İçeriğe atla

Rothmund-Thompson sendromu

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5]

  • Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez.[1][2][3][4][5]
  • Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir:[1][2][3][4][5]

Göz bulguları: Gözler küçüktür (mikroftalmi), korneaların da normal boyutlarına ulaşamadığı (mikrokornea) saptanır. Çocukluk yaşlarında beliren katarakt (progeria bulgusu) ile glokom görme sorunlarına neden olur.[2][3][5][6]

Yüz ve çene bulguları: Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler başlı erken diş kayıpları ve diş sürmelerindeki aksamalar hipodonti’ye yol açar. Kuronlarda ve köklerde malformasyonlar izlenir. Mine defektleri nedeniyle çürükler oluşur. Yarık küçük dil (uvula bifida) vardır.[2][3][7][8]

Deri bulguları: Saç, kaş ve kirpikler ince ve seyrektir. Saçlar çok erken aklaşır (erken yaşlanma bulgusu; progeria). Çizgisel pigment azlığı (hipopigmentasyon) ve aşırı koyu renkli alanlar (hiperpigmentasyon) görülür. Derialtı kılcal damarlarda genişlemeler (telangiektazi) nedeniyle kırmızı renkli plaklar oluşur. Deri atrofisi (mozaik görünümünde) nedeniyle güneş ışınlarına duyarlılık vardır. Tabanlarda ve avuçlarda hiperkeratoz izlenir. Tırnaklar küçüktür ve bozuk yapıdadır.[1][2][3][4][5][6]

Öteki bulgular: Pankreas anomalisi (annüler pankreas) olabilir. Diyare ve kusma sıvı-elektrolit dengesini bozabilir. Hipogonadizm bulguları belirgindir; dış genital organlar küçüktür (hipoplazi), testisler skrotuma inmemiştir ve kız çocuklarında regli yoktur (amenore).[1][2][3][4][5] İskelet sistemi incelemelerinde, üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi), diz kapağı (patella) anomalileri ve kemik yoğunluğunda azalma (osteopeni) saptanır. Kemik iliği sorunları (myeloblastik sendromlar) nedeniyle anemi, nötropeni ve lösemi görülür.[2][3][5][9]

Kanser riski: Deri kanserleri, osteosarkom ve lösemi riski yüksektir.[2][3][10][11]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
  2. ^ a b c d e f g h i Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  3. ^ a b c d e f g h i DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  4. ^ a b c d e Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper's Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd Edition, Wiley-Blackwell, Oxford, 2011
  5. ^ a b c d e f g Larizza L, Roversi G, Volpi, L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet Journal of Rare Disease, 5: 2, 2010
  6. ^ a b Wang LL, Levy ML, Lewis RA, et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. American Journal of Medical Genetics, 102:11–17, 2001
  7. ^ Haytaç MC, Öztunç H, Mete UO, Kaya M. Rothmund-Thomson syndrome: a case report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 94:479–484, 2002
  8. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  9. ^ Mehollin-Ray AR, Kozinetz CA, Schlesinger AE, Guillerman RP, Wang LL. Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status. American Journal of Roentgenology, 191(2):W62-66, 2008
  10. ^ Hicks MJ, Roth JR, Kozinetz CA, Wang LL. Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Clinical Oncology, 25(4):370-375, 2007
  11. ^ Simon T, Kohlhase J, Wilhelm C, et al. Multiple malignant diseases in a patient with Rothmund-Thomson syndrome with RECQL4 mutations: case report and literature review. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1575-1579, 2010

İlgili Araştırma Makaleleri

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak
<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.
<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.