İçeriğe atla

Satelit DNA

Satelit DNA (uydu DNA olarak da adlandırılır) çok kere tekrar eden nükleotit dizilerinden oluşan bir DNA'dır.[1] Bu şekilde adlandırılmasının nedeni, kısa DNA dizilerinin tekrarlanması sonucu adenin, sitozin, guanin ve timin içeren nükleotitlerin sıklığının değişmesi ve bu bölgelerin yoğunluğunun geri kalan DNA'dan farklı olmasıdır. Bu olgu ilk defa genomik DNA küçük parçalara bölünüp sonra ultrasantrifüj ile bir yoğunluk gradyanında ayrıştırıldığında gözlemlendi. Genomdaki DNA'nın büyük bir bölümü belli yoğunlukta kalın bir bant oluştururken ana banttan ayrı bantlar da olduğu fark edildi ve bunlar uydu (satelit) bantlar olarak adlandırıldı. Bu bantlardaki DNA'ya da satelit (uydu) DNA adı verildi. Bu bantlar karakterize edildiği zaman tekrar eden kısa dizilerden oluştuğu gözlemlendi.[2] Her tekrar eden dizi bu deneysel yöntemle uydu bantlar oluşturmuyordu (yoğunluğu genel DNA'dan farklı olmadığı için) ve bu uydu bantların her biri mutlaka tek bir tekrarlı diziden oluşmuyordu (farklı tekrarlı diziler aynı yoğunluğa sahip olabilirler), ama satelit DNA terimi ile tekrarlı dizi kavramı baştan özdeşleştiği için sonradan tüm tekrarlı dizilere, uydu bant oluştursun veya oluşturmasın, satelit DNA adı verildi.[3] Ancak, tekrar eden dizi birimlerinin büyüklüğüne göre bunlar mikrosatelit, minisatelit gibi gruplara ayrıldılar. Mikrosatelitler 2-10 nükleotitten oluşan bir dizinin tekrarlarından oluşur, minisatelitler ise genelde 10-60 nükleotit uzunluklu dizilerin tekrarlarından oluşur. Bu sınırlar yaklaşıktır, farklı uzmanlar mikrosatelitlerle minisatelitler arasındaki sınırı farklı çizerler.[4]

Satelit DNA tipleri

Satelit DNA, minisatelit ve mikrosatelitlerle birlikte, bitişik tekrarları meydana getirir.

İnsanlarda bilinen bazı satelit DNA tipleri şunlardır:

Tip Tekrarlayan birimin uzunluğu (bp) Yeri
α (alfoid DNA) 171 Tüm kromozomlar
β 68 Kromozom 1, 9, 13, 14, 15, 21, 22 ve Y'nin sentromerleri
Satelit 1 25-48 Sentromerler ve çoğu kromozomdaki heterokromatinin diğer bölgeleri
Satelit 2 5 Çoğu kromozom
Satelit 3 5 Çoğu kromozom

Uzunluk

Tekrarlayan bir örüntüsü 1 baz çifti (bir mononükleotit tekrar) ila birkaç bin baz çifti uzunluğunda olabilir ve satelit DNA'nın toplam uzunluğu bir kesintiye uğramadan birkaç milyon baz (megabaz) çifti uzunluğunda olabilir. Çoğu satelit DNA kromozomun telomerik veya sentromerik bölgesinde lokalizedir. Farklı canlı türlerinde bu tekrarların nükleotit dizisi oldukça iyi korunmuştur. Ancak, tekrarların toplam uzunluğu ayni türün bireyleri arasında çeşitlilik gösterir. Örneğin, minisatelit DNA, 20-50 tekrar oluşan kısa (1–5 kb) bir bölgedir. Bir bölgede bu tekrar eden birimlerden kaç tane olduğu (yani bölgenin toplan uzunluğu), DNA parmakizlemesinin esasını oluşturur.

Köken

Satelit DNA'nın mikrosatelit tipi, DNA ikileşmesi sırasında uzayan DNA ipliğinin kalıp ipliğin karşısında "kayarak" hatalı baz eşleşmesi yapmasından kaynaklanır. Bu tür hataların çoğu prova okuması ile düzeltilse de, kalanlar yeni mikrosatelitlerin oluşmasına neden olur. Satelit DNA'nın minisatelit tipi ise, mayoz bölünme sırasında hatalı rekombinasyon olaylarından meydana gelir.[5]

