İçeriğe atla

Theileriosis

Theileriosis, özellikle sığırlarda konaklanan olan bir kan protozoon'u olan Theileria spp. türlerinin neden olduğu hastalık.Theileria annulata'nın neden olduğu tropikal theileriosis kan ve lenf dokularının enfeksiyöz bir hastalığır. Hyalomma soyuna bağlı kenelerin ara konaklık yaptığı Theileria annulata, sığırlarda ciddi ekonomik kayıplara neden olur.

Hastalığa ilişkin ishalli dışkı ve kan, buzağı.

Yaşam Çemberi

Theileriosis'li hayvandan kan emen Ixodidae keneleri etkenleri alır ve kenenin bağırsaklarında gametogoni ve syngami aşamalarını geçirir.Şekillenen zigot içerisinde gelişen kinet, direkt hemolenf yoluyla kenenin tükürük bezine, asini hücrelerine yerleşir.Burada sporozoit'leri oluşturur.Oluşan sporozoit'ler, kenenin başka bir hayvandan kan emmesi sırasında hayvana nakledilir.Konağa geçen sporozoit'ler kanda lenfosit'lere yerleşerek iki aşamalı şizogoni dönemi geçirirler.Oluşan merozoit'ler, buradan eritrosit'lere geçerler. Theileria parva dışındaki türlerde intraeritrositer gelişme gözlenmektedir.İşte bu eritrosit içerisinde gelişen formlara piroplazm da denilmektedir.[1][2][3]

Patogenez

Hastalığın patogenezisinde, parazitin lenfoblastlardaki şizont formları ve intraeritrositik (alyuvar içi) piroplazma formları etkilidir. Doğal enfeksiyonlarda, 8-25 günlük (ortalama 15 gün) bir inkubasyonun devamında ortaya çıkan klinik belirtilerin şiddeti, özellikle parazit suşunun patojenitesi ve hayvanın direnci ile oldukça ilişkilidir. Hayvanın direncine daha çok ırk, yaş, gebelik, laktasyon gibi fizyolojik strese neden olan faktörler etkilidir. Hastalığın şiddeti ve süresine göre; perakut, akut, kronik ve subklinik olmak üzere dört klinik form bildirilmiştir. Genellikle hastalığın bir ve daha yukarı yaşlardaki sığırlarda görüldüğü belirtilmesine rağmen, kültür ırkı sığırlarda hastalığın çıkışı ile yaş arasında ilişki kurmanın mümkün olmadığı, her yaşta Theileriosis'in görülebileceği bildirilmiştir. Theileria annulata enfeksiyonlarında ciddi hematolojik değişikliklerin meydana geldiği ve en tipik bulgunun anemi olduğu belirtilmiştir. Tropikal Theileriosis'te küçük submukozal lenf yumlarının invazyonu ve şişmesinin mukozal konjesyona neden olduğu ve bunun da epistaksis (burun kanaması) ve lakrimasyonla (aşırı gözyaşı akıntısı) kendini belli ettiği bildirilmiştir. Parazitler hematopoetik organları (kemik iliği, dalak, karaciğer, lenf yumruları) tahrip ederek ağır lezyonlar meydana getirmektedir.

Semptomlar

- Durgunluk, iştahsızlık, çevre ile ilgisizlik.
- Baş ve kulakların sarkması.
- Kıllar matlaşmış ve karışıktır.
- Yüksek ateş (41 - 420C).
- Nabız ve solunum sayısı artar.
- Pityalismus (salya üretiminde artış).
- Seröz burun akıntısı.
- Tremor, diş gıcırdatma.
- Rumen hareketlerinin azalması veya tamamen durması (atoni).
- Yüzlek lenf yumrularında büyüme (Genellikle tek taraflı ve daha çok Ln. servicalis superficialis ve Ln. subiliaci).
- Pulmoner ödem, solunum güçlüğü (dispne), öksürk, oskultasyonda sert veziküler sesler, bazen yaş harharalar.
- İlk günlerde konstipasyon (kabızlık), daha sonra bazı olaylarda ishal görülür.
- Ağır olaylarda dışkı siyahımsı renktedir ve dışkıda gizli kan bulunur.
- Hastalarda zayıflama, laktasyondaki ineklerde süt veriminde azalma veya tamamen kesilme.
- Gebe ineklerde yavru atma veya erken doğum yapma.
- Sallantılı yürüyüş, yatıp kalkmada güçlük belirgindir.
- Konjunktiva ve mukozalar başlangıçta hiperemiktir. Sonraları anemik, bazı olaylarda hafif ikterik (sarılık) olur.

