Tam trizomi 9, 9 numaralı kromozomun üç kopyasına (trizomi) sahip olmanın neden olduğu ölümcül bir kromozomal bozukluktur. Trizomi, vücudun hücrelerinin sadece bir kısmını (mozaikçilik) etkiliyorsa veya hücrelerin normal iki tam kromozom 9 setine ve genellikle kromozomun kısa kolunun (kol p) üçüncü bir kopyasının bir kısmına sahip olduğu kısmi trizomi (trizomi 9p) vakalarında uygulanabilir bir durum olabilir.
Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Poliploitlik, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir. Poliploit canlılar, her bir kromozom setinin kaç kopya bulundurduğuna göre isimlendirilirler. Örneğin bir canlının 4 set kromozomu varsa, yani bu canlı birbirinden farklı 4 tip kromozoma sahip ise (n=4) ve bu canlının hücrelerinde her bir kromozomdan 3 kopya bulunuyorsa, yani x ise, bu canlı triploit olarak adlandırılır (3n). Bunu tetraploit, pentaploit, hegzaploit ... izler. Haploit bir hücre ya da organizmanın sadece bir set kromozomu vardır. Kromozomların hepsinin birden değil de bir kısmının kopya sayısının arttığı bazı durumlar da söz konusu olabilir ve buna anöploitlik adı verilir.
Sperm ya da tam bilimsel adı ile spermatozoon (Spermatozoid), erkek bireylere ait üreme hücresidir. Hayvanlar, kamçı'lı ve spermatozoa olarak bilinen kuyruğu olan hareketli sperm üretir. Bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatia olarak bilinen hareketsiz sperm hücreleri üretirken, bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatozoa olarak bilinir. Kapalı tohumlular polen içinde hareketsiz sperm içerirken, eğrelti otları ve bazı açık tohumlular gibi bazı bazal bitkilerde hareketli sperm bulunur.
Ploitlik, bir hücredeki kromozom sayısının, o hücredeki farklı kromozomlardan birer tanesi ile oluşturulan temel setteki kromozom sayısı ile bir rasyonel sayının çarpımına eşit olması durumudur. Diğer bir deyişle ploitlik, temel kromozom takımının ilgili hücredeki tekrarlama derecesidir.
Prokaryotlar ya da Prokaryota; bakteriler, siyanobakteriler, riketsiyalar, aktinomisetler, arkealer ve mikroplazmaların gruplarının dahil olduğu; gerçek çekirdek zarları ve membrana bağlı organelleri olmayan, fosfolipid barındıran hücre duvarı ve tek helezonlu DNA molekülü hücre içinde serbest halde bulunan mikroorganizmaları kapsayan canlılar üst alemdir.
Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.
Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.
Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Üreme, çoğalma olarak da bilinir, bir canlının neslini devam ettirmesi olayı. Büyüme ve gelişmesini tamamlayan her canlı üreme yeteneğine sahip olur. Üreme yeteneğine sahip canlılar kendilerine benzer bireyler oluştururlar ve bu sayede nesillerini devam ettirmiş olurlar.
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
Anöploidi, bir kesinti için kromozomların bir organizmanın normal numarasını gösterir. Kromozomlar DNA, yaşamın önemli bir bileşeni deposu olarak çok ciddi doğum kusurları ve konjenital koşulları anöploidi için bağlantılıdır. tamamen, geliştirilen öncesi ve diğerleri organizma zor bir zaman doğumdan sonra hayatta kalan olabilir Çoğu durumda, anöploidi ile fetüs kendiliğinden iptal edilecek. Diğer durumlarda, anöploidi, ama bir handikap temsil organizma meydan rağmen mutlu ve sağlıklı bir yaşam yapabiliyor.
Genetik ve genetik hesaplama alanında lokus, bir genin, bu genin alellerinden birinin ya da bir DNA dizisinin kromozom üzerinde düşünüldüğü yer veya DNA üzerindeki fiziksel özel konumudur. Belirli bir lokus üzerindeki DNA dizisinin herhangi bir varyantına ise alel denir. Belirli bir genom üzerinde yer alan lokusların düzenli listesine genetik harita olarak adlandırılır. Harita üzerindeki gen eşleştirmesi, belirli bir biyolojik özelliğin hangi lokus üzerinde bulunabileceğinin belirlenmesi işlemidir.