İçeriğe atla

Waardenburg sendromu

Waardenburg sendromu
Diğer adlarKlein–Waardenburg syndrome (tip 3), Shah–Waardenburg syndrome (tip4)
Tip 1 Wwaardenburg sendromlu bir hastanin yüz görüntüsü (Jan van der Hoeve'nin açıklaması, 1916)
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri (veya bir mavi göz ve bir kahverengi gözü ), poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur.[1] Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır.[2][3] Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip (2E ve PCWH) vardır.[4]

Sendrom, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesini ve göçünü etkileyen birkaç genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır (dahil olan bazı genler aynı zamanda nöral tüpü de etkiler).[5] Nöral krest hücreleri, nöral tüpün kapatılmasından sonra, vücudun farklı bölgelerinde, melanositler, çeşitli kemikler, yüz, iç kulak kıkırdağı ve periferik bağırsakların sinirleri dahil olmak üzere çeşitli merkezi olmayan sinir sistemi hücreleri oluşturmaya devam eden kök hücrelerdir.[6] Tip 1, PAX3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanırken, mutasyona uğradığında en sık tip 2'ye neden olan gen MITF'dir .[1][7] Tip 3, tip 1'in daha şiddetli bir halidir ve aynı gendeki bir mutasyondan kaynaklanırken, tip 4'e çoğunlukla SOX10'daki bir mutasyon neden olur .[2][8] Diğer genlerdeki mutasyonlar da farklı türlere neden olabilir ve bunlardan bazılarına kendi harflerinden alt tür isimleri verilmiştir. Çoğu tip otozomal dominanttır .

Waardenburg sendromunun tahmini yaygınlığı 42.000'de 1'dir.[5][8] Tip 1 ve 2 en yaygın olanlardır ve sırasıyla vakaların yaklaşık yarısını ve üçte birini içerirken, tip 4 vakaların beşinci ve tip 3 %2'sinden daha azını oluşturur. Doğuştan sağır insanların tahminen %2-5'i Waardenburg sendromuna sahiptir. Sendromun tanımları 20. yüzyılın ilk yarısına kadar uzanmaktadır, ancak adını 1951'de tanımlayan Hollandalı göz doktoru ve genetikçi Petrus Johannes Waardenburg'dan almıştır.[9][10] Alt türleri sonraki on yıllarda aşamalı olarak keşfedildi ve çoğunlukla 1990'larda ve 2000'lerde bunlara atfedilen genlere sahipti.

Belirti ve bulgular

Waardenburg sendromu tip 1 olan Çinli bir çocuğun yüz görünümü

Waardenburg sendromunun, semptomlarda bazı varyasyonlara sahip çok sayıda farklı türü vardır ve semptomlar, aynı tipte olanlar arasında farklılık gösterebilir. Waardenburg sendromunun tüm tiplerinde tutarlı olan iki özellik, bir dereceye kadar doğuştan sensörinöral işitme kaybı ve en tutarlı şekilde gözlerde olmak üzere bir dereceye kadar pigmentasyon eksiklikleridir.[11]

Tip 1

Tip 1, doğuştan sensörinöral işitme kaybı, başın ön merkezinde beyaz bir saç tutamağı (çocuk felci ) gibi saçta pigment eksiklikleri veya erken beyazlaşma, farklı renkli gözler gibi gözlerde pigment eksiklikleri (tam adı heterokromi iridum), bir göz (sektörel heterokromi birden fazla renk) veya parlak mavi göz, cilt depigmentasyon ve gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık boşluk: telekantus veya distopia kantorum. Tip 1 ile ilişkili diğer yüz özellikleri yüksek bir burun köprüsü, bir düz burun ucu, bir de unibrow (synophrys) içerebilir, burun deliklerinde daha küçük kenarlar (alae) ya da bir düz philtrum.[1]

Tip 2

Tip 2'yi tip 1'den ayıran fark, hastaların gözlerin iç köşeleri (telecanthus / distopia canthorum) arasında daha geniş bir açıklığa sahip olmamasıdır. Sensörinöral işitme kaybı, bu tipte daha yaygın ve daha şiddetli olma eğilimindedir.[7][12] Mutasyona uğradığında bu türe neden olan en yaygın gen MITF'dir (tip 2A olarak sınıflandırılır). Bu gende mutasyona sahip iki birey, her iki mutasyonu da taşıyan (homozigot) bir çocuğa sahip olurlarsa ve bunun için %25 olasılık ile, çocukta iriste bir delik (koloboma), küçük gözler (mikroftalmi), sertleşmiş kemikler (osteopetroz), makrosefali, albinizm ve sağırlık gibi ek semptomlar mevcut olacatır.