Tedavi ve Koruma-Kontrol

Hastalığın tedavisinde bu güne kadar etkili bir ilacın bulunamamış olması sonucu semptomatik tedavi uygulanmaktadır. Tropikal theileriosise karşı kontrol yöntemleri başlıca vektörlerle mücadele, tedavi ve pek çok ülkede uygulanmakta olan atenüe canlı aşı uygulamalarıdır. Canlı atenüe aşılar Türkiye'de de üretilmektedir ve özellikle kültür ırkı hayvanlarda koruma sağlamak amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır.

Medikal tedavi amacıyla sığırlar için aşağıdaki ilaçlar kullanılabilir:

  • Parvaquon: 10 mg/kg dozda kas içi 2 veya 4 gün ara ile 2 uygulama şeklinde kullanılabilir.
  • Buparvoquon: 2,5 mg/kg dozda kas içi 2 veya 4 gün ara ile 2-3 uygulama yapılabilir.
  • Halofuginon: 1,2 mg/kg dozda 500 ml sıvı içerisinde ağız yoluyla uygulanabilir.Ancak pek tavsiye edilmez.[4]

Atlarda theileriosis

Theileria equi’nin neden olduğu, özellikle Ixodidae ailesine bağlı kenelerle transovarial ve transstadial olarak nakledilmektedir. Bununla birlikte özellikle Dermacentor, Hyalomma, Rhipicephalus ve Boophilus soyundaki kenelerle transstadial olarak nakledildiği bilinmektedir.[5] Vektör kenelerin bulunduğu yerlerde hastalığa sıklıkla rastlanmaktadır[6] At, eşek, katır ve zebralarda perakut, akut, subakut ve kronik seyirli olan hastalıkta; yüksek ateş, Anemi, sarılık, hepatosplenomegali, intravaskuler hemoliz, hemoglobinüri, mukozalarda hiperemi gibi semptomlar dikkat çekmektedir.[7][8][9]

Latent ve subklinik (belirti göstermeyen) seyirli enfeksiyonlar; Enzim Linked Immunosorbent Assay (ELISA), İndirekt Floresan Antikor Tekniği (IFAT) ve Komplement Fikzasyon Test (KFT) gibi serolojik testler yanında Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) teknikleri kullanılarak tespit edilebilmektedir.Akut enfeksiyona neden olanlar ise hastalığın yaklaşık 14. gününde yapılan kan frotilerinde etkenler görülerek tanı konulabilir.[10][11]

Koyun ve keçilerde theileriosis

Koyun ve keçilerde Theileriosis etkeni, Theileria hirci kötü huylu seyreden bir enfeksiyondur ve Ortadoğu'yu tamamıyla içine alan Akdeniz'den Hindistan ve Çin'e kadar olan coğrafyada görülebilmektedir.[12] Bunun dışında; T. ovis, T. lestoquardi de diğer etkenlerden olup, Dermacentor, Haemaphysalis, Hyalomma, Rhipicephalus ve Ornithodorus soylarına bağlı kene türleri ile nakledilmektedir.[13] Koyunlarda T. hirci öldürücü, T. ovis hafif patojen ve T. separata apatojendir.Keçilerde ise sırasıyla T. hirci öldürücü ve T. ovis'in hafif patojendir.

