İçeriğe atla

Turner sendromu

Turner sendromu
45,X0 karyotipi
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.[1][2][3][4]

Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez. Östrojen yokluğunun neden olduğu puberte olmaz, primer amenore (adet yokluğu) ve kısırlık saptanır. Dış genital organlarda gelişme kusurları vardır. Puberte hormon tedavisiyle tetiklense bile kısırlık sorunu çok az bir hastada giderilebilmektedir. Ovaryum tümörleri riski yüksektir.[1][2][3][4][5]

Noonan sendromu, Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen, karyotipin normal olduğu bir sendromdur.

Belirtiler

Kısa ve perdeli boyun

Kısırlık ve adet yokluğu birincil bulgulardır. Bunlara ek olarak aşağıdaki bulgular bulunabilir:[1][2][3][4]

  • Kısa boy (kıkırdaklardaki gelişme geriliği nedeniyle 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığı)
  • Lenfödem (el ve ayaklarda şişkinlik)
  • Boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), sfenks yüzü izlenimi
  • Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
  • Üstçenede gelişme geriliği (mikrognati) ve çukur damak
  • Altçenede malformasyon
  • Çiğneme düzleminde bozulma (maloklüzyon)
  • Düşük kulak çizgisi
  • Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)[6]
  • Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)
  • Kemiklerde osteoporoz, boyun omurlarında ve patella’da gelişme geriliği
  • Deri oluşumları (büyük nevus pigmentosus’lar, molloscum fibrosum), tırnak malformasyonları
  • Hipertansiyon
  • Böbrek anomalileri
  • Hipotiroidizm
  • Diabetes mellitus
  • vb.

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahomalı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

  • Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
  • Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
  • Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
  • Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığından Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de Turner sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur.Canlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

Turner sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.

Dış bağlantılar

Kaynakça

  1. ^ a b c Bondy CA. New issues in the diagnosis and management of Turner syndrome. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 6(4):269-280, 2005
  2. ^ a b c Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Turner syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 45(4): 301-313, 2006
  3. ^ a b c Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. American Family Physician, 76(3):405-410, 2007
  4. ^ a b c Bondy CA. Turner syndrome 2008. Hormon Research, 71 Suppl 1:52-56, 2009
  5. ^ Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3):G1-G70, 2017
  6. ^ Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome. Circulation, 116(15):1663-1670, 2007

Ayrıca bakınız

  • Genetik hastalık
  • Genetik tanı merkezi
  • Kalıtsal hastalıklar
  • Demir, İ., Genetik, Ege Üniversitesi Ziraat Fakültesi Yayınları
  • Demirsoy, A., Yaşamın Temel Kuralları Cilt I Kısım I, Ondokuzuncu basım.
Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kromozom</span> Dnaların kendini protein kılıfla kaplamasından sonra oluşan Dna sarmalı topluluğu

Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

<span class="mw-page-title-main">Karyotip</span>

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom analizi</span>

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

  1. Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
  2. Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
  3. Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
  4. Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
  5. Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
<span class="mw-page-title-main">Kromozom 8 (insan)</span>

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 18</span> Otozomal insan kromozomlarının on sekizincisi

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">X Kromozomu</span>

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.

Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.

<span class="mw-page-title-main">Eşey kromozomları</span>

Sağlıklı insanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna yani gonozoma sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Translokasyon</span>

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

<span class="mw-page-title-main">Kedi miyavlaması sendromu</span> nadir bulunan genetik düzensizlik

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Snyder-Robinson sendromu</span>

Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Triple X sendromu</span> Kadınlarda bir kromozom bozukluğu

Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür. Hastalık her 1000 dişi bebekten 1'inde görülür. 3. X Kromozomu dişinin karyotipindeki normal dişi gelişimini sağlayan genetik hassasiyeti bozar. Zira normalde dişilerdeki iki X kromozomundan 1'i inaktifken bu bireylerde iki X kromozomu inaktiftir. 2n= 44+XXX olarak da ifade edilebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.