İçeriğe atla

SLC24A5

SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir.[1] NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.[2]

SLC24A5 geninden türeyen treonin veya Ala111Thr alelinin (rs1426654[3]), Avrupalıların Sahra altı Afrikalılara kıyasla daha açık tenli olmasında önemli rol oynadığı kanıtlanmıştır. Bu alelin Avrupalılar ve Batı Afrikalılar arasındaki ortalama cilt tonunu %25-%40 farklı gösterdiğine inanılmaktadır.[1][4] Avrupa'daki son seçimlere konu olan bu gen, Avrupa halklarında görülmektedir.[5][6][7]

İnsanlarda SLC24A5 geni, 21.1 pozisyonundaki kromozom 15'in uzun (q) kolunda bulunmaktadır.

Ten rengine etkisi

SLC24A5, Avrupalıların ten renginin açılmasında önemli rol oynamıştır. Genin pigmentasyondaki işlevi ilk kez zebra balığından keşfedilmiştir. Zebra balığının evcil hayvan mağazalarında satılan altın renkli çeşidinin oluşumunda kullanılan pozisyonel klonlamada bu genin etkili olduğu görülmüştür. Uluslararası HapMap Projesi'ndeki genetik veritabanı, "CEU" nüfusuyla gösterilen Avrupalılarda iki primer alel olduğu kanıtlamıştır. İki alel arasındaki tek fark, 111. amino asidi alaninden treonine dönüştüren ve "A111T" olarak adlandırılan nükleotittir.[1][8][9]

Türetilmiş treonin aleli (Ala111Thr; A111T veya Thr111 olarak da bilinir) Avrupalıların alellerinde %98.7 ila %100'ünde görülürken, bu genin mutasyona uğramamış hali Sahra Altı Afrikalılar, Doğu Asyalılar ve Amerika yerlilerinde %93 ile %100 arasında görülmektedir. Varyasyonun tek nükleotid polimorfizmi rs1426654 olarak adlandırılmaktadır. rs1426654, soy bilgisi veren işaretler sıralamasında 3011 tek nükleotid polimorfizmi arasında ikinci sıradadır. SLC24A5'teki bu tek değişiklik, Sahra altı Afrika ve Avrupalılar arasındaki cilt melanin indeksindeki farkı %25 ile %38 arasında değiştirmektedir.[1]

rs2470102 genindeki polimorfizm, Güney Asyalılardaki cilt pigmentasyonu bağımsız olarak etkilemektedir.[10]

Ayrıca Avrupalılarda görülen bu mutasyonunun CEU HapMap veri tabanındaki en sık görülen genetik varyasyon olduğu tespit edilmiştir. Bu durum, Avrupalılarda seleksiyonla yok olmamak için A111T mutasyonunun geliştiğini düşündürmektedir.[1] Bu alelin, temel besinlerden D vitaminini üretmek için gerekli güneş ışığına duyulan ihtiyaç sonucunda ortaya çıktığı sanılmaktadır. Güneş ışığından yoksun ve soğuk iklimlerde D vitamini bakımından zengin besinler bulunmamaktadır. Bu yüzden açık ten rengi hayatta kalmak için neredeyse bir gereksinimdir.[11]

Bilinen en eski treonin alel örneği Batı Gürcistan'daki Satsurblia Mağarası'nda bulunmuştur ve 13.000 yıl öncesine tarihlenmektedir.[12] Alel, Neolitik çağın başlangıcında Anadolu, Ukrayna ve İran'da görülmekteydi.[13][14]

