İçeriğe atla

Sener sendromu

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.[1][2][3][4][5]

Kafa ve yüz bulguları: Ön bıngıldak (frontal fontanel) açıktır. Kaba bir saç yapısı vardır. Kulak kepçeleri küçüktür ve arkaya doğru yerleşirler. Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları içe kıvrıktır ve görme kusurları vardır.[1][2][3][4][5]

Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak saptanır. Neonatal dişler, dişlerde sürme aksamaları, eksik dişler (hipodonti) vardır.[1][2][3][4][5]

Öteki bulgular: Fıtıklar, anüs açıklığının öne kayması, ishal, küçük penis, deride ekzema vardır. Beyinde Virchow-Robin aralıklarının geniş olması, corpus callosum hipoplazisi ve psikomotor gerilik gibi nöropatoloji bulguları saptanır.[1][2][3][4][5]

Baraitser-Winter sendromu ile iç içe olduğu düşünülmektedir.[6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d Sener RN. Polycystic brain (cerebrum polycystica vera) associated with ectodermal dysplasia: a new neurocutaneous syndrome. Pediatric Radiology, 24: 116-118, 1994
  2. ^ a b c d Lynch SA, Hall K, Precious S, et al. Two further cases of Sener syndrome: frontonasal dysplasia and dilated Virchow-Robin spaces. (Letter) Journal of Medical Genetics, 37: 466-470, 2000
  3. ^ a b c d Winter RM. Cerebro-fronto-facial syndrome: three types? (Editorial) Clinical Dysmorphology, 10: 79-80, 2001
  4. ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  5. ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  6. ^ Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, et al. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European Journal of Human Genetics, 23: 292-301, 2015

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür. Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Ramon sendromu</span>

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.