SNAI2'nin her iki kopyasında da mutasyonlarla tanımlanan iki bilinen hasta vardır (tip 2D olarak sınıflandırılır); bu bireyler Waardenburg sendromu tip 2 ile başvurdu, ancak saç pigmentasyonu eksiklikleri yoktu.[13]

Waardenburg sendromu tip 2'ye SOX10'daki (tip 2E olarak sınıflandırılan) bir mutasyon neden olduğunda, bazı durumlarda birden fazla nörolojik semptomla ortaya çıkabilir. Bunlar, gelişimsel gecikme, erken çocukluk çağı nistagmus, artmış kas tonusu, beyaz cevher anomalileri veya beyinde hipomiyelinizasyon, otistik davranış ve vestibüler sistem veya koklea gibi birçok iç kulak yapısının az gelişmişliğini veya tamamen yokluğunu içerebilir. Beyindeki eksik bir koku soğanı nedeniyle koku alma duyusu eksikliği (anosmi) de mevcut olabilir.[4]

Tip 3

Klein-Waardenburg sendromu veya Waardenburg-Klein sendromu olarak da bilinen tip 3, tip 1 ile aynı semptomlara sahiptir (ve aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır) ancak kolları ve elleri etkileyen ek semptomları vardır. Bunlar, gelişmemiş kaslar nedeniyle parmakların eklem kontraktürlerini (kamptodaktili) ve ayrıca kaynaşmış parmakları (sindaktili) veya kanatlı kürek kemiğini içerebilir. Mikrosefali ve gelişimsel gecikme de mümkündür.[2]

Tip 4

Shah-Waardenburg sendromu veya Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinen tip 4, tip 2 ile aynı özelliklerin çoğuna sahiptir (yani telecanthus veya belirgin daha geniş göz boşluğu), ancak doğuştan bir eksiklik olan Hirschsprung hastalığının eklenmesi ile bağırsak işlev bozukluğuna yol açan bağırsaklardaki sinirler mevcuttur.[3][14] Ek olarak, işitme kaybı tip 2'deki kadar yaygın değildir. Nadiren, Waardenburg sendromunun bu formunda yarık dudak bildirilmiştir.[15]

Tip 4 ayrıca, tip 4C olarak bilinen SOX10'daki (tip 2E ile aynı gen) bir mutasyondan da kaynaklanabilir; Bu tipte işitme kaybı çok yaygın ve şiddetlidir.[16]

PCWH

Tip 2E ve tip 4C'de yer alan gen olan SOX10'daki bir mutasyon, bazen her iki tipte de semptomlarla sonuçlanabilir (bazen tip 2E'de görüldüğü gibi nörolojik semptomlar ve tip 4'te görüldüğü gibi Hirschsprung hastalığı). Bu olduğunda, periferik demiyelinizan nöropati - merkezi dismiyelinleştirici lökodistrofi - Waardenburg sendromu - Hirschsprung hastalığı (PCWH) olarak adlandırılır.[17][18]

Sebebi

Nöral krestin ve nöral tüpün (nörulasyon) oluşumu, embriyonik gelişimin 4. haftasında