Kaynakça

  1. Hooshmand-Rad, P.: The pathogenesis of anemia in Theileria annulata infection. Res. Vet. Sci., (1976), 20, 324-329.
  2. Can, R.: Theileria annulata (Dschunkowsky et Luhs, 1904)'dan ileri gelen theileriosis üzerinde klinik-patolojik çalışmalar ve tedavi denemeleri. Dok. Tezi; F.Ü. Vet. Fak., Elazığ(1979).
  3. Laiblin, Ch. : Klinische Untersuchungen zur Theileria annulata - Ünfection des Rindes. II. Haematologische Untersuchungen. Berl. Münch. Tieraerztl. Wschr., (1978), 91, 48-50.
  4. Shah-Fischer, M. and Say, R.: Manuel of tropical veterinary parazitology. English Edition. Published by C.A.B. International, 407-408, (1989).
  5. Gül, Y., Aksoy, G. ve օzdemir, H.: Elazığ ve çevresinde Theileria annulata ile enfekte sığırların Buparvaquone (Butalex)'la tedavisi üzerine araştırmalar. Y.Y.Ü. Vet. Fak. Derg., (1991), 2, (1-2), 97-116.
  6. Aher, V.D., Bhikane, A.U., Gaikwad, B.B. and Singh, B.: A note on ocular lesions associated with tropical theileriosis (theileria annulata) infection in calves. J. Bombay vet. Coll. (1990), 2, (2), 123-124.
  7. Can, R. ve Aslan, V.: Theileria annulata'dan ileri gelen theileriosis'te, pıhtılaşma mekanizmasında görülen bozukluklar ve Tranexamic asidin (Transamin) sağaltıma etkisi üzerine araştırmalar. Elazığ Bil. Vet. Hek. Odası Derg. (1984), 1, (1), 20-30.
  8. Rosenberger, G.: Krankheiten des Rindes. Verlag Paul Parey, Berlin und Hamburg, 1110-1112, (1970).
  9. Kılanı, M. et Bouatour, A.: Essai preliminaire de traitement de la theileriosise bovine en tunisie par la parvaquone. Revue. Med. Vet., (1984), 5, 289-296.
  10. Rosenberger, G.: Die Klinische Untersuchung des Rindes. Verlag Paul Parey, Berlin und Hamburg, 136-162, (1977).
  11. Kyaw, A..: A simple colorimetric method for ascorbic acid determination in blod plasma. Clin. Chim. Acta. (1978), 86, 153-157.
  12. Purohit, S.K., Rao, K.L. and Sood, A.: Prenatal infection of theileriosis in calves. Indian J. Anim. Sci. (1983), 53, (8), 894.
  13. Onar E., Investigationon preparationandaplicationof vaccineagainsttropicalTheileriosis(Theileriaannulata) in Turkey. InInternationalsymposiumon MycoplasmosisandTheileriosiseds. K. Demirözü,U.G. Nadaş, C. Altınel, Y.Uysal,J.TurkaslanandH.I. Alp (eds) Vol.10.Pendik AnimaldiseasesCentralResearchInstitute:Pendik, Turkey1989, pp: 47-57
  14. OuhelliH., Researchon thecontrolof tropikal theileriosisin Morocco. In: Proceedingsof thesecondEEC Workshop on OrientationandCo-ordinationof researchon tropikal theileriosis, heldat NationalDairyDevelopmentBoard ed: SinghDKVarshneyB.C. ADDB, Anand, India(1991) pp: 5
  15. Pipano E., Schizonts and ticks stagesin immunisation against Theileria annulata infection In: Advancesin the control of Theileriosis ed: Irvin, A.D., Cunningham, M.P., Young, A.S., TheHague: MartinusNijhoff(1981) pp. 242–52
  16. Singh D.K. Methods currently used for the control of Theileria annulata: their validity and proposal for control strategies, Parrassitologia, 1990 32,33-40