Bu alel, adli araştırmalarda pigmentasyonu tahmin etmek için kullanılan HIrisplex DNA testinin parçasıdır.[15][16]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ a b c d e "SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans". Science. 310 (5755): 1782-6. Aralık 2005. 
  2. ^ "SLC24A5 encodes a trans-Golgi network protein with potassium-dependent sodium-calcium exchange activity that regulates human epidermal melanogenesis". The Journal of Biological Chemistry. 283 (9): 5486-95. Şubat 2008. 
  3. ^ Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1426654 **clinically associated** 5 Aralık 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.
  4. ^ "Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians". Molecular Biology and Evolution. 24 (3): 710-22. Mart 2007. Diğer özet – Science Magazine. 
  5. ^ "The timing of pigmentation lightening in Europeans". Molecular Biology and Evolution. 30 (1): 24-35. Ocak 2013. 
  6. ^ "Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2". International Journal of Legal Medicine. 121 (1): 36-9. Ocak 2007. 
  7. ^ "Skin color variation in Orang Asli tribes of Peninsular Malaysia". PLOS ONE. 7 (8): e42752. 2012. 
  8. ^ "Key gene 'controls skin colour'". Health. BBC News. 16 Aralık 2005. 19 Aralık 2005 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Ekim 2010. 
  9. ^ "Fish gene sheds light on human skin color variation". Penn State Live. Penn State University. 16 Aralık 2005. 21 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Ekim 2010. 
  10. ^ Prasad (20 Kasım 2016). "CCMB scientists unravel skin colour genetics of Indians". The Hindu (İngilizce). 14 Eylül 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 8 Kasım 2017. 
  11. ^ "The evolution of human skin coloration" (PDF). Journal of Human Evolution. 39 (1): 57-106. Temmuz 2000. 14 Ocak 2012 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Temmuz 2020. 
  12. ^ "Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians". Nature Communications (İngilizce). 6: 8912. Kasım 2015. 
  13. ^ "Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent". Science (İngilizce). 353 (6298): 499-503. Temmuz 2016. 
  14. ^ "The Neolithic Transition in the Baltic was Not Driven by Admixture with Early European Farmers". Current Biology (İngilizce). 27 (4): 576-582. Şubat 2017. 13 Kasım 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Temmuz 2020. 
  15. ^ "The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation". Forensic Science International. Genetics. 35: 123-135. Temmuz 2018. Diğer özet – Science Daily. 
  16. ^ "Building a Face, and a Case, on DNA". New York Times. 23 Şubat 2015. 25 Şubat 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Nisan 2019. 

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Biyoloji</span> canlıları inceleyen bilim dalı

Biyoloji ya da dirim bilimi, yaşamın bilimsel olarak incelenmesidir. Geniş bir kapsama sahip bir doğa bilimidir ancak onu tek ve tutarlı bir alan olarak birbirine bağlayan birkaç birleştirici teması vardır. Örneğin, tüm organizmalar, gelecek nesillere aktarılabilen genlerde kodlanmış kalıtsal bilgileri işleyen hücrelerden oluşur. Bir diğer ana tema ise yaşamın birliğini ve çeşitliliğini açıklayan evrimdir. Enerji işleme, organizmaların hareket etmesine, büyümesine ve çoğalmasına izin verdiği için yaşam için de önemlidir. Son olarak, tüm organizmalar kendi iç ortamlarını düzenleyebilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">RNA</span> nükleotitlerden oluşan polimer

Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.

<span class="mw-page-title-main">Gen</span> içinde bulunduğu hücre veya organizmaya özel bir etkisi olan, kuşaktan kuşağa ve hücreden hücreye geçen kalıtımsal öge.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.

<span class="mw-page-title-main">Doğal seçilim</span> fenotipteki farklılıklar nedeniyle bireylerin farklı şekilde hayatta kalması ve üremesi; evrimin temel mekanizması

Doğal seçilim, canlıların fenotiplerindeki farklılıklardan ötürü hayatta kalma şansının ve üreme başarısının değişkenlik göstermesidir. Evrimin esas mekanizmalarından biri olup, bir popülasyonun nesiller boyunca karakteristik olan kalıtsal özelliklerindeki değişimdir. Charles Darwin, kendi görüşüne göre kasıtlı olarak gerçekleştirilen yapay seçilime karşılık kendiliğinden gerçekleşen "doğal seçilim" terimini popülerleştirmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Popülasyon genetiği</span> popülasyonların genetik farklılıklarıyla ilgilenen genetiğin alt alanı, evrimsel biyolojinin bir parçası

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

Gen kopya sayısı bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.

