Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
- Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
- Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
- Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
- Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
- Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.
Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.
Sağlıklı insanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna yani gonozoma sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
İnversiyon, kromozomda bir parçanın 1800 ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Otozomlar, eşey kromozomu olmayan kromozom grubudur. Türlerde çift halinde bulunurlar. X ve Y kromozomları otozomal kromozomlardan değillerdir. Genellikle eşey kromozomları, gonozomlar, allozomlar ve heterozomlar aynı anlamda kullanılırlar, bunların zıddı olan otozom kromozomlardır.
Profaz, mitoz hücre bölünmesinin karyokinez bölümünün ilk evresidir. Bir önceki evre olan interfazda eşlenen kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluşturur. Kromozomlar ışık mikroskobunda görülebilir haldedir. Hayvanlarda sentrozomlar, interfazda çoğalarak çiftler halinde karşılıklı kutuplara göç ederler ve iğ ipliklerini kromozomların sentromerlerine uzatırlar. Bitkilerde sentrozom ve sentriyol bulunmadığı hâlde iğ iplikleri görülebilir. Çekirdek zarı ve çekirdekçik kaybolur. Profazın sonuna doğru, interfazda sitoplazma iskeletini oluşturan mikrotübüller dağılır ve nükleus dışında mitoz iğciği oluşmaya başlar. Bu iğcik sentriyoller arasında uzanan mikrotübül ve onlara bağlı proteinlerden ibaret çift kutuplu bir yapıdır.
Metafaz evresinde kromozomlar sentromerleri ile iğ ipliklerine tutunarak hücrenin ekvator düzleminde tek sıra halinde dizilirler.
- Metafaz hücre bölünmesindeki ikinci evredir.
- Kromozomlar artık sentrozomlar arasında oluşan iğ ipliklerine, ekvator düzlemine yerleşir.
- Sentromerler iğ ipliklerinde tam bir hiza ile durduğu için kardeş kromatitler ayrılmaya tam olarak hazır olur.
Kromatit, DNA'nın hücre bölünmesi esnasında sentezlenen, protein bir zarf ile paketlenerek sentromer ile birbirine tutturulmuş iki kopyasından her biridir. Kromatitlere aynı zamanda eş kromozomlar denir.
Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Sitogenetik genetiğin bir dalıdır. Sitogenetik aynı zamanda sitolojinin bir parçasıdır. Kromozomların hücre davranışıyla; özellikle mitoz bölünme ve mayoz bölünme sırasındaki davranışlarıyla nasıl bir ilişkili içinde olduğunu inceler. Kullanılan teknikler arasında karyotipleme, G-bantlı kromozomların analizi bulunmaktadır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve komparatif genomik hibridizasyon (KGH) gibi teknikler moleküler sitogenetik başlığı altında yer almaktadır.
