Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir.
Uluslararası Hastalık Sınıflaması ; epidemiyoloji, sağlık yönetimi ve klinik amaçlarla dünya çapında kullanılan bir tanılama aracıdır. Dünya Sağlık Örgütü tarafından derlenir. ICD'nin resmi ve tam adı "Hastalıkların ve İlgili Sağlık Sorunlarının Uluslararası İstatistiksel Sınıflaması"dır.
Strabismus veya bilinen adıyla şaşılık, gözün önlenemeyen kayması. Şaşılık gözlerin yanlış pozisyonda bulunup farklı noktalara doğru baktığı bir durumdur. Gözlerden bir tanesi tam karşıya bakarken diğeri dışa yukarıya içe ya da aşağıya bakmaktadır. Yanlış pozisyon sürekli belirgin olabileceği gibi bazı yöne bakışlarda da ortaya çıkabilmektedir. Ameliyatla düzeltilebilir.
İshal veya diyare, bir günde en az üç kez gevşek, sıvı veya sulu bağırsak hareketlerinin olması durumudur. Genellikle birkaç gün sürer ve sıvı kaybı nedeniyle dehidrasyona neden olabilir. Dehidrasyon belirtileri genellikle cildin normal gerginliğini kaybetmesi ve sinirli davranışlarla başlar. Bu durum daha şiddetli hale geldikçe idrara çıkmada azalma, cilt renginde kayıp, hızlı kalp atışı ve yanıt vermede azalmaya kadar ilerleyebilir. Sadece anne sütüyle beslenen bebeklerde gevşek ancak sulu olmayan dışkı normaldir.
Duchenne Kas Distrofisi, kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.
Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur. Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar görülebilir.
Beyaz kas hastalığı, White muscle disease (WMD), Stiff Lamb Disease veya Nutrisyonel muskuler distrofi; Selenyum ve/veya Vitamin E 'nin eksikliği nedeniyle çizgili kaslarda doku yıkımı ile karakterize, kuzu, oğlak ve buzağıların önemli kas dejenerasyonu hastalığıdır. Genellikle hastalık kuzu ve buzağılarda 0-1 yaş arasında görülür. Taylarda veya kulunlarda da görülebilir. Özetle hastalık, mineral yetersizliğine bağlı şekillenen bir myopati'dir.
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Çocuk hakları, kanunen veya ahlaki olarak dünya üzerindeki tüm çocukların doğuştan sahip olduğu; eğitim, sağlık, yaşama, barınma; fiziksel, psikolojik veya cinsel sömürüye karşı korunma gibi haklarının hepsini birden tanımlamakta kullanılan evrensel kavramdır.
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Engelli, yaralanma ya da fiziksel veya zihinsel bir rahatsızlık nedeniyle bazı hareketleri, duyuları veya işlevleri kısıtlanan kişidir. Engeller doğuştan gelebilir veya sonradan geçirilen hastalıklar sonucu ortaya çıkabilir. Dünya Sağlık Örgütü'nün İşlevsellik, Yetiyitimi ve Sağlığın Uluslararası Sınıflandırması'na göre engelli olma hâli için yeti yitimi terimi kullanılır. Engelliler; vücudun duyusal, işlevsel, zihinsel ve ruhsal farklılıkları öne sürülerek; toplumsal veya yönetimsel tutum ve tercihler sonucu, yaşamın birçok alanında kısıtlama ve engellerle karşılaşabilirler. Birçok toplumlarda en yaygın ayrımcılık türlerinden biridir.
Ambliyopi, halk arasında göz tembelliği olarak da bilinen göz hastalığıdır.Çocukluğun erken döneminde beklenen sağlıklı görme gelişiminin sağlanamaması durumudur. Küçük yaşlarda ortaya çıkan, gözün bir tanesinin net görememesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Günümüzde 55 yaşa kadar tedavisi mümkündür.. İki göz arasındaki numara farkı veya ışığın ağ tabakaya (retinaya) düşmesini engelleyen herhangi bir neden gözün sağlıklı görme gelişimine engel olur. Bir göz iyi görürken diğeri aynı kalitede göremez. Bu durumunda az gören göze ambliyopik göz adı verilir. Ambliyopi genelde tek gözde görülür.
Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.
Biyoloji ve tıpta bulaş, bir bulaşıcı hastalığın enfekte konakçıdan, doğal konaklardan, vektörlerden veya portörlerden başka canlılara geçmesine denir. Hastalık bulaştıran canlı bazı durumlarda hasta olmayabilir.
Kuluçka süresi, canlının patojenik organizmaya, kimyasal maddeye ya da radyasyona maruz kalma ile belirgin belirtilerin ve bulguların ortaya çıkması arasında geçen süre. Tipik olarak enfeksiyon hastalıklarında, konakta belirtilerin ortaya çıkabilmesi için enfeksiyöz organizmanın çoğalması dönemidir.
İlk olarak 1903 yılında Abderhalden tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde sistin birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.
Özel eğitim, öğrencilerin bireysel farklılıklarına; akademik, sosyal, günlük yaşam ve benzeri yetersizliklerine hitap eden geliştirilmiş ve bireyselleştirilmiş eğitim anlayışıdır. Özel eğitim, öğrenme güçlüğü, gelişimsel yetersizlikler, iletişim bozuklukları, duygusal ve davranışsal bozukluklar, fiziksel engelli ve diğer yetersizlik sınıfında olan veya yetersizliği olmayıp özel yeteneği yani yüksek yeterliliği olan öğrencilere uygun eğitim sağlamayı amaçlar. Yetersiz veya yüksek yeterliliğe sahip öğrencilerin farklı öğretim yaklaşımları, teknoloji kullanımı, özel olarak uyarlanmış bir öğretim sınıfı, ek ders, BİLSEM, destek eğitim odası veya ayrı bir özel eğitim okulu vb gibi eğitim hizmetlerinden yararlanmaları sağlanır.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