Dipnotlar

  1. ^ Kauffman J, 1996. Parasitic Infections of Domesitic Animals. A Diagnostic Manual. Birkhauser Verlag, Basel, Boston, Berlin p.423
  2. ^ Levine ND, 1985. Veterinary Protozoology. Iowa State University Press, Ames. p413
  3. ^ Soulsby ELJ, 1986 Helmints, Artropods and Protozoa of Domestic Animals. 7th edition, Bailliere Tindall, London, p809
  4. ^ Veteriner Hekimliğinde Parazit Hastalıklarında Tedavi, A. Burgu, Z. Karaer, s.17
  5. ^ Uilenberg G: International collaborative research: Signifance of tick-borne hemoparasitic diseases to world animal health. Vet Parasitol, 57, 19-41, 1995.
  6. ^ Brüning A: Equine piroplasmosis an update on diagnosis, treatment and prevention. Br Vet J, 152, 139-151, 1996.
  7. ^ Rommel M, Eckert J, Kutzer E, Körting W, Schneider T: Veterinärmedizinische Parasitologie. Parey Buchverlag, Berlin, pp. XXV+915, 2000.
  8. ^ Schein E: Equine babesiosis. In, Ristic M (Ed): Babesiosis of Domestic Animals and Man. pp. 197-208, Boca Raton, CRC Press, Florida, 1988.
  9. ^ Nalbantoglu S: Tektdrnakldlardn parazit hastaldklardnda tedavi. In, Burgu A, Karaer Z (Eds): Veteriner Hekimliğinde Parazit Hastalıklarında Tedavi. s. 65-77, Türkiye Parazitol Dern Yaydn No: 19, İzmir, 2005.
  10. ^ Knowles DP, Perryman LE, Kappmeyer LS, Hennager SG: Detection of equine antibody to Babesia equi merozoite proteins by a monoclonal antibody based competitive inhibition ELISA. J Clin Microbiol, 29, 2056-2058, 1991.
  11. ^ Güçlü HZ, Karaer KZ: Ankara yöresinde sportif ve gösteri amaçld yetiştirilen atlarda Babesia caballi (Nuttall, 1910) ve Theileria equi (Syn. Babesia equi, Laveran, 1901)’nin yaydldşdndn polimeraz zincir reaksiyonu ile araştdrdlmasd. Türkiye Parazitol Derg, 31, 89-93, 2007.
  12. ^ Luo, J.X., Yin, H.: Theileriosis of Sheep and Goats in China. In Proceedings of the EU International Symposium on Tick-Borne Disease, XiÕan China, 2-6 September, 1996.
  13. ^ Norval, R.A.I., Perry, B.D., Young, A.S.: The Epidemiology of Theileriosis in Africa. Academic Press, London, New York, Sydney, Tokyo, Toronto, p 481, 1992.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Akciğer kanseri</span> Akciğer dokularında gelişen bir hastalık

Akciğer kanseri, akciğer dokularındaki hücrelerin kontrolsüz çoğaldığı bir hastalıktır. Bu kontrolsüz çoğalma, hücrelerin çevredeki dokuları sararak veya akciğer dışındaki organlara yayılmaları ile (metastaz) sonuçlanabilir. Dünya Sağlık Örgütünün (WHO) raporuna göre akciğer kanseri tüm dünyada kanser türleri arasında en sık ölüme neden olan kanser türüdür ve tüm dünyada her yıl yaklaşık 1,6 milyon ölüme neden olmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">HIV/AIDS</span> HIV virüsünün sebep olduğu bulaşıcı ölümcül hastalık

AIDS, ilk kez 1980'lerin başında Orta ve Güney Afrika'da gündeme gelen ve giderek ürkütücü boyutlara ulaşan, etkeni HIV (İngilizce: Human Immunodeficiency Virus / Türkçe: İnsan bağışıklık yetmezliği virüsü) olan bir enfeksiyon hastalığıdır. HIV, bağışıklık sistemindeki akyuvarların (özellikle CD4+ lenfositler) yapısını bozarak ve sayısını azaltarak vücudun enfeksiyonlara karşı direncini ortadan kaldırır.

<span class="mw-page-title-main">Verem</span> Mycobacterium tuberculosis adlı bakterinin neden olduğu bulaşıcı hastalık

Verem veya tüberküloz, bakteriyel ve bulaşıcı bir hastalık. Halk arasında ince hastalık olarak da bilinir. Mycobacterium tuberculosis mikrobunun neden olduğu uzun seyirli ve granülomatöz karakterde bakteriyel ve bulaşıcı bir enfeksiyon hastalığıdır. Bulaşma yolu, çoğu zaman, bir tüberküloz hastasının çevreye tükürdüğü balgamı ya da öksürdüğünde saçılan basil yüklü damlacıklarla olur.