Sınıflandırma tablosu

Tür OMIMGen Yer yerMiras
Tip 1 (WS1) 193500 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. PAX32q36.1 [19]Otozomal dominant
Tip 2A (WS2A, orijinal olarak WS2) 193510 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. MITF3p14.1 – p12.3 Otozomal dominant
Tip 2B (WS2B) 600193 23 Aralık 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. WS2B1p21 – p13.3 Otozomal dominant
Tip 2C (WS2C) 606662 7 Aralık 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. WS2C8p23 Otozomal dominant
Tip 2D (WS2D) 608890 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. SNAI28q11 Otozomal resesif
Tip 2E (WS2E) 611584 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. SOX1022q13.1 Otozomal dominant
Tip 3 (WS3) 148820 9 Mayıs 2013 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. PAX32q36.1 Otozomal dominant veya otozomal resesif
Tip 4A (WS4A) 277580 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. EDNRB13q22 Otozomal dominant veya otozomal resesif
Tip 4B (WS4B) 613265 28 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. EDN320q13 Otozomal dominant veya otozomal resesif
Tip 4C (WS4C) 613266 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. SOX1022q13.1 Otozomal dominant

Tedavi

Şu anda Waardenburg sendromunun tedavisi yoktur. Pratik öneme sahip olma olasılığı en yüksek olan belirti sağırlıktır ve bu, geri döndürülemez başka herhangi bir sağırlık gibi değerlendirilir. Belirgin durumlarda, kozmetik sorunlar olabilir. Sendromla ilişkili diğer anormallikler (nörolojik, yapısal, Hirschsprung hastalığı) semptomatik olarak tedavi edilir.

Toplum ve kültür

Popüler kültür

  • Robin Cook'un 2001 romanı Shock, bozukluğa sahip bir karakterden bahseder.[20]
  • Peter May'in 2006–2017 kitap serisi The Enzo Files'ın kahramanı Enzo MacLeod'da Waardenburg sendromu vardır. Gözleri farklı renkte ve saçında beyaz bir çizgi var.[21][22]
  • Bones'un "The Signs in the Silence" 2011 sezonunun 6. bölümünde, ekip şüpheli katilin Waardenburg sendromuna sahip olduğu bir vakayı çözmelidir.[23]
  • 2013 yılında Kimberly McCreight tarafından yazılan Reconstructing Amelia adlı kitap, Waardenburg semptomları olan birkaç karakter içeriyor.[24]
  • Karen Rose'un 2014 tarihli Closer Then You Think kitabında, Waardenburg sendromlu üç karakter bulunuyor.[25]
  • MJ Mandrake tarafından yazılan 2017 tarihli Murder at the Mayan Temple kitabı Waardenburg sendromlu birkaç karaktere yer veriyor .[26][ ][ ]
  • Chandler Baker'ın 2019 romanı The Whisper Network, sendromu bir olay örgüsü olarak kullanıyor.[][ <span title="This claim needs references to reliable sources. (December 2019)">alıntı gerekli</span> ][ <span title="This claim needs references to reliable sources. (December 2019)">alıntı gerekli</span> ]

Önemli insanlar

  • Popüler Kanadalı YouTube vloggerı Stef Sanjati, Waardenburg sendromu tip 1'e sahip.[27]

