve içlerinden çıkan kara bitkilerinden oluşurlar. Yeşil algler, geleneksel sınıflandırmada kara bitkilerini içermez ve bu da yeşil algleri parafiletik bir grup yapar. Kara bitkilerinin yeşil alglerin içinden çıktığının anlaşılmasından bu yana, bazı yazarlar bitkileri de yeşil alglere atıyorlar. Hücre duvarlarında selüloz bulunan hücrelere ve klorofil a ve b içeren ve fikobilin içermeyen siyanobakterilerle endosimbiyozdan türetilen birincil kloroplastlara sahiptirler.

<i>Campylobacter jejuni</i>

Campylobacter jejuni ( ) Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde gıda zehirlenmesinin en yaygın nedenlerinden biridir. Vakaların büyük çoğunluğu, tanınan salgınların bir parçası olarak değil, izole olaylar olarak ortaya çıkar. Gıda Kaynaklı Hastalıklar Aktif Gözetim Ağı (FoodNet) aracılığıyla aktif gözetim, ABD'de her 100.000 kişi için her yıl yaklaşık 20 vakanın teşhis edildiğini gösterirken, daha pek çok vaka teşhis edilmemiş veya bildirilmemiştir. CDC, her yıl toplam 1,5 milyon enfeksiyon tahmin etmektedir. Avrupa Gıda Güvenliği Otoritesi 2018'de 246.571 vaka bildirdi ve Avrupa Birliği'nde yılda yaklaşık dokuz milyon insanda kampilobakteriyoz vakası tahmin etti.

<span class="mw-page-title-main">Avetheropoda</span> Coelurosaurları ve carnosaurları içeren dinozor kladı

Avetheropoda veya "kuş teropodlar", Carnosauria ve Coelurosauria kladlarını içeren bir teropod dinozor kladıdır.

<span class="mw-page-title-main">Ensefalit lethargica salgını</span>

Ensefalit lethargica hastalığı, ensefalitin atipik bir şeklidir. Ayrıca "uyku hastalığı" ya da "uykulu hastalığı" olarak da bilinir. İlk olarak nörolog Constantin von Economo ve patolog Jean-Rene Cruchet tarafından 1917 yılında tanımlanmıştır. Hastalık beyne saldırır ve bazı kurbanları heykel gibi bir durumda, suskun ve hareketsiz bırakır. 1915 ve 1926 arasında bir ensefalit lethargica salgını tüm dünyaya yayıldı. Enfekte olan insan sayısı tam olarak bilinmiyor ancak salgın sırasında doğrudan 500.000'den fazla ölüme neden olduğu ve bir milyondan fazla insanın hastalığa yakalandığı tahmin ediliyor. Hayatta kalanların çoğu hastalık öncesi güçlerine asla geri dönemedi.

Marinesco–Sjögren sendromu (MSS), bazen Marinescu-Sjögren sendromu olarak da adlandırılır, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.