Patoloji

Mikrosatelitler protein kodlayıcı bölgelerde olursa proteinde mutasyonlara yol açarlar. Eğer tekrar eden dizi birimleri üç nükleotit uzunluğunda olursa proteinde aynı amino asidin değişken sayıda tekrarlarından oluşan dizi genişlemeleri olur. Örneğin, huntingtin proteinindeki bu tür mütasyonlardan Huntington hastalığı ortaya çıkar.[6]

Kaynakça

  1. ^ Dorland's Medical Dictionary'de "satellite DNA"
  2. ^ Singer MJ (1982): Highly Repeated Sequences in Mammalian Genomes http://profiles.nlm.nih.gov/DJ/B/B/S/H/_/djbbsh.pdf 6 Mart 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
  3. ^ Pech, M., Streeck, R. E., and Zachau, H. G. (1979a). Cell 18, 883-893."Although highly repetitive DNA components have usually been called satellite DNAs only when they could be separated by centrifugation techniques it seems justified to use for this thoroughly characterized DNA component-which resembles closely other satellite DNAs the designation rat satellite DNA I. This term which has also the advantage of brevity will be used throughout the paper."
  4. ^ Merkel A. NJ.Gemmell (2008) Detecting Microsatellites in Genome Data: Variance in Definitions and Bioinformatic Approaches Cause Systematic Bias. Evol Bioinform Online. 2008; 4: 1–6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2614199/ PMCID: PMC2614199
  5. ^ Cederberg H, Rannug U. (2006) Mechanisms of human minisatellite mutation in yeast. Mutat Res. 2006 Jun 25; 598(1-2):132-43. PMID 16581091
  6. ^ Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet. 369 (9557). s. 220. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. 

Bibliyografya

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">DNA</span> Canlıların genetik bilgilerini barındıran molekül

Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

<span class="mw-page-title-main">DNA replikasyonu</span> Biyolojik süreç

DNA replikasyonu veya DNA ikileşmesi, tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar.

<span class="mw-page-title-main">RNA</span> nükleotitlerden oluşan polimer

Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom</span> Dnaların kendini protein kılıfla kaplamasından sonra oluşan Dna sarmalı topluluğu

Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

<span class="mw-page-title-main">Nükleik asit</span> bilinen tüm yaşam için gerekli olan büyük biyomoleküller sınıfı

Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.

<span class="mw-page-title-main">Telomeraz</span>

Telomeraz telomerleri sentezleyen ve koruyan bir ters transkriptaz enzim.

<span class="mw-page-title-main">Nokta mutasyon</span>

Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Transkripsiyon (genetik)</span> bir DNA parçasının RNAya kopyalanması süreci

Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.

<span class="mw-page-title-main">Prokaryotlarda DNA replikasyonu</span>

Prokaryotik hücrelerin DNA ikileşmesinde, ikili sarmal açılır ve sentezin başladığı yer olan ikileşme çatalı oluşur. Proteinler açılan sarmalı kararlı kılar ve ikileşme çatalının önünde oluşan sarılma gerilimini hafifletirler. Sentez, kalıp boyunca belirli bölgelerden RNA Primazın, DNA Polimeraz III'ün polimerizasyonu başlatabileceği serbest 3'-OH ucunu sağlayan kısa bir RNA parçasını sentezlemesiyle başlar. İkili sarmalın antiparalel yapısından dolayı polimeraz III, kesintili zincirde 5'-3' yönünde sürekli DNA sentezi yapar. Çatalın solunda DNA sentezi 5'-3' yönünde kesintisiz olarak devam eder. Kesintili zincir denen karşı zincirde kısa Okazaki parçaları sentezlenir ve bu parçalar daha sonra DNA ligaz ile birleştirilir. DNA Polimeraz I, RNA primerini uzaklaştırır ve yerine DNA sentezler, ortaya çıkan polinükleotidler DNA ligaz ile birleştirilir. Böylece sentezi tamamlanan iki yeni çift dallı DNA molekülü birbirinden ayrılr ve biri atasal hücrede kalırken diğeri oğul hücreye gider.

<span class="mw-page-title-main">Doğrultu (moleküler biyoloji)</span>

Moleküler biyolojide doğrultu, bir nükleik asit ipliğini oluşturan nükleotitlerin uçuca eklenme yönüyle ilişkildir. Kimyasal adlandırma konvansiyonu gereği, bir nükleotit şeker halkasındaki karbon atomları 1', 2', 3', 4' ve 5' olarak adlandırılır. Nükleik asitlerin doğada sentezlenmeleri sırasında büyüyen zincirin bir ucundaki şeker grubunun serbest bir 3' hidroksil (-OH) grubu vardır, öbür ucundaki şekerin ise serbest bir 5'-OH grubu vardır. Bu iki uca, sırasıyla 3' ve 5' uçları denir. Nükleik asidin sentezi sırasında polimeraz enzimi 3'-OH grubuna bir fosfodiester bağı ile yeni bir nükleotit bağlar. Konvansiyon olarak bir iplikli DNA ve RNA dizileri yazılırken bazların kısaltmaları 5'-3' doğrultusunda yazılır.

