Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Amino asitler, proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır.
Hücre zarı ya da hücre membranı, hücrenin dış kısmında bulunan, molekülleri özelliklerine göre hücre içine alan veya dışarı bırakan seçici geçirgen katmandır. Hücre zarı dinamik ve esnek bir yapıya sahiptir.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Protein ve enzimler üretilirken, DNA üzerindeki genlerin harf dizilimi örnek alınarak bu genlere karşılık gelen RNA kopya dizilimleri çıkarılır. Bu RNA'lar sentezlendikten sonra, genin bazı bölümleri Uçbirleştirme adı verilen bir mekanizma ile RNA'nın içerisinden atılır ve kalan kısımlar (exonlar) birleştirilir. DNA'nın okunduktan sonra atılan bu bölümüne intron adı verilir. Intronlar, mRNA ve protein kodlamasına katılmazlar.
Mikrotübüller, hücre iskeletini oluşturan yapılardan olup, reseptörleri tutarlar veya serbest bırakırlar. Protein yapıda olup, uzun, içi boş silindirik yapılardır.
Metiyonin apolar bir aminoasit ve vücuttaki yağların metabolik olarak yakılmasını hızlandıran lipotropik bir moleküldür. İnsan vücudu tarafından sentezlenemediği için beslenme yoluyla dışarıdan temin edilmesi şart olan temel aminoasitlerden biridir.
Sinir hücresi ya da nöron sinir sisteminin temel fonksiyonel birimidir. Başlıca işlevi bilgi transferini gerçekleştirmektir. İnsan sinir sisteminde yaklaşık olarak 100 milyar nöron olduğu tahmin edilmektedir. Normal bir sinir hücresi 50.000'den 250.000'e kadar başka nöronlarla bağlantılıdır. Yaptıkları özelleşmiş işlere bağlı olarak farklı şekillerde ve çeşitlerde olabilirler. Nöronların büyük çoğunluğu dört farklı yapıya sahiptir: Soma, dendritler, akson ve terminal butonlar. Soma bölgesinde çekirdek (nucleus) ve hücrenin yaşamsal işlevlerini sağlayan mekanizma bulunur. Dendiritler ise isimlerini Yunanca bir sözcük olan dendrondan almışlardır. Bu şekilde isimlendirilmelerinin sebebi şekillerinin bir ağaca benzemesidir. Dendiritler nöral iletişimin önemli alıcılarıdır. Bir nörondan diğerine geçen mesajlar, mesajı yollayan hücrenin terminal butonlarıyla mesajı alan hücrenin dendirit membranı ya da soma bölümü arasındaki birleşme yerleri olan sinapslar aracılığıyla iletilir/transfer edilir. Sinapslar işlevlerinden yola çıkılarak isimlerini Yunancada "bir araya gelmek" anlamındaki sunaptein sözcüğünden almışlardır. Sinapstaki iletişim terminal butondan öteki hücrenin membranına kadar olmak üzere tek yönlü bir şekilde gerçekleşir. Nöronun bir diğer bölümü olan akson, çoğu kez miyelin kılıfı ile kaplı uzun ve ince bir tüp şeklindedir. Aksonun temel işlevi bilgiyi hücre gövdesinden terminal butonlara taşımaktır. Aksonun taşıdığı bu temel mesaj aksiyon potansiyeli olarak adlandırılır. Aksiyon potansiyeli, kısa bir nabız atışına benzeyen elektriksel/kimyasal bir olaydır. Bütün aksonlardaki aksiyon potansiyeli her zaman aynı ölçüde ve hızdadır. Aksiyon potansiyeli aksonun dallarına ulaştığında bölünmesine rağmen ölçüsünü kaybetmez. Başka bir deyişle her akson dalı tam gücüyle bir aksiyon potansiyeli alır. Nöronlar aksonların ve dendiritlerin somadan çıkışlarına göre üçe ayrılır. Bunlardan multipolar nöron merkezi sinir sisteminde en çok bulunan bilindik nöron tipidir. Bu tip nöronlar sadece bir akson çıkışına sahipken çok sayıda dendirite sahiptir. Bipolar nöronlar bir akson ve bir dendirit ağacına sahiptir. Duyusal nöronlar genellikle bipolar nöronlardır. Bipolar nöronların dendiritleri duyusal verileri merkezi sinir sistemine iletirler. Diğer tip sinir hücreleri ise unipolar nöronlardır. Bu nöronların hücre gövdesinden çıkan ve kısa mesafede ayrılan tek bir sapı vardır. Unipolar nöronlar da bipolar nöronların yaptığı gibi duyusal verileri merkezi sinir sistemine taşımakla görevlidir. Terminal butonlar aksonların ince dallarının ucunda bulunan küçük yumrulardır. Terminal butonlar bir aksiyon potansiyeli onlara ulaştığında, nörotransmitter adı verilen kimyasalları salıverir. Nörotransmitterler alıcı hücreyi uyarır (excitation) veya engeller (inhibition). Bu şekilde diğer hücrenin aksonunda bir aksiyon potansiyeli oluşup oluşmayacağını belirler.
