Sinaptonemal kompleks

Sinaptonemal kompleks (SC), mayoz bölünme sırasında, genetik çeşitliliğin sebebi olan kromozomal parça değişiminde kromozomların eşleşmesini sinapsisler aracılığıyla sağladığı düşünülen, iki homolog kromozom arasında bulunan, proteinlerden oluşan yapıdır.

Sinaptonemal kompleks, ilk olarak Montrose J. Moses tarafından 1956'da karides ve D. Fawcett tarafından güvercin, kedi ve insan spermatositlerinde bulunmuştur.

SYCP1 geni insanlarda 1. kromozomun 1p13 bölgesinde; SYCP2 geni 20. kromozomun 20q13.33 bölgesinde ve SYCP3 geni 12. kromozomun q kolunda bulunur.

Yapısı

Sinaptonemal kompleks, iki paralel yan bölge ve bir orta element diye bilinen üç yapıdan oluşur. 3 bileşeni şunlardır:

SC protein-1 (SYCP1),
SC protein-2 (SYCP2),
SC protein-3 (SYCP3).

Resimde de görüldüğü gibi, sinaptonemal kompleks öncelikle en çok bulunduğu SYCP3 ve SYCP2 tarafından yapılmış iki yan elementten ve yapıda en az olarak bulunan SYCP1 proteinden yapılmış iki yan elementin arasında bulunan orta elementten oluşmaktadır.

Sinaptonemal kompleksler, ışık mikroskobunda gümüşlü boyamalarla veya SYCP3 ya da SYCP2'yi işaretleyen immünofloresans tekniklerle görülebilirler.

Bu üçlü yapı, erkek ve dişi gametogenezinde, mayoz I'in pakiten evresinde görülürler. Pakiten evresi öncesi leptopende yan elementler oluşmaya başlar ve zigoten evresine kadar kendilerini eşlerler. Pakiten bittikten sonra, SC genellikle parçalanır ve artık görülmez.

SC düzenlemesi genellikle eşleşme ya da iki homolog kromozomun "sinapsis"inde oluşabilecek anormalliklerin görülmesini sağlayabilmektedir.

Erkek memelilerinin eşey kromozomlarında sadece bölgesel bir sinapsis görülür ve bu genellikle XY çiftindeki SC'in kısa bir bölümüdür.

Sinaptonemal kompleks, ökaryot organizmalardaki bazı önemli protein farklılıklardan dolayı biraz değişiklik gösterebilir.

Bazı organizmalar, ya bir SC taşır ya da onun merkezinde bulunan birkaç "rekombinasyon nodülü"nü bulundurur. Bu nodüllerin olgunlaşmış genetik çeşitlilik olayları ya da krosover sırasında meydana geldikleri düşünülmektedir.

Resim açıklaması

A çiziminde yan elementler (açık mavi), homolog kromozomların yan yana gelmesi ve uzunlamasına siyah olarak görülen sinapslar ve filamentleri oluşturması görülmektedir. Uzunlamasına olan filamentler toplanarak SC'nin orta elementini oluştururlar. Elipsoidal yapılar, rekombinasyon nodülleri olarak isimlendirilir ve SC'nin merkezinde yer alır.

Dış bağlantılar

Wikimedia Commons'ta Sinaptonemal kompleks ile ilgili ortam dosyaları bulunmaktadır.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.figgrp.3700 22 Ekim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Gen</span> içinde bulunduğu hücre veya organizmaya özel bir etkisi olan, kuşaktan kuşağa ve hücreden hücreye geçen kalıtımsal öge.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.

<span class="mw-page-title-main">Rekombinant DNA</span> Moleküler düzeyde insan eliyle oluşturulan ve yeni DNA dizileri üreten DNA molekülleri

Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Eşeysiz üreme</span> Cinsel bir süreç olmadan üreme

Eşeysiz üreme tek bir organizmadan yalnızca bu organizmanın genlerini alarak yeni bir canlı üremesidir. Bu üreme yönteminde ploitlik görülmez. Otomiksis durumu dışında eşeysiz üreme sonucu oluşan organizma, ana organizmanın birebir genetik kopyasıdır. Daha dar bir tanımlama gametlerin birleşmesi dışında oluşan üreme yöntemi demek olan agamogenez terimidir. Eşeysiz üreme arkea, bakteri ve protistler gibi tek hücreli organizmalar için ana üreme yoludur. Birçok bitki ve mantar da eşeysiz ürer.

Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır. Bir hücrenin bölünebilmesi için belirli bir büyüklüğe ulaşması ve nükleik asitlere sahip olması gerekmektedir. Canlılar dünyasında,

Amitoz (Amitozis)
Mitoz (Mitozis)
Mayoz (Meiosis)

<span class="mw-page-title-main">Mitoz</span> Üreme yolu

Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.

Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.

Neurospora crassa, Neurospora cinsine bağlı bir kırmızı ekmek mantarı türüdür. "Sinir sporu" anlamına gelen Neurospora ismi sporların üzerindeki çizgilerin aksonlara benzemesinden dolayıdır.

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

<span class="mw-page-title-main">Translokasyon</span>

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.

Genetik çeşitlenme veya rekombinasyon, genetik materyalin bir zincirinin kırılması ve sonrasında farklı bir DNA molekülüne katılmasıyla oluşan süreçtir. Ökaryotlarda çeşitlilik genellikle mayoz sırasında, kromozom çiftleri arasındaki kromozomal parça değişimiyle meydana gelir. Bu süreç döllerin ebeveynlerinden farklı gen dizilimlerine sahip olmasına ve daha önce olmayan yeni alleler üretmesine öncülük eder.

<span class="mw-page-title-main">İnsersiyon</span> Mutasyon türü

İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir. İnsersiyonlar, büyüklük olarak tek bir baz çiftinden tüm bir kromozoma kadar olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Gen duplikasyonu</span>

Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.

Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.

Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.