Moleküler biyolojide bir baz çifti, birbirine ters doğrultuda iki DNA veya RNA zinciri üzerinde bulunan, biribirine hidrojen bağları ile bağlanmış iki nükleobazdır. Standart Watson-Crick baz eşleşmesinde, adenin (A), timin (T) ile, guanin de sitozin ile bir baz çifti oluşturur. RNA içinde olan baz çiftlerinde timin'in yerini urasil (U) alır. Watson-Crick tipi olmayan ve alternatif hidrojen bağlarıyla meydana gelmiş baz çiftleri de oluşabilir, özellikle RNA'da; bunlara Hoogsteen baz çiftlerinde de rastlanır.

<span class="mw-page-title-main">Tamamlayıcılık (moleküler biyoloji)</span>

Moleküler biyoloji ve biyokimyada tamamlayıcılık veya komplementerlik, iki molekülün birbiriyle temas ettikleri yüzeylerindeki şekillerin uyumu sayesinde birbirlerine sıkı bir şekilde bağlanarak bir bütün oluşturma özellikleridir. Tamamlayıcılık, nükleik asitler ve birbirine bağlanan protein-ligand ikilileri için kullanılır. Tamamlayıcılık ayrıca, birbirini tamamlayan nükleik asitlerin dizileri için de kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">Nükleoit</span> Prokaryotik bir hücre içinde genetik materyal içeren bölge

Nükleoit veya nükleoid, prokaryotların genetik materyalinin bulunduğu, düzenli bir biçime sahip olmayan, hücre içi bölgeleridir.

<span class="mw-page-title-main">İnsersiyon</span> Mutasyon türü

İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir. İnsersiyonlar, büyüklük olarak tek bir baz çiftinden tüm bir kromozoma kadar olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik kod</span> genetik materyal içinde kodlanan bilginin proteinlere çevrildiği kurallar

Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Sap-ilmik</span>

Sap-ilmik molekül içi baz eşleşmesi, tek iplikli DNA'da ve, daha yaygın olarak, RNA'da görülen bir yapıdır. Firkete veya firkete ilmiği olarak da adlandırılır. Bu yapı, aynı molekülün nükleotit dizisi bakımından genelde palindromik olan iki bölgesi arasında baz eşleşmesi sonucu meydana gelen çifte sarmal ve bu sarmalın ucunda eşleşmemiş bir ilmikten oluşur. Palindromik bir dizi her iki yönde de aynı okunan bir dizidir, örneğin bir yönde AAGC olan bir dizi, ters yönde TTCG olarak okunur, bu diziler birbirlerine komplemanter oldukları için DNA dizisi olarak palindromik oldukları söylenir. Meydana gelen lolipop benzeri yapı pek çok RNA ikincil yapısının yapı taşıdır.

<span class="mw-page-title-main">İnsan genomu</span>

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.

Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.

Bir minisatelit, DNA içinde tekrar eden 10-60 bazlık bir dizidir. Bunlar insan genomunda binden çok konumda bulunur. Bazı minisatelitlerde DNA ipliklerinden biri pürin öbürü pirimidin ağırlıklı olur, bazıları ise “GGGCAGGANG” bazlarından oluşan bir merkez dizi içerirler. Bu dizinin kromozomlar arasında dizi takasına yol açtığı öne sürülmüştür. Başka bir görüşe göre ise, minisatelitlerde kopya sayısı varyasyonunun nedeni, yakınında bir çift iplik DNA kırılma noktasının bulunmasıdır. DNA ikileşmesi sırasındaki sorunlar, örneğin DNA ipliklerinden birinin öbürüne göre kayması sonucu hatalar olmakta ve minisatelitin tekrarlayan dizi sayısında bir değişiklik meydana gelmektedir. En çok değişkenlik gösteren lokus CEB1 (D2S90)'dir.

Biyomoleküler yapı biyomoleküllerin yapısıdır. Bu moleküllerin yapısı genelde birincil, ikincil, üçüncül ve dördüncül yapı olarak ayrılır. Bu yapının iskeleti, molekül içinde birbirine hidrojen bağları ile bağlanmış ikincil yapı elemanları tarafından oluşturulur. Bunun sonucunda protein ve nükleik asit yapı bölgeleri oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.