İçeriğe atla

Tourette sendromu

Tourette sendromu
Diğer adlarTourette's sendromu, Tourette's bozukluğu, Gilles de la Tourette sendromu (GTS), kombine vokal ve çoklu motor tik bozukluğu [de la Tourette]
1900'lerde Fransız ceket ve yakalı, kısa Edwardian sakalı ve yakından kırpılmış saçları olan bir adamın başı ve omuzları
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), Tourette sendromunun isim babası
Olağan başlangıcıGenellikle çocuklukta[1]
UzmanlıkPediyatri, nöroloji
BelirtilerTikler[1]
SüreUzun dönemli[2]
NedenleriÇevresel etkilerle birlikte genetik yapı[2]
TanıKişinin yaşam öyküsüne ve semptomlarına göre[1]
TedaviEğitim, davranış terapisi[1][3]
İlaçGenellikle ilaçsız, bazen nöroleptikler ve noradrenerjikler[1]
PrognozErgenlikte gençlerde başlayan tiklerin kaybolmasında iyileşme gözlemlenmekte[2]
Sıklık%1 civarı[4]

Tourette sendromu (veya Turet sendromu), aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.[5]

Nörogelişimsel bozukluklar kategorisinde ele alınır. İsmini Fransız doktor Gilles de La Tourette'den alır. Beynin bazal ganglion denilen bölümündeki anormallikten kaynaklandığı düşünülmektedir (dopamin). Tikler birden ortaya çıkan, hızlı, yineleyici, ritmik olmayan, basmakalıp bir motor hareket ya da ses çıkarmadır. Karşı konulamaz bir deneyim olarak yaşanır. Ciddi formlarda iletişim ve yaşam kalitesi bozulabilir. Sık görülen tikler arasında kafa sallama, kaş-göz oynatma, göz kırpma, hayvan sesleri çıkarma, boyun çevirme, göz devirme, diş gıcırdatma, omuz oynatma, yüz buruşturma ve buna benzer yüz hareketleridir. Yaygın inanışın aksine tourette sendromu küfür etme hastalığı değildir. Koprolali denilen istem dışı küfür etme durumu Tourette sendromlu bireylerin çok küçük bir kısmını oluşturmaktadır. Bunların yanında kişide şu semptomlar da bulunabilir ekolali: karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme. Hastalığın belirtileri genellikle 5-6 yaşlarında ortaya çıkar. Ergenlikle beraber tikler artış gösterir. Çoğu vakada ergenlik döneminin sonuna doğru tiklerin sayısı ve şiddeti azalmakla beraber genellikle ömür boyu süren kronik bir hastalıktır. Bir kişinin Tourette sendromlu sayılabilmesi için en az iki motor (bedensel tik) bir vokal (ses tiki) tikinin olması ve bu tiklerin 18 yaşından önce başlamış olması gerekmektedir. Tikler yere ve duruma göre şekillenebilir. Örneğin çoğu kişide stres, yorgunluk, kaygı, heyecan, sinir ve panik olma durumlarında tiklerin sayısı ve şiddetinde yükselme olur veya bazı motivasyon gerektiren uğraşlarda tikler geçici süreliğine yok olabilir; örneğin spor yapmak, enstrüman çalmak, şarkı söylemek. Kanner'a göre bu kişilerin genel kişilikleri şu şekildedir: Fazla duyarlı, kolay heyecanlanan, huzursuz, sıkılan, alıngan, zeki ve bilinçli. ABD verilerine göre tourette sendromuna sahip bireylerin %75'ine yakını herhangi bir spor veya sanat dalıyla ilgilenmektedir.[6] ABD'de her sene 15 Mayıs - 15 Haziran tarihleri arasında ulusal çapta 20'ye yakın kentte ''Tourette Sendromu Farkındalık Ayı'' etkinlikleri (konser, yürüyüş, spor müsabakaları, gezi, yarışma vb) düzenlenerek tourette sendromuna dikkat çekilmektedir.

