Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Cinsel istismar, kişinin başkaları tarafından cinsel olarak kötüye kullanılması, suistimal edilmesi, istemediği halde başkalarının cinsel yönelimlerine hedef olması durumudur. Her cinsiyetten, her sosyal sınıftan ve meslek grubundan kişiler cinsel istismara uğrayabilmektedir ancak genel olarak kadınların ve çocukların cinsel istismara daha çok maruz kaldıkları söylenebilir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Sarsılmış bebek sendromu veya sallanmış bebek sendromu, genelde iki yaşından küçük çocukların, sevmek ya da cezalandırmak için omuzlarından ya da kollarından tutularak sallanması sonucu, beyinde ya da boyun bölgesinde oluşan yaralanmalar. Küçük çocuklarda başın vücuda oranla büyük ve ağır olması, başı destekleyecek boyun kaslarının zayıf, beyinin yumuşak, miyelinizasyonun tamamlanmamış ve aksonal yapının kolay yaralanabilir olması bu yaş grubu çocukların beyinlerini ayrıcalıklı kılmaktadır. Çocuk beyninin bu özelliklerinden dolayı, başın rotasyonal hareketlerle hızla sarsılması sonucu intrakranial kanamalar oluşmaktadır.
Hasta istismarı veya ihmali, hastaya yapılan acı, ızdırap veya zarara neden olan mantıksız ve başarısız uygulamalardır. Hastaya yapılan fiziksel veya cinsel saldırıları, gerekli gıda, fiziksel bakım ve tıbbi yardım mahrumiyeti de içerir. Hastanelerde, bakım evlerinde, kliniklerde ve ev ziyaretlerinde meydana gelebilir.
Sahte anı, bir insanın olmamış bir anıyı anımsamasıyla meydana gelen psikolojik bir olaydır. Sahte anı genelde, çocukluktaki cinsel istismarlar ile ilgili adli durumlarda göz önüne alınır. Sahte anı, ilk olarak psikoloji öncülerinden Pierre Janet ve Sigmund Freud tarafından araştırıldı. Freud bastırılmış cinsel çocukluk anıları konusundan ‘Histeri ile Mücadele’ kitabında bahsetmiştir. Elizabeth Loftus, 1974’teki ilk araştırma projesinden beri, hafıza kurtarımı ve sahte anı alanlarında öne çıkmıştır. Sahte anı sendromu, sahte anıyı insanların düşüncesini ve günlük yaşamını etkileyen ve hayatlarında çok yaygın olarak yaşadıkları bir durum olarak tanımlar. Sahte anı sendromu, sahte anıdan bazı yönlerden ayrılır. Sendrom kişinin hayatındaki yöneliminde oldukça etkiliyken; sahte anı bu önemli etki olmadan da meydana gelebilir. İnsanlar etkileyici anılarının doğru olduğunu düşündüklerinden bu sendrom etkisini gösterir. Ancak, sendrom ile ilgili araştırmalar tartışmalı ve bu yüzden sahte anı sendromu ruhsal bozukluk kategorisinden, dolayısıyla Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı’ndan çıkarılmıştır. Sahte anı, psikolojik araştırmaların önemli bir parçasıdır çünkü çok fazla ruhsal bozukluk ile bağlantılıdır.
Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.
Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.
Reaktif bağlanma bozukluğu, klinik literatürde çocukları etkileyebilecek ciddi ve nispeten nadir görülen bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Reaktif bağlanma bozukluğu, çoğu bağlamda sosyal olarak önemli ölçüde rahatsız edici ve gelişimsel olarak uygunsuz yollarla karakterizedir. Çoğu sosyal etkileşimi, "engellenen form" olarak bilinen, gelişimsel olarak uygun bir şekilde başlatmak veya yanıtlamak için kalıcı bir başarısızlık şeklinde olabilir. Reaktif bağlanma bozukluğu, bebeklik döneminde birincil bakıcılara normal bağlar oluşturmadaki başarısızlıktan kaynaklanır. Böyle bir başarısızlık, ihmal, istismar, altı aylık ve üç yaş arasındaki bakıcılardan ani bir şekilde ayrılma, bakıcıların sık sık değişmesi veya çocuğun iletişimsel çabalarına bakıcının yanıt verme eksikliğinin olmaması gibi ciddi erken ihmal deneyimlerinden kaynaklanabilir. Bu deneyimlerin hepsi, hatta çoğunluğu bozukluğa neden olmaz.
Serebrokostomandibular sendrom , otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.
Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.
Yürüyen ceset sendromu veya Cotard sendromu olarak da bilinen Cotard delüzyonu, kişinin öldüğü, var olmadığı, çürüdüğü veya kanını veya iç organlarını kaybettiğine dair sanrısal bir inanca sahip olduğu nadir bir zihinsel bozukluktur. Yüz hastadan oluşan bir kohortun istatistiksel analizi, Cotard sendromu vakalarının %45'inde kendi kendine varoluşun inkârının mevcut olduğunu göstermiştir; hastaların diğer %55'i ölümsüzlük sanrıları ile başvurmuştur.
Capgras delüzyonu veya Capgras sendromu, kişinin bir arkadaşının, eşinin, ebeveyninin, başka bir yakın aile üyesinin veya evcil hayvanının aynı sahtekarla değiştirildiği yanılsamasına sahip olduğu bir psikiyatrik bozukluktur. Adını bu bozukluğu ilk kez tanımlayan Fransız psikiyatrist Joseph Capgras'tan (1873–1950) almıştır.
Duygusal düzensizlik, uyarıcılara rağmen kişinin arzu edilen duygusal tepkisi kapsamı içinde olmayan bir dizi duygusal tepkidir.
Stereotipik hareket bozukluğu (SMD), çocukluk çağında başlayan, kısıtlayıcı ve/veya tekrarlayıcı, işlevsel olmayan motor davranışları ile karakterize edilen bir motor bozukluğudur ve normal aktiviteleri önemli ölçüde etkiler veya vücut yaralanmasına neden olur. SMD olarak sınıflandırılabilmesi için söz konusu davranışın bir maddenin, otizmin veya başka bir tıbbi durumun doğrudan etkilerinden kaynaklanmaması gerekir. Bu bozukluğun nedeni bilinmemektedir.
