Thomsen hastalığı

Otozomal dominant geçer, kalıtsaldır, otozomal resesif formları da vardır. Kas membranı klor kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni, kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoniye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya Herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.

İnsanların dışında keçi, köpek ve kedilerde de görülebilir.

Tarihi

Thomsen Hastalığı (TH): 1876 yılında Dr Julius Thomsen tarafından keşfedilen ve bebeklikten 3 yaşına kadar hafif semptomlarla belirginleşen otozomal dominant karakterli miyotoni konjenita formudur. Nadir görülmektedir.

Belirtiler

Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları;

Yutkunma zorluğu
Öğürme
Tekrarlandıkça artan kasılmalar
Sıkça görülen düşmeler

Görülebilecek diğer komplikasyonlar;

Karın kaslarında zayıflık
Kronik eklem rahatsızlıkları
Düşmeye bağlı yaralanmalar

Sebep

Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1, iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur. Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller.

Tedavi

Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir. Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Fizik tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir. Genetik danışmanlığa başvurulabilir.

Kaynakça

1. Hickford, F. H., Jones, B. R., Gething, M. A., Pack, R. and Alley, M. R. (1998), Congenital myotonia in related kittens. Journal of Small Animal Practice, 39: 281–285. doi: 10.1111/j.1748-5827.1998.tb03651.x

2. Ptacek, LJ, et al., "Linkage of Atypical Myotonia Congenita to a Sodium Channel Locus, Neurology, 1992 Feb

3. Jurkat-Rott, Lehmann-Horn, "Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1," GeneReviews, 2003

4. Papponen H, Toppinen T, Baumann P, Myllylä V, Leisti J, Kuivaniemi H, Tromp G, Myllylä R (July 1999). "Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland". Neurology 53 (2): 297–302.

İlgili Araştırma Makaleleri

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Epilepsi</span> beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluk

Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.

Retinitis pigmentosa (RP), halk arasında tavuk karası ve gece körlüğü adlarıyla bilinen ve görme kaybına neden olan genetik bir göz hastalığıdır. Her 4.000 kişide 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.

Dudak-damak yarığı, embriyolojik dönemde çeşitli nedenlerden dolayı bebeğin yüz bölgesindeki yapıların birleşme kusuru nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkçede, halk arasında tavşan dudaklılık olarak bilinir.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Sjogren-Larsson Sendromu (SLS), klasik triadı konjenital iktiyositozis, mental retardasyon ve spastisite olan otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bir hastalıktır. İlk olarak 1957 yılında tanımlanmıştır.

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.

Alpers hastalığı veya Alpers sendromu çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen merkezi sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Otozomal resesif bir hastalıktır bu nedenle aktif hastalık için kusurlu genin iki kopyası gereklidir. Tek bir kopya taşıyıcılık anlamına gelir. Alpers hastalığı POLG genindeki bazı genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur.

Laron sendromu, ya da Laron tipi cücelik, genellikle mutasyona uğramış bir büyüme hormonu reseptöründen kaynaklanan, büyüme hormonuna duyarsızlıga neden olmasıyla bilinen bir otozomal gerilik bozukluğudur. Kısa boyluluğa neden olur ve insüline artan duyarlılık hastalarda kanser ve tip 2 diyabet riskini azaltır. IGF-1 hormonu enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur. Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır. GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.

Hashimoto ensefalopatisi ensefalopati, tiroid otoimmünitesi ve kortikosteroidlere iyi klinik yanıt ile karakterize nörolojik bir durumdur. Hashimoto tiroiditi ile ilişkilidir ve ilk kez 1966'da tanımlanmıştır. Durumun endokrin sistemle ilişkisi geniş çapta tartışmalı olmasına rağmen, bazen bir nöroendokrin bozukluk olarak adlandırılır. NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi tarafından nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Orta zincirli açil koenzim A dehidrogenaz yetmezliği</span>

Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği, vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama

OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur. OTC eksikliği, X'e bağlı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.