Abomasum deplasmanı veya abomasum kayması, ineklerde ana karnında büyüyen yavrunun baskısıyla dördüncü midenin normal yerinden sağa veya sola doğru bükülmesi. Doğumu takip eden iki-üç hafta içinde meydana gelir. Kesif yem - kaba yem dengesizliği, kaliteli kaba yem eksikliği ve geçiş dönemi besleme hataları bu yer değiştirmeye zemin hazırlar. Abomasum çoğunlukla sola doğru yer değiştirir. genellikle 1.laktasyonda görülür.

<span class="mw-page-title-main">Frengi</span> bulaşıcı enfeksiyon

Frengi, spiroket bakterisi Treponema pallidum alttürünün sebep olduğu cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyondur. Cinsel yolla bulaşmanın yanı sıra kan transfüzyonlarıyla da bulaşabildiği gösterilmiştir. Aynı zamanda anneden fetüse, hamilelik ya da doğum sırasında bulaşabilir. Treponema pallidum ile alakalı olarak insanlarda görülen diğer hastalıklar arasında veremdutu, pinta ve endemik frengi bulunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Kırım-Kongo kanamalı ateşi</span> Viral hastalık

Kırım-Kongo kanamalı ateşi keneler yoluyla bulaşan, zoonotik enfeksiyona yol açan bir viral hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Kene</span>

Ixodida veya kene, Parasitiformes üsttakımına bağlı bir hayvan takımıdır.

<i>Leishmania</i>

Leishmania Kinetoplastida takımından Trypanosomatina alttakımı ve Trypanosomatidae ailesindendir.

<i>Trypanosoma</i>

Trypanosoma Kinetoplastida sınıfından monofiletik tek hücreli parazitik kamçılı protozoa cinsidir. Adı tirbuşon şeklindeki hareketleri nedeniyle Yunanca τρύπανον (delici) ve σῶμα (gövde) kelimelerinden gelir. Çoğu heteroksendir ve taşıyıcılarla iletilir. Trypanosoma equiperdum gibi bazıları ise doğrudan temas ile yayılır. Türlerin çoğunluğu kan ile beslenen omurgasızlar tarafından taşınır ancak türler arasında farklı yayılma mekanizmaları görülür. Omurgasız konakta genellikle bağırsaklarda bulunur ama memeli konaklarda ise kan içinde ya da hücreler arası ortamda bulunur.

Taşıyıcı ya da vektör epidemiyolojide: bir mikroorganizmayı veya parazit bir canlıyı vücudunda barındıran ve başka canlılara ulaşmasına aracılık eden canlılara denir. Taşıyıcılar enfeksiyon nedeni olan bakteri, kene, bit vb. canlıları üzerlerinde taşıyabilen eklem bacaklı, omurgalı veya omurgasız gibi gelişmiş canlılar olabildiği kadar, yapısında değiştirilmiş gen bölgelerini konağa aktarabilen basit yapılı bakteriler gibi canlılar da olabilirler.

<span class="mw-page-title-main">Sığır vebası</span> Hayvan hastalığı

Sığır vebası, viral bir sığır hastalığı. Son derece ölümcül ve bulaşıcı bir hastalıktır. Hayvanlarda sindirim kanalı mukozasında şiddetli ülseratif ve hemorajik lezyonlarla karakterizedir.

<span class="mw-page-title-main">Babesiosis</span>

Babesiosis, Babesioz ya da Piroplazmoz, Babesia cinsine ait türlerin neden olduğu, malaria benzeri bir hastalıktır. Trypanosomos'dan sonra en çok görülen memelilerin önemli kan parazitidir. İnsanlarda da Babesia bovis, Babesia divergens türleri görülmesinden dolayı, Babesiosis zoonoz özellikte bir hastalıktır. Vektör kenenin ise genelde Ixodes keneleri olduğu bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Cryptosporidiosis</span> Parazitik hastalık

Cryptosporidiosis, kısaca Crypto olarak da bilinir. İnsan ve hayvan sindirim kanalında çoğalan protozoonların neden olduğu ve şiddetli ishalle karakterize bir hastalıktır. Hastalık ilk olarak 1907'lerde farelerde belirlenmiş fakat, yaklaşık son 30 yıldır insanlarda da hastalığa neden olduğu belirlenmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Chagas hastalığı</span> insan hastalığı