Hayvanlar

Heterokromili sağır beyaz kedi

Waardenburg sendromu tip 2A (MITF'de bir mutasyon ile) köpeklerde, Fleckvieh sığırlarında, vizonlarda, farelerde ve altın bir hamsterda bulunmuştur.[28] Waardenburg sendromunda görüldüğü gibi koklea ve sakülün dejenerasyonu sağır beyaz kedilerde, dalmaçyalılarda ve diğer köpek ırklarında, beyaz vizonlarda ve farelerde de bulunmuştur.[29]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ a b c "OMIM Entry - # 193500 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 1; WS1". omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  2. ^ a b c "OMIM Entry - # 148820 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 3; WS3". omim.org. 9 Mayıs 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  3. ^ a b "OMIM Entry - # 277580 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; WS4A". omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  4. ^ a b "OMIM Entry - # 611584 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2E; WS2E". omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  5. ^ a b Pingault (2010). "Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome". Human Mutation (İngilizce). 31 (4): 391-406. doi:10.1002/humu.21211. ISSN 1098-1004. PMID 20127975. 
  6. ^ "Neural Crest Development - Embryology". embryology.med.unsw.edu.au. 28 Ekim 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Aralık 2019. 
  7. ^ a b "OMIM Entry - # 193510 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2A; WS2A". omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  8. ^ a b Song (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (İngilizce). 89 (4): 416-425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. PMID 26100139. 
  9. ^ Chandra Mohan (1 Eylül 2018). "Case of Waardenburg Shah syndrome in a family with review of literature". Journal of Otology. 13 (3): 105-110. doi:10.1016/j.joto.2018.05.005. ISSN 1672-2930. PMC 6291636 $2. PMID 30559775. 
  10. ^ Waardenburg PJ (September 1951). "A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)". Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195-253. PMC 1716407 $2. PMID 14902764. 
  11. ^ "Waardenburg syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Nisan 2018. 
  12. ^ "Waardenburg syndrome". Genetics Home Reference. October 2012. 31 Mayıs 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  13. ^ "OMIM Entry - # 608890 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2D; WS2D". omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  14. ^ "Screening of MITF and SOX10 regulatory regions in Waardenburg syndrome type 2". PLOS ONE. 7 (7): e41927. 2012. doi:10.1371/journal.pone.0041927. PMC 3407046 $2. PMID 22848661. 
  15. ^ Pierpont (March 1995). "A family with unusual Waardenburg syndrome type I (WSI), cleft lip (palate), and Hirschsprung disease is not linked to PAX 3". Clinical Genetics. 47 (3): 139-143. doi:10.1111/j.1399-0004.1995.tb03946.x. ISSN 0009-9163. PMID 7634536. 
  16. ^ "OMIM Entry - # 613266 - WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4C; WS4C". omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019. 
  17. ^ "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (İngilizce). 24 Mart 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 10 Aralık 2019. 
  18. ^ Verheij (January 2006). "Shah-Waardenburg syndrome and PCWH associated with SOX10 mutations: a case report and review of the literature". European Journal of Paediatric Neurology. 10 (1): 11-17. doi:10.1016/j.ejpn.2005.10.004. ISSN 1090-3798. PMID 16504559. 
  19. ^ "Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue-specific alternative expression in human adult tissues". Hum. Genet. 93 (3): 270-4. March 1994. doi:10.1007/bf00212021. PMID 7545913. 
  20. ^ Shock (İngilizce). Pan Macmillan. 12 Aralık 2011. s. 175. ISBN 978-1-4472-1796-1. 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Aralık 2020. 
  21. ^ Extraordinary People: Enzo Macleod 1 (İngilizce). Quercus. 30 Mayıs 2013. s. 32. ISBN 978-1-78206-885-3. 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Aralık 2020. 
  22. ^ Blacklight Blue: Enzo Macleod 3 (İngilizce). Quercus. 13 Haziran 2013. s. 76. ISBN 978-1-78206-887-7. 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Aralık 2020. 
  23. ^ "Bones Recap 6.21 "The Signs in the Silence" – Persephone Magazine" (İngilizce). 11 Ekim 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2019. 
  24. ^ Reconstructing Amelia (İngilizce). Simon and Schuster. 1 Nisan 2013. ISBN 978-1-4711-2944-5. 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Aralık 2020. 
  25. ^ Closer Than You Think (The Cincinnati Series Book 1) (İngilizce). Headline. 6 Kasım 2014. ISBN 978-0-7553-8999-5. 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Aralık 2020. 
  26. ^ "Meet a nice sleuth". Amazon.com. 1 Ocak 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2019. 
  27. ^ Edwards (2018). "'I get you're transgender, but what's up with your face?'". BBC News (İngilizce). 28 Ocak 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2018. 
  28. ^ MARKAKIS (1 Ağustos 2014). "Association of MITF gene with hearing and pigmentation phenotype in Hedlund white American mink (Neovison vison)". Journal of Genetics (İngilizce). 93 (2): 477-481. doi:10.1007/s12041-014-0370-3. ISSN 0973-7731. PMID 25189243. 
  29. ^ Strain (2015). "The Genetics of Deafness in Domestic Animals". Frontiers in Veterinary Science (İngilizce). 2: 29. doi:10.3389/fvets.2015.00029. ISSN 2297-1769. PMC 4672198 $2. PMID 26664958. 

İlgili Araştırma Makaleleri

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 3 (insan)</span>

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Tourette sendromu</span>

Tourette sendromu, aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.

