İçeriğe atla

Schinzel-Giedion sendromu

Schinzel-Giedion sendromu (midface retraction), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.[1][2][3][4]

Ptozis: Göz kapağı düşüklüğü

Kafa tabanı kısa ve kemik yapısı yoğundur (sklerotiktir); bıngıldaklar (fontaneller) ve eklem çizgileri (suturalar) çok geniştir. Metopik sutura burun köküne dek uzanır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Göz çukurları sığdır; hipertelorizm saptanır, ptozis olabilir. Yüzün orta bölümü ileri düzeyde hipoplaziktir ve çökmüş gibi bir izlenim verir. Yüz derisinde hemangioma vardır. Dişeti büyümeleri olabilir. Dil iridir (makroglossi).[1][3]

Kalpte atrial septum defekti saptanır. Kosta, sternum ve klavikula anomalieri vardır. Üreter anomalileri (darlık) böbreklerde hidronefroz oluşmasına yola açar.[5] Uzun kemikler normalden kısadır (kısa boy nedeni); korteksleri kalın, iç yapıları yoğundur (sklerotik). Parmaklarda kısalık ve polidaktili saptanır.[1][3] Sindirim sistemi anomalileri görece seyrektir.[6]

Hipertrikoz belirgin, tırnak bombeleri yüksektir.[1][3]

Beyin hipoplazisi (özellikle corpus callosum) nedenli spastik görünüm ve opistotonus durumu saptanır. Oldukça belirgin olan bir zeka geriliği tablosuna epilepsi bulguları eşlik eder.[1][3]

Yüksek tümör riski vardır. Özellikle nöroepitelyal tümörler sık görülür; embriyonal tümörler, hepatoblastoma, sakral teratom gelişebilir.[1][3]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Okamoto N, Takeuchi M, Kitajima H, Hosokawa S. A patient with Schinzel-Giedion syndrome and a review of 20 patients. Japanese Journal of Human Genetics, 40: 189-193, 1995
  2. ^ Hoischen A, van Bon BWM, Gilissen C, et al. De novo mutations of SETBP cause Schinzel-Giedion syndrome. Nature Genetics, 42: 483-485, 2010
  3. ^ a b c d e f Suphapeetiporn, K., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome. (Letter) Clinical Genetics, 79: 391-393, 2011
  4. ^ Minn D, Christmann D, De Saint-Martin A, et al. Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases. American Journal of Medical Genetics, 109: 211-217, 2002
  5. ^ Rittinger O, Weiss-Wichert P, Hasenohrl G. Bilateral hydronephrosis due to megacalicosis as a prenatal sonographic finding in a female with Schinzel-Giedion syndrome (Letter). Clinical Dysmorphology, 8: 291-293, 1999
  6. ^ Lehman AM, McFadden D, Pugash D, et al. Schinzel-Giedion syndrome: report of splenic pancreatic fusion and proposed diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics A, 146A: 1299-1306, 2008

İlgili Araştırma Makaleleri

LEOPARD sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır. Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta çoğu hastada yarık da saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti). Kardiyovasüler sistemde, kalpte septum defektleri, pulmoner kapak stenozu ve aorta anomalileri belirlenir. Meme uçları birbirinden uzaktır. Hidronefroz, üriner sistemde sık görülen bir patolojidir.

C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Cantu sendromu</span>

Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Proteus sendromu</span>

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu</span>

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

Raine sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Yeni doğan ve bebek ölümleri sıktır; çoğu doğumdan sonraki haftalar içinde kaybedilen bebeklerde, kemiklerde yaygın yoğunlaşmalar (skleroz) saptanır. Özellikle kafa tabanı ve yüz kemiklerindeki skleroz oldukça belirgindir. Ayrıca, yoğun bir periostal kemik yapımı nedeniyle, uzun kemiklerin çevresinde sklerotik bir kılıf oluşur. Mikrosefali ve alın bombesi oldukça yüksek olan brakisefali (turribrakisefali) saptanır. Bıngıldaklar (fontaneller) tam kapanmamıştır. Kafatasındaki kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) kraniyofasiyal displazi bulgularının oluşmasına yol açar. Ekzoftalminin yanı sıra hipertelorizm de olabilir. Kulaklar arkaya dönük ve biçimsizdir. Yüz orta bölümü hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), basık ve silik bir burun yapısı izlenir; bu yapı balık yüzü izlenimi verir. Altçene önde gibidir (prognatizm). Ağız açıklığı dardır. Derinliği fazla olan bir yarık damak varlığı beslenme bozukluklarına neden olur. Doğumda dişler olabilir, zamanında süren dişlerse küçüktür (mikrodonti). Hastaların büyük bölümünde dişeti büyümeleri vardır. Dil oldukça büyüktür (makroglossi).

<span class="mw-page-title-main">MVA sendromu</span>

MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.