Chagas hastalığı ya da Amerika tripanozomiyazı, Trypanosoma cruzi adlı protozoanın neden olduğu tropikal bir paraziter hastalıktır. Çoğunlukla öpücük böceği (Triyatomine) olarak bilinen böcekler aracılığıyla yayılır. Belirtiler, enfeksiyonun seyri sırasında değişkenlik gösterir. Hastalığın ilk aşamasında tipik olarak herhangi bir belirti görülmez ya da aşağıdaki hafif belirtiler görülür: ateş, lenf düğümlerinde şişme, baş ağrısı ya da ısırık yerine mahsus şişlik. Fertler 8–12 hafta sonra hastalığın kronik aşamasına girer ve hastaların %60-70'inde asla başka belirti görülmez. Hastaların kalan %30-40'lık kısmında, enfeksiyonun ilk defa bulaşmasından 10 ila 30 yıl sonra başka belirtiler gelişir. Bu belirtiler arasında hastaların %20 ila 30'unda görülen ve kalp yetmezliğine yol açan karıncık genişlemesi sayılabilir. Ayrıca, hastaların %10'luk kesiminde megaözefagus ya da megakolon görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Afrika tripanosomiyazisi</span> Hastalık

Afrika tripanosomiyazisi veya uyku hastalığı insan ve hayvanlarda gӧrülen parazitsel bir hastalıktır. Trypanosoma brucei adındaki bir canlı türünden kaynaklanır. İnsanlara bulașabilen iki türü vardır, Trypanosoma brucei gambiense (T.b.g) ve Trypanosoma brucei rhodesiense (T.b.r.). Bildirilen vakaların %98'ine neden olan tür T.b.g.'dir. Her iki türü de hastalıklı çeçe sineği ısırığı ile bulașır ve en ҫok kırsal alanda gӧrülür.

<span class="mw-page-title-main">Enzootik hematüri</span>

Enzootik hematuri (EH), sığır ve mandalarda, eğrelti otunun tüketilmesine bağlı, ciddi bir sendromdur. Sidik kesesinde şekillenmiş tümörlere ilgili sekonder kan işeme gözlenir. Hastalık yavaş gelişir ve kronik karakterlidir.

<span class="mw-page-title-main">Kedi sağlığı</span>

Evcil kedilerin sağlığı, veteriner tıpta iyi çalışılmış bir alandır.
Konular arasında bulaşıcı hastalıkları, genetik hastalıkları ve bu hastalıkların önlenmesini; diyeti, beslenmeyi ve kısırlaştırma gibi cerrahi işlemleri içerir.

Köpekler bazı bulaşıcı ve ölümcül hastalıklara karşı aşılanması ve bağışıklık sistemi kuvvetlendirilmesi gereken canlılardır. Türkiye'de ve dünyada yaygın olarak görülen bazı hastalıklara karşı yavru ve yetişkin köpeklerin düzenli olarak aşılanarak korunması gerekmektedir. Bu hastalıkların bazıları köpekler arasında bulaşıcı ve hatta öldürücü karakterde, bazılarıysa insan sağlığını da tehdit edebilecek niteliktedir. Aşılama ile korunma ve bağışıklık sağlama öncesinde köpeklerin barsak ve dış parazitlerden arınmış olması önceliklidir. Ayrıca aşı uygulamalarından önce köpeğin vücudunun başka bir hastalık ya da enfeksiyonla mücadele ediyor olmaması gerekmektedir. Aksi takdirde yapılan aşılar yeterli bağışıklığı oluşturamayacaktır.

<span class="mw-page-title-main">Köpek koronavirüsü</span>

Köpek koronavirüsüü, Alphacoronavirus 1 türünün bir üyesi olan viral zarflı, tek sarmallı bir RNA virüsüdür. Köpeklerde dünya çapında oldukça bulaşıcı bir bağırsak hastalığına neden olur. Enfekte eden virüs, konakçı hücresine APN reseptörüne bağlanarak girer. 1971 yılında Almanya'da bekçi köpeklerinde görülen bir salgın sırasında keşfedilmiştir. Virüs, Alphacoronavirus cinsinin ve Tegacovirus alt cinsinin bir üyesidir.

<span class="mw-page-title-main">Gaucher hastalığı</span> genetik bir hastalık

Gaucher hastalığı [ (GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.