<span class="mw-page-title-main">Homolog rekombinasyon</span>

Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.

<span class="mw-page-title-main">İnsan genomu</span>

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.

Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.

Kalıtım, fenotipik özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılmasıdır. Oluşan hücreler veya organizmalar, ebeveynlerinin genetik bilgisini eşeysiz üreme ya da eşeyli üreme yoluyla edinirler. Kalıtım yoluyla bireyler arasındaki farklılıklar birikebilir ve bu durum türlerin doğal seçilim yoluyla evrimleşmesine neden olabilir. Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları genetik olarak adlandırılır.

Gen akışı veya gen göçü, popülasyon genetiğinde, gen alellerin bir popülasyondan diğerine aktarılmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Fenotipik özellik</span> Fenotipik özellik, fensel açıdan dişi ve erkek bireyden gelen alel genlerin birleşmesi ile oluşan genotipin baskın karakter açısından dış görünüşe vurmasıdır.

Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik varyasyon</span> Genetikte popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklar

Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.

Moleküler saat, moleküler saat hipotezi (MSH) temelinde, jeolojik geçmişte iki türün veya diğer taksonların birbirinden ne zaman ayrıldıklarını tespit etmek için fosil sabitleri ve moleküler değişim oranlarının moleküler evrimde kullanıldığı bir tekniktir. Moleküler saat, türleşme ya da radyasyon olarak adlandırılan olayların ortaya çıkma zamanlarını tahmin etmek için kullanılır. Bu tür hesaplamalar için kullanılan moleküler veriler, DNA'larda genellikle nükleotid dizileri veya proteinlerdeki amino asit dizileridir. Moleküler saate, bazen gen saati, genetik saat ya da evrimsel saat dendiği de olur.

Değişken denge kuramı, Sewall Wright tarafından savunulan ve dört evrimsel faktörden her birinin adaptif evrim için önem taşıdığını ileri süren bir evrim görüşüdür. Değişken denge kuramı, popülasyon alt bölümlerin ve genetik sürüklenmenin uyumsal evrimdeki önemine vurgu yapar.

Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.

Deoksiribonükleaz I, insanı geni DNAZ1 tarafından kodlanan bir endonükleazdır. DNaz I, DNA'yı tercihen bir pirimidin nükleotidine bitişik fosfodiester bağlarında bölen bir nükleazdır. Tek sarmallı DNA, çift sarmallı DNA ve kromatin üzerinde etki eder. Atık yönetimi endonükleazı rolüne ek olarak, apoptoz sırasında DNA parçalanmasından sorumlu deoksiribonükleazlardan biri olduğu ileri sürülmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Santral dogma (moleküler biyoloji)</span> Biyolojik bir sistem içindeki genetik bilgi akışının açıklanması

Moleküler biyolojinin santral (merkezi) dogması, biyolojik bir sistem içindeki genetik bilgi akışının bir açıklamasıdır. Orijinal anlamı bu olmasa da, genellikle "DNA RNA'yı, RNA proteini yapar" şeklinde ifade edilir İlk olarak 1957'de Francis Crick tarafından ifade edilmiş, 1958'de ise yayınlanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Masatoshi Nei</span> Amerikalı genetikçi ve evrimsel biyolog

Masatoshi Nei , Temple Üniversitesi Biyoloji Bölümü'nde Carnell Profesörü olarak çalışan Japon asıllı Amerikalı evrim biyoloğudur. 1990'dan 2015'e kadar Pennsylvania Eyalet Üniversitesi'nde Evan Pugh Biyoloji Profesörlüğü ve Moleküler Evrimsel Genetik Enstitüsü Direktörlüğü yapmıştır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.