Tourette sendromu, günümüzde nadir bir sendrom olarak düşünülmemekle beraber çoğu durumda hafif tabir edilebilecek tikler görüldüğünden bazı durumlarda doğru tanı yapılamamaktadır. Tourette sendromu[7] obsesif kompulsif bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi rahatsızlıklarla akrabalık göstermektedir ve birçok Tourette sendromlu kişi aynı zamanda bu rahatsızlıklara da sahiptir. Ayrıca Down sendromlu ve otizmli bireylerin tourette sendromuna yakalanma riski normal bireylere göre daha fazladır. Tourette sendromunun görülme sıklığı 10.000'de 4-5'tir ve erkeklerde kızlara oranla daha sık görülmektedir. Bilinen kesin bir tedavisi yoktur fakat tedaviye yardımcı ilaçlar, bazı terapi ve cerrahi müdahaleler mevcuttur. Şu an için Türkiye'de 2009 yılında Prof. Dr. Hakan Oruçkaptan kontrolünde Osman D. ve 2016'da Prof. Dr. Ahmet Hilmi Kaya kontrolünde Seyithan S. olmak üzere sadece iki hastaya cerrahi müdahale gerçekleşmiştir. Hastalara DBS (Derin Beyin Stimülasyonu - Beyin Pili) müdahalesi yapılmış ve büyük oranda tikler ortadan kaldırılmıştır.[6] İsveçli şarkıcı Basshunter, Amerikalı şarkıcı Billie Eilish, Amerikalı şarkıcı James Durbin, Amerikalı piyanist Michael Wolff ingiliz piyanist Nick van Bloss, Amerikalı aktör Dash Mihok, Premier League'nde Everton forması giyen Amerikalı futbolcu Tim Howard, NBA basketbol oyuncusu Mahmoud Abdul-Rauf, Amerikalı motivasyonel konuşmacı Brad Cohen, İngiliz yazar Samuel Johnson, Okçulukta Olimpiyat Sampiyonu olan Türk sporcu Mete Gazoz[8] ve dünyaca ünlü bestekâr Mozart'ın da bu rahatsızlığa sahip olduğuna dair bulgular mevcuttur.

Akraba rahatsızlıklar

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Stern JS (Ağustos 2018). "Tourette's syndrome and its borderland" (PDF). Pract Neurol (Historical review). 18 (4): 262-70. doi:10.1136/practneurol-2017-001755. PMID 29636375. 1 Aralık 2018 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Haziran 2020. 
  2. ^ a b c "Tourette syndrome fact sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 6 Temmuz 2018. 1 Aralık 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Kasım 2018. 
  3. ^ Pringsheim T, Holler-Managan Y, Okun MS, ve diğerleri. (Mayıs 2019). "Comprehensive systematic review summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders". Neurology (Review). 92 (19): 907-15. doi:10.1212/WNL.0000000000007467. PMC 6537130 $2. PMID 31061209. 
  4. ^ Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (January 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis 3 Haziran 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. DOI:10.3310/hta20040. ISSN 1366-5278.
  5. ^ "Arşivlenmiş kopya". 24 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016. 
  6. ^ a b "Arşivlenmiş kopya". 16 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016. 
  7. ^ "Arşivlenmiş kopya". 27 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016. 
  8. ^ Haber, Internet (8 Ağustos 2023). "Mete Gazoz hastalığı nedir? Mete Gazoz'un rahatsızlığı Tourette sendromu mu?". 9 Ağustos 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 8 Ağustos 2023. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Nefes darlığı</span>

Dispne ya da nefes darlığı kişinin güçlükle nefes alıp vermesi halidir, yani nefes almada zorlanma demektir. Birçok hastalıkta görülebilen yaygın bir semptomdur. En sık görüldüğü tıbbi durumlardan bazıları; Anemi, yoğun egzersiz, kardiovasküler hastalıklar, hipertiroidi, obezite.

<span class="mw-page-title-main">Nörolojik bozukluk</span>

Nörolojik bozukluk, sinir sisteminde meydana gelen herhangi bir bozukluktur. Beyin, omurilik ya da diğer sinirlerde görülen yapısal, biyokimyasal ya da elektriksel anormallikler belirtilere dahildir. Bu belirtilerden bazıları felç, kas zayıflığı, zayıf motor koordinasyonu, hissiyat kaybı, nöbetler, konfüzyon, ağrı ve şuur değişikliğidir.