<span class="mw-page-title-main">Horner sendromu</span>

Horner sendromu, Claude Bernard-Horner sendromu, Claude-Bernard-Horner sendromu veya Bernard-Horner sendromu, sempatik sinir sistemi hasarının neden olduğu klinik bir sendromdur.

Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) bir grup kalıtsal bağ doku bozukluğudur. Özellikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler. Ehlers-Danlos sendromunun 14 alt türü vardır. Hipermobil EDS (hEDS) türü hariç diğer EDS türlerinin genleri bulunmuştur. 2018 yılında bulunan türüne henüz isim verilmemiştir.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Vici sendromu</span> Hastalık

Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Serotonin sendromu</span>

Serotonin sendromu (SS) serotonerjik ilaçların veya psikotrop madde kullanılmasıyla ortaya çıkabilen bir grup semptomdur. Semptomların derecesi, ölüm potansiyeli dahil olmak üzere hafiften şiddetliye kadar değişebilir Hafif vakalardaki semptomlar arasında yüksek tansiyon ve hızlı kalp atışı olur; genellikle ateş görülmez. Orta dereceli vakalardaki semptomlar arasında yüksek vücut ısısı, ajitasyon, artan refleksler, titreme, terleme, genişlemiş göz bebekleri ve ishal bulunur. Ağır vakalarda vücut ısısı 41,1 °C (106,0 °F) çıkabilir. Komplikasyonlar arasında nöbetler ve kas yıkımı olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Lösizm</span> bir hayvanda pigmentasyonun kısmen kaybolması ile sonuçlanan, derinin, kılların, tüylerin, pulların, kutiküllerin beyaz, soluk ya da benekli bir görünüme sahip olmasına neden çok sayıda durum için kullanılan terimdir

Lösizm bir hayvanda pigmentasyonun kısmen kaybolması ile sonuçlanan, derinin, kılların, tüylerin, pulların, kutiküllerin beyaz, soluk ya da benekli bir görünüme sahip olmasına neden olan çok sayıda durum için kullanılan terimdir. "Lösistik" görünüşe neden olan genetik durumlar arasında piebaldizm, Waardenburg sendromu, vitiligo, Chédiak–Higashi sendromu, isabellinizm ve Melanofilin mutasyonları sayılabilir. Sıklıkla "depigmentasyon" (renksizleşme) olarak da adlandırılan deri, tüy ya da kürkün soluk renkli beneklenmesi yaralanma nedeniyle de oluşabilir.

XXXY sendromu, bireylerin iki ekstra X kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Çoğu durumda insanlar iki cinsiyet kromozomuna sahiptir: bir X ve bir Y veya iki X kromozomu. İşlevsel bir SRY genine sahip bir Y kromozomunun varlığı, erkekliği belirleyen genlerin ekspresyonuna neden olur. Bu nedenle, XXXY sendromu cinsiyet kimliğinden bağımsız olarak yalnızca biyolojik erkekleri etkiler. XXXY sendromlu erkeklerde ek iki X kromozomu, tipik 46 yerine 48 kromozoma sahip olmalarına neden olur. XXXY sendromu bu nedenle genellikle 48,XXXY olarak adlandırılır. Bilişsel ve davranışsal problemler, taurodontizm ve kısırlık dahil olmak üzere bu sendromla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır. Bu sendrom genellikle ebeveynlerin gametlerinden birinde yeni bir mutasyon yoluyla kalıtılır, çünkü bundan etkilenenler genellikle kısırdır. XXXY'nin her 50.000 erkek doğumdan birini etkilediği tahmin edilmektedir.

Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır, çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Brunner sendromu</span> monoamin oksidaz A geninin mutasyonu sonucunda ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluk

Brunner sendromu veya MAO-A eksikliği, MAO-A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur. Ana semptomları ortalamadan düşük IQ seviyesi, impulsif davranışlar, uyku bozuklukları ve sürekli ruh hali değişimleridir.

Charles Bonnet sendromu veya CBS olarak da bilinen görsel salınım halüsinasyonları, kısmi veya şiddetli körlüğü olan bir kişinin görsel halüsinasyonlar yaşadığı bir tür psikofiziksel görme bozukluğudur.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.