Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
- Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
- Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
- Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
- Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
- Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.
Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.
Sağlıklı insanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna yani gonozoma sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
X inaktivasyonu, dişi memeli hücrelerinde iki adet bulunan X kromozomlarından birinin inaktive edilmesi işlemi. İnaktive edilecek X kromozomu, baskılayıcı heterokromatin ile paketlenerek, bu kromozomun üzerinde bulunan genlerin ifade edilmesi önlenir. Böylece, sadece bir X kromozomuna sahip erkeklerle, iki X kromozomuna sahip dişiler arasındaki X kromozomu dengesi sağlanmış olur. İnsan ve fare gibi gelişmiş memelilerde, inaktive edilecek kromozomun seçimi rastgele yapılır ve inaktive edilmiş X kromozomu, içinde bulunduğu hücrenin yaşamı boyunca inaktif olarak kalır
Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
Gamet eşeyli üreme yolu ile çoğalan organizmalarda döllenme evresinde bir başka hücre ile birleşerek kaynaşan hücredir. Morfolojik olarak iki farklı gamet üreten ve her bireyin tek bir tip gamet ürettiği türlerde ovum ya da yumurta adı verilen daha büyük gamet türünü üreten bireyler dişi, daha küçük ve iribaşa benzeyen sperm adı verilen gamet hücrelerini üreten bireyler erkek olarak adlandırılır. Dişilerin ve erkeklerin farklı boyutlarda gamet üretmesine anizogami ya da heterogami denir; örneğin insan ovumu bir tek insan sperm hücresinin yaklaşık 100.000 katıdır.). Buna karşın izogami her iki cinsiyetten gelen gamet hücrelerinin aynı büyüklükte ve şekilde olması durumudur. Gamet adı ilk olarak Avusturyalı biyolog Gregor Mendel tarafından kullanılmıştır. Gametler bir bireyin genetik bilgisinin yarısını, her tipin 1n takımını taşırlar.
Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
Eril (♂), canlı, sperm üreten fizyolojik bir biyolojik cinsiyet. Her sperm hücresi döllenme işlemi sırasında daha büyük bir dişi gameti ile kaynaşabilir. Bir erilin cinsel yolla üremeyi gerçekleştirmesi için dişiye ait en az bir yumurta hücresine ulaşması gerekir, fakat bazı canlılar eşeyli üreyebildikleri gibi eşeysiz olarak da üreyebilir. Eril insanların (erkeklerin) da içinde bulunduğu birçok eril memeli türünde Y kromozomu bulunurken eril kuşlar ve bazı eril sürüngenlerde ise z kromozomu bulunur; bu kromozomlar eril üreme organlarının gelişmesi için gerekli olan daha fazla miktarda testosteronun üretilmesini sağlar.
XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
