Kadın, dişi cinsinde olan yetişkin insandır.
Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Cinsiyet, erillik ve dişilik arasında farklılık gösteren özellikler aralığı veya bağlama göre, bu özellikler biyolojik cinsiyeti ve cinsiyete dayalı toplumsal yapıları kapsayabilir.
Kız, çocuk veya genç yaştaki dişi. Kız kavramının yaş limiti kültürler arasında değişebilir.
Erkek, eril insan. Erkek terimi genellikle yetişkin bir eril bireyi kastetmekte kullanılırken, oğlan terimi ise eril bir çocuk veya ergeni tanımlamak için kullanılır. Ancak erkek terimi aynı zamanda bazen yaş gözetmeksizin bir eril insanı tanımlamak için de kullanılır; tıpkı "erkek basketbolu" ifadesinde olduğu gibi.
Poliploitlik, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir. Poliploit canlılar, her bir kromozom setinin kaç kopya bulundurduğuna göre isimlendirilirler. Örneğin bir canlının 4 set kromozomu varsa, yani bu canlı birbirinden farklı 4 tip kromozoma sahip ise (n=4) ve bu canlının hücrelerinde her bir kromozomdan 3 kopya bulunuyorsa, yani x ise, bu canlı triploit olarak adlandırılır (3n). Bunu tetraploit, pentaploit, hegzaploit ... izler. Haploit bir hücre ya da organizmanın sadece bir set kromozomu vardır. Kromozomların hepsinin birden değil de bir kısmının kopya sayısının arttığı bazı durumlar da söz konusu olabilir ve buna anöploitlik adı verilir.
Ploitlik, bir hücredeki kromozom sayısının, o hücredeki farklı kromozomlardan birer tanesi ile oluşturulan temel setteki kromozom sayısı ile bir rasyonel sayının çarpımına eşit olması durumudur. Diğer bir deyişle ploitlik, temel kromozom takımının ilgili hücredeki tekrarlama derecesidir.
Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.
Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
İnsanlar erkek ve dişi olmak üzere iki cinsiyette bulunurlar. Her insan 46 kromozomdan oluşur. Bunlar erkeklerde 44+XY dişilerde ise 44+XX olarak bulunur. Çiftleşme sırasında anne sabit X kromozomunu verir baba ise %50 oranla ya X ya da Y kromozomunu verir. Böylece cinsiyet belli olur.
Gamet eşeyli üreme yolu ile çoğalan organizmalarda döllenme evresinde bir başka hücre ile birleşerek kaynaşan hücredir. Morfolojik olarak iki farklı gamet üreten ve her bireyin tek bir tip gamet ürettiği türlerde ovum ya da yumurta adı verilen daha büyük gamet türünü üreten bireyler dişi, daha küçük ve iribaşa benzeyen sperm adı verilen gamet hücrelerini üreten bireyler erkek olarak adlandırılır. Dişilerin ve erkeklerin farklı boyutlarda gamet üretmesine anizogami ya da heterogami denir; örneğin insan ovumu bir tek insan sperm hücresinin yaklaşık 100.000 katıdır.). Buna karşın izogami her iki cinsiyetten gelen gamet hücrelerinin aynı büyüklükte ve şekilde olması durumudur. Gamet adı ilk olarak Avusturyalı biyolog Gregor Mendel tarafından kullanılmıştır. Gametler bir bireyin genetik bilgisinin yarısını, her tipin 1n takımını taşırlar.
Eşeyli üremenin evrimi, şu an güncel olan birkaç farklı bilimsel hipotez tarafından açıklanmaktadır. Eşeyli yolla üreyen tüm organizmalar tek hücreli ökaryot bir türden türemiş olup tek bir ortak atadan gelmektedir. Birçok protist, çok hücreli bitkiler, hayvanlar ve mantarlar gibi eşeyli üreme yoluyla çoğalırlar. Bdelloidea veya herhangi bir döllenme meydana gelmeden meyve oluşturabilme özelliğine sahip bazı partenokarp bitkiler gibi, ikinci derecede bu özelliği kaybetmiş olan bazı türler de bulunmaktadır. Eşeyli üremenin evrimi birbirleriyle ilişkili ama birbirlerinden farklı olan iki değişik konuyu ele alır. Bunlardan birincisi eşeyli üremenin kökeni, diğeri ise eşeyli üremenin korunarak devamlılığın sağlanmasıdır. Ancak eşeyli üremenin kökenine dair hipotezlerin deneysel olarak test edilmeleri zor olduğundan, güncel araştırmalar daha ziyade eşeyli üremenin nasıl korunduğu ve sürdürüldüğüne odaklanmıştır.
Birçok türün canlıları her biri cinsiyet veya eşey olarak bilinen dişi ve eril çeşitlerine özelleşmiştir. Eşeyli üreme genetik özelliklerin karışımı ve birleşimini içerir: Gamet olarak bilinen özelleşmiş bu hücreler her bir ebeveynden özelliklerini kalıtsal yolla alan yavrular oluşturmak için birleşir. Gametler form ve fonksiyonda özdeş (izogami) olabilir, fakat birçok durumda iki cinsiyete özgü gamet (heterogamet) tiplerinin oluşması (anizogami) gibi bir asimetri evrilebilir. Eril gametleri küçüktür, hareket edebilirler ve genetik bilgilerini bir mesafe boyunca taşıyabilmeye uyum sağlamışlardır; dişi gametleri ise büyüktür, hareket edemezler ve genç canlının ilk gelişimi için gerekli olan besini barındırırlar. İnsanlar ve diğer memeliler arasında, eriller genellikle XY kromozomlarını taşırken, dişiler ise genellikle XX kromozomlarını taşırlar ve XY cinsiyet belirleme sisteminin bir parçasıdır.
Eril (♂), canlı, sperm üreten fizyolojik bir biyolojik cinsiyet. Her sperm hücresi döllenme işlemi sırasında daha büyük bir dişi gameti ile kaynaşabilir. Bir erilin cinsel yolla üremeyi gerçekleştirmesi için dişiye ait en az bir yumurta hücresine ulaşması gerekir, fakat bazı canlılar eşeyli üreyebildikleri gibi eşeysiz olarak da üreyebilir. Eril insanların (erkeklerin) da içinde bulunduğu birçok eril memeli türünde Y kromozomu bulunurken eril kuşlar ve bazı eril sürüngenlerde ise z kromozomu bulunur; bu kromozomlar eril üreme organlarının gelişmesi için gerekli olan daha fazla miktarda testosteronun üretilmesini sağlar.
XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Ellobius, Cricetidae familyasının Arvicolinae altfamilyasına bağlı bir kemirgen cinsidir. Ellobiusini kabilesinin tek üyesidir. Y kromozomunu kaybetmiş memeli türlerinin bir avuç örneğinden ikisini içerir.
