Madde bağımlılığı, uyutucu-uyarıcı-keyif verici psikotrop maddelere bağımlı olma durumudur. Bu maddeler, halk dilinde uyuşturucu olarak bilinirler ve bu maddeler merkezi sinir sistemini doğrudan etkileyen kimyasallardır. 4 ana grupta toplanırlar;
- Uyarıcı maddeler,
- Uyutucu/uyuşturucu maddeler,
- Halüsinojenler,
- Uçucular
- Tütün ürünleri
- Alkol içeren ürünler,
- Enerji içeceği
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
İnme, beyne giden zayıf kan akışının hücre ölümüne neden olduğu tıbbi bir durumdur. İnmenin iki ana türü vardır: kan akışının yetersizliğinden kaynaklanan iskemik ve kanamadan kaynaklanan hemorajik. Her ikisi de beynin bazı bölümlerinin düzgün çalışmamasına neden olur.
Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Horner sendromu, Claude Bernard-Horner sendromu, Claude-Bernard-Horner sendromu veya Bernard-Horner sendromu, sempatik sinir sistemi hasarının neden olduğu klinik bir sendromdur.
Dissemine intravasküler koagülasyon, DIC, dissemine intravasküler koagülopati veya yaygın damariçi pıhtılaşma; pıhtılaşmanın geniş çapta aktivasyonu ile meydana gelen ve küçük-orta çaplı damarlarda trombotik tıkanmalarla karakterize ciddi bir klinik sendrom/semptomdur. Bu tablo hemodinamik ve metabolik bozukluklar neticesinde ortaya çıkar ve organlara kan iletiminde aksamaya ve çoklu organ yetmezliğine sebep olur.
Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.
Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Batılı kaynaklarda "Battered child syndrome" olarak nitelenir. Çocukların şiddet görmesi olgusudur. Çocuklar genellikle 3 yaşın altındadır. Şiddet gösterenler ebeveynler ya da bakıcıdır. Çocuklara uygulanan fiziksel şiddetin bir başka türü "Hırpalanmış çocuk sendromu"dur.
Subdural kanama beyini çevreleyen beyin zarlarından dura mater ile araknoid zar arasında, sıklıkla travma sonrası ortaya çıkan kanamalardır. Kanamanın kaynağı genellikle subdural aralıkta bulunan köprü venlerinin yaralanmasıdır. Subdural kanamalar kitle etkisi yaratırlar ve beyin dokusuna baskı uygulayarak hasar meydana getirirler. Akut subdural kanamalar sıklıkla yaşamı tehdit eder. Kronik subdural kanamalar ise eğer doğru şekilde tedavi edilirse sonuçları oldukça iyidir. Tedavi ve iyileşme döneminde 6-8 ay boyunca amnezi, anksiyete, dengesizlikler ve şiddetli baş ağrıları görülür.
Doğum travması, yeni doğmuş bir çocuğun doku ve organlarında, genellikle doğum sırasındaki fiziksel baskı veya travmanın bir sonucu olarak meydana gelen hasarı ifade eder. Bu terim aynı zamanda beyne veya kafatasına verilen hasarın genellikle bilişsel nitelikteki uzun vadeli sonuçlarını da kapsar. Doğum travmasının tıbbi araştırması 16. yüzyıla kadar uzanır ve yanlış yönetilen doğumun morfolojik sonuçları Rönesans dönemi tıp literatüründe anlatılır. Doğum yaralanması, tıp ilkelerinde benzersiz bir ilgi alanı ve çalışma alanıdır. ICD-10'da "doğum travması" 49 ayrı kod (P10-Р15) ile gösterildi.
Kafa travması, kafatası veya beyinde travma sonrası gerçekleşen herhangi bir yaralanmadır. Travmatik beyin hasarı ve kafa travması terimleri tıp literatüründe sıklıkla birbirinin yerine kullanılmaktadır. Kafa yaralanmaları çok geniş bir alanı kapsamaktadır. Kafa yaralanmaları kaza, düşme, fiziksel saldırı veya trafik kazaları gibi birçok nedenle olabilir.
Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.
Ani bebek ölümü sendromu (ABÖS), bir yaşından küçük bir çocuğun açıklanamayan ani ölümüdür. Teşhis, kapsamlı bir otopsi ve ayrıntılı bir olay yeri incelemesinden sonra bile ölümün açıklanamamış olmasını gerektirir. ABÖS genellikle uyku sırasında meydana gelir. Tipik olarak ölüm gece yarısı ile sabah 9.00 saatleri arasında gerçekleşir. Genellikle gürültü veya boğuşma izi yoktur. ABÖS, Batı ülkelerinde bebek ölümlerinin önde gelen nedeni olmaya devam etmekte ve tüm doğum sonrası ölümlerin yarısına sebep olmaktadır.
Tıbbi çocuk istimarı, bir başkasına yüklenen yapay bozukluk (FDIA) ya da Münchausen by proxy sendromu (MSbP), bakıcının başka bir kişide, genellikle kendi çocuğunda sağlık sorunları varmış gibi görünmesine neden olduğu bir durumdur. Bu, çocuğun yaralanmasını veya test numunelerinin değiştirilmesini içerebilir. Bakıcı daha sonra kişiyi hasta veya yaralı olarak tanıtmaktadır. Bu, bakıcıya özel bir fayda sağlamamakta ve çocuğun kalıcı yaralanması veya ölümü gerçekleşebilmektedir.
Stereotipik hareket bozukluğu (SMD), çocukluk çağında başlayan, kısıtlayıcı ve/veya tekrarlayıcı, işlevsel olmayan motor davranışları ile karakterize edilen bir motor bozukluğudur ve normal aktiviteleri önemli ölçüde etkiler veya vücut yaralanmasına neden olur. SMD olarak sınıflandırılabilmesi için söz konusu davranışın bir maddenin, otizmin veya başka bir tıbbi durumun doğrudan etkilerinden kaynaklanmaması gerekir. Bu bozukluğun nedeni bilinmemektedir.
