Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu CT taraması
Uzmanlık	Medikal genetik

Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur.^[1]^[2]^[3]^[4] Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır (konjenital glokom). Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür.^[3]^[4]^[5] Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır.^[3]^[4]^[5] Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar (dilde hemihipertrofi). Dişeti büyümeleri (gingival hipertrofi), damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır.^[3]^[4]^[5]^[6] Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.^[6]

Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma vardır; bu alandaki beyin dokusunda bazılarında olabilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç görülür; epilepsi ve zeka geriliği vardır.^[7]^[8]^[9]^[10]

Belirtileri ve bulguları

Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
Mental Retardasyon
Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
Hemiparezi (yarım vücüt felci)
Görme defektleri ve glokom
Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar

Tanı

Tanı klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme ile konulmaktadır. Bilgisayarlı Tomografi ise MR görüntüleme tekniğinin kullanılamadığı durumlarda yardımcıdır.

Kaynakça

^ Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, 368(21): 1971–1979, 2013
^ Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006
^ ^a ^b ^c ^d Simonini VM, Lodi L. Encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome): report of three cases. Acta clinica Croatica, 51 Suppl 1:91-98, 2012
^ ^a ^b ^c ^d Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A review. Actas Dermo-Sifiliográficas, 108(5):407-417, 2017
^ ^a ^b ^c Koenraads Y, van Egmond-Ebbeling MB, de Boer JH, et al. SWS study group. Visual outcome in Sturge-Weber syndrome: a systematic review and Dutch multicentre cohort. Acta Ophthalmologica, 94(7):638-645, 2016
^ ^a ^b Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
^ Thomas-Sohl K, Vaslow D, Maria B. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatric Neurology, 30: 303-310, 2004
^ Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-WeberSyndrome. Neurologist, 17(4): 179–184, 2011
^ Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handbook of Clinical Neurology, 132:157-168, 2015
^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015

Sınıflandırma	D ICD-10: Q[1] ICD-9-CM: 759.6 OMIM: 185300 MeSH: D013341 DiseasesDB: 12572
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001426 eMedicine: neuro/356

İlgili Araştırma Makaleleri

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur. Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Marden-Walker sendromu</span>

Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.

<span class="mw-page-title-main">Proteus sendromu</span>

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.

Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırı büyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur.

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

Genitopatellar sendrom, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali ve mikrognati vardır. Saçlar seyrektir. Çekik ve iri gözler, iri bir burun içeren kaba yüz yapısı saptanır. İşitme sorunlarının yanı sıra yarık damak ve dişlerin sürmesinde aksamaları olduğu görülür.

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

Peters’ Plus sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi, glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ kısadır (ankyloglossia).

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.

Damar tümörü (angioma); atardamarları, toplardamarları, lenf damarlarını ya da kapiller damarları taklit eden damarsal oluşumların genel adıdır. Normal damarlarda olduğu gibi, kalın ya da ince bir çeperleri vardır ve içyüzleri endotel hücreleriyle döşelidir. Hemen her organın tümörlerinde olduğu gibi, damar tümörlerinin de iki ana grubu vardır:

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.