İçeriğe atla

Russell-Silver sendromu

Russell-Silver sendromu (Silver-Russell sendromu), genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur.[1][2] Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.[3][4]

Mavi sklera: Gözakının mavileşmesi

Gövde asimetriktir; benzer bulgu kol ve bacak uzunluklarında da saptanır. Kranyum boyutları normal olduğu halde beden küçük olduğu için hidrosefalus izlenimi alınır (psödohidrosefalus). Alın bombesi geniş ve yüksektir. Kulaklar iridir.[5][6][7] Bebeklerdeki gözakı (sklera) maviliği dışında saptanan göz bulgularının rastlanma sıklığı azdır.[8]

Yüz üçgen biçiminde ve küçüktür; yaş ilerledikçe belirginleşen bir asimetri belirlenir. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) vardır. Her iki çene de küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti) ve sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin yüzeylerinde mine defektleri (mine hipoplazisi) görülür. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).[5][6][7]

Kalpte atrial ve ventriküler septal  defektler vardır. Erkek çocuklarında hipospadias saptanır. Deride sütlükahve renginde (café-au-lait) pigmentasyon alanları bulunur. El serçe parmaklarında kıvrıklık, ayak parmaklarında sindaktili (yapışıklık) görülür; tabanlarda ve avuçlarda deri kalındır (hiperkeratoz).  Tırnaklar küçüktür ve yapıları bozuktur. İskelet sistemindeki kemik gelişimi ve psikomotor gelişim yetersizdir. Hipoglisemi atakları vardır; bazı hastalarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır.[5][6][7][9]

Tümör riski yüksektir; Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellüler karsinom ve seminoma bu hastalarda görülen başlıca tümörlerdir.[3][10]

Kaynakça

  1. ^ Abu-Amero S, Monk D, Frost J, et al. The genetic aetiology of Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 45: 193-199, 2008
  2. ^ Wakeling EL, Amero A, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlatinos in Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:760–768, 2010
  3. ^ a b Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
  4. ^ Penaherrera MS, Weindler S, Van Allen MI, et al. Methylation profiling in individuals with Russell-Silver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 347-355, 2010
  5. ^ a b c Saal HM, Pagon RA, Pepin MG. Reevaluation of Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatrics, 107:733–737, 1985
  6. ^ a b c Wakeling EL. Silver-Russell syndrome. Archives of Diseases in Childhood, 96(12):1156-1161, 2011
  7. ^ a b c Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics, 8(4):563-580, 2016
  8. ^ Gronlund MA, Dahlgren J, Aring E, et al. Ophthalmological findings in children and adolescents with Silver-Russell syndrome. British Journal of Ophthalmology, 95: 637-641, 2011
  9. ^ Azcona C, Stanhope R. Hypoglycaemia and Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 18:663–670, 2005
  10. ^ Ounap K. Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology. Molecular Syndromology, 7(3):110-121, 2016

İlgili Araştırma Makaleleri

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Parkes Weber sendromu</span>

Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırı büyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Miller-Dieker lissensefali sendromu</span> kalıtsal mikrosefali türü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

<span class="mw-page-title-main">Tetra-amelia sendromu</span>

Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.