Sistein proteinleri oluşturan 20 aminoasitten biridir. Yan zincirinde içinde kükürt bulunan bir tiyol grubu içerir.
Miyofibriller, kas dokuda bulunan ve kas dokunun en önemli özelliği olan kasıp gevşemeyi sağlayan protein iplikçiklerdir. Çizgili (iskelet) kaslarda ve kalp kasında düzgün diziliminden dolayı bu kaslar mikroskop altında çizgili görünürler.
Gen ifadesi ya da gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Basitçe, bu durum genlerin açık (aktif) olup olmadıkları olarak da tanımlanabilir.
Peptitler tanımlanmış bir düzende, α-amino asitlerin birbirine bağlanmasıyla oluşan kısa polimerlerdir. Bir amino asit kalıntısı ile diğeri arasındaki bağ bir "amit bağ" veya peptit bağı olarak bilinir.
Çevrim sonrası değişim, bir proteinin çevriminden (translasyonundan) sonra kimyasal değişime uğramasıdır. Çoğu protein için bu değişimler, protein biyosentezinin son adımlarındandır.
Protein fosforilasyonu, bir proteine bir fosfat grubu (PO4) eklenmesidir. Protein fosforilasyonu pek çok hücresel süreçte önemli bir rol oynar.
Proteinler her organizmada bulunan önemli bir makromolekül sınıfıdır. Proteinler, 20 farklı tip L-α-amino asitten meydana gelen polimerlerdir. Amino asitler birbiriyle reaksiyona girdikten sonra meydana gelen polimerde bu amino asitlerden arta kalan birimlere amino asit kalıntısı denir. 40 kalıntıdan daha kısa olan zincirler için protein yerine genelde peptit terimi kullanılır. Biyolojik fonksiyonlarını yerine getirebilmek için proteinler uzay içinde belli bir biçim alacak şekilde katlanırlar. Bu katlanmayı yönlendiren güçler, protein atomları arasındaki hidrojen bağı, iyonik etkileşimler, van der Waals kuvvetleri ve hidrofobik istiflenme gibi, kovalent olmayan etkleşimlerdir. Proteinlerin işlevlerini moleküler düzeyde anlayabilmek için genelde onları üç boyutlu yapısının çözülmesi gerekir. Protein yapısını çözmek için X-ışını kristalografisi ve NMR spektroskopisi kullanılır, bunlar yapısal biyolojinin başlıca yöntemleri arasında yer alır.
Protein saflaştırması, karmaşık bir karışımdan tek bir tip proteini izole etmek için izlenen bir seri süreçtir. İlgi duyulan bir proteinin işlevi, yapısı ve diğer proteinlerle etkileşiminin karakterizasyonu için protein saflaştırması şarttır. Başlangıç malzemesi genelde bir biyolojik doku veya mikrobiyal kültürdür. Saflaştırma sürecinin çeşitli adımları sonucunda, protein içinde hapsolduğu ortamdan kurtarılır, karışımda bulunan protein olan ve protein olmayan kısımlar birbirinden ayrılır ve nihayet arzulanan protein tüm diğer proteinlerden ayrıştırılır. Bir proteinin diğer tüm proteinlerden ayrıştırmak, protein saflaştırmasının en zahmetli yanıdır. Ayrıştırma adımlarında proteinlerdeki büyüklük, fizikokimyasal özellikler, bağlanma afinitesi ve biyolojik etkinlik gibi unsurlardaki farklılıklardan yararlanılır.
Peptit ve proteinlerin birincil yapısı, bu moleküllerin yapı birimleri olan amino asitlerin doğrusal sırası veya daha genel olarak, bir proteini oluşturan atomlar arasındaki kovalent bağların spesifikasyonudur.
Nükleer manyetik rezonans spektroskopisi, yaygın bilinen adıyla NMR spektroskopisi, atom çekirdeğinin belirli manyetik özelliklerini kullanan bir araştırma tekniğidir. İçerisindeki atomların ya da moleküllerin fiziksel ve kimyasal özelliklerini belirler. NMR spektroskopisi nükleer manyetik rezonans olgusuna dayanmaktadır ve içerisindeki atomun ya da molekülün yapısı, dinamiği, reaksiyon durumu ve molekülün kimyasal çevresi hakkında detaylandırılmış bilgi sağlar. Molekül içerisindeki bir atomun atom içi manyetik alanı, rezonans frekansını değiştirdiği için molekülün elektronik yapısının detaylarına erişimi sağlar.
Metabotropik reseptör, hücre aktivitesini düzenlemek için bir dizi metabolik adımı başlatan membran reseptörü tipidir. Sinir sisteminde iki tür reseptör vardır:metabotropik ve iyonotropik reseptörler. İyonotropik reseptörler bir iyon kanalında porlar oluştururken, metabotropik reseptörler, G proteinleri gibi sinyal iletim mekanizmaları aracılığıyla dolaylı olarak iyon kanallarına bağlanır.