<span class="mw-page-title-main">Huzursuz bacak sendromu</span> Hastanın bacaklarını hareket ettirme dürtüsüne neden olan bozukluk

Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

<span class="mw-page-title-main">Obsesif kompulsif bozukluk</span> istenmeyen ve tekrarlanan düşünceler, duygular, fikirler (obsesyonlar) veya bir şey yapmaya itici hissettiren davranışları (kompulsiyonlar) içeren anksiyete bozukluğu

Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), bireyin rahatsız edici düşüncelere sahip olduğu ve/veya belirli rutinleri, sıkıntıya yol açacak veya genel işlevi bozacak ölçüde tekrar tekrar yapma ihtiyacı hissettiği zihinsel ve davranışsal bir bozukluktur. Adından da anlaşılacağı gibi, OKB'nin birincil belirtileri obsesyonlar ve kompulsiyonlardır. Obsesyonlar, endişe, iğrenme veya rahatsızlık duyguları yaratan, kalıcı, istenmeyen düşünceler, zihinsel görüntüler veya dürtülerdir. Yaygın obsesyonlar arasında bulaşma korkusu, simetri takıntısı, din, cinsiyet ve zarar hakkında zorlayıcı düşünceler yer alır. Kompulsiyonlar, obsesyonlara yanıt olarak ortaya çıkan, tekrarlayan eylem veya rutinlerdir. Yaygın kompulsiyonlar arasında aşırı el yıkama, temizlik, bir şeyleri düzenleme, sayma, güvence arama ve bir şeyleri kontrol etme sayılabilir. OKB'li birçok yetişkin, kompulsiyonlarının bir anlam ifade etmediğinin farkındadır, ancak obsesyonların neden olduğu sıkıntıyı gidermek için yine de bunları gerçekleştirirler. Kompulsiyonlar o kadar sık meydana gelir ki, tipik olarak günde en az bir saat sürer ve kişinin yaşam kalitesini bozar.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Kedi miyavlaması sendromu</span> nadir bulunan genetik düzensizlik

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

<span class="mw-page-title-main">Asperger sendromu</span> belirge

Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.

<span class="mw-page-title-main">Tik</span>

Tik, belli kalıplara uygun biçimde tekrar eden ani, tekrarlı, belli bir kas grubunun hareketi sonucu oluşan hareketler ya da seslerdir.

<span class="mw-page-title-main">Brugada sendromu</span>

Brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

Çok sayıda kayda değer kişinin bir tür anksiyete bozukluğu vardır. Bu, kendi kamu beyanlarına dayalı olarak bir veya daha fazla anksiyete temelli ruh sağlığı bozukluğu ile ilişkilendiren doğrulanabilir bir kaynağın eşlik ettiği kişilerin bir listesidir; bu tartışma bazen daha büyük bir yaratıcılık ve akıl hastalığına bağlıdır. Sadece ölü insanlar söz konusu olduğunda, spekülatif veya retrospektif tanısı olan bireyler, yalnızca ana akım, akademik görüşü yansıtan bir kaynak eşliğinde listelenmelidir. Hastalık yaygın ve güvenilir kaynaklarda düzenli ve yaygın olarak belirtilmedikçe, bireyler bu listeye eklenmemelidir.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

Klinik sinirbilim, beyin ve merkezi sinir sistemi hastalıklarının ve bozukluklarının altında yatan temel mekanizmaların bilimsel çalışmalarına odaklanan bir sinirbilim dalıdır. Bu tür bozuklukları tanımlamanın ve teşhis etmenin yeni yollarını ve nihayetinde yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlamaktadır.

Aşağıdakiler, DSM ve ICD tarafından tanımlanan ruhsal bozuklukların bir listesidir.

Keymafobi üşüme korkusu ile ilişkili bir fobidir. Keymafobi esas olarak Çin kültüründe görülen bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip olan kişiler ortam sıcaklığından bağımsız olarak kalın ve ağır giysiler giyerler. Bu bozukluk, hipokondriyazis ve obsesif-kompulsif bozukluk gibi diğer psikolojik bozukluklarla bağlantılıdır. 1975'te Tayvan'daki etnik Çinliler arasında yapılan bir çalışmada, Keymafobinin kültürel olarak koro ile bağlantılı olabileceği belirtildi. Bu rahatsızlığa sahip erkek hastalar penislerinin vücuda geri çekildiğini hissetmelerine neden olduğu durumlarda olayı "erkek unsur" yetersizliği ile veya soğukluğu aşırı miktarda "dişi unsur" ile ilişkilendirebilir.

Stereotipik hareket bozukluğu (SMD), çocukluk çağında başlayan, kısıtlayıcı ve/veya tekrarlayıcı, işlevsel olmayan motor davranışları ile karakterize edilen bir motor bozukluğudur ve normal aktiviteleri önemli ölçüde etkiler veya vücut yaralanmasına neden olur. SMD olarak sınıflandırılabilmesi için söz konusu davranışın bir maddenin, otizmin veya başka bir tıbbi durumun doğrudan etkilerinden kaynaklanmaması gerekir. Bu bozukluğun nedeni bilinmemektedir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.