İçeriğe atla

Robinow sendromu

Robinow sendromu (bebek yüz; fetal face), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal (çene ve yüz) bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.[1][2][3][4]

Robinow sendromu: Yüz, dış genital organ ve çok sayıda parmak anomalileri olan iki kardeş

Ortak bulgular

Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası iridir (makrosefali). Bıngıldakların kapanması gecikir. Alın düz ve geniştir. Hipertelorizm saptanır. Kirpikler uzundur. Yüzde 8 haftalık fetüs izlenimi vardır; orta bölüm hipoplazisi olan yüzde düz ve basık görünüm izlenir, burun kısa ve basıktır.  Ağız büyük ve üçgen biçimindedir, köşeleri aşağı dönüktür. Üst dudak incedir. Üstçene küçüktür (mikrognati). Dişlerde sürme aksamaları ve dişeti büyümeleri saptanır.  Parmaklarda çok sayıda ve çeşitlikte malformasyonlar vardır.[2][5][6][7][8]

Özgün Bulgular

Otosomal resessif tipler (1 ve 2)

Alt göz kapakları S biçimindedir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Üstçene arkı trapezoid (yamuk) biçimdedir. Damak kısadır (hipoplazi). Diş sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin bulunduğu kemik dokusu (alveol kreti) deformasyonu nedeniyle çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Dil lobludur ve iridir (makroglossi) ile dil bağı (ankyloglossia) vardır. Küçük dil oluşmamıştır (uvula agenezi). Ekstremiteler kısadır. Vertebra anomalileri ve skolyoz saptanır.  Kostalarda kaynaşma (füzyon) görülür. Deride nevus flammeus bulunur. Tırnakların yapısı bozuktur. Böbrek anomalileri, özellikle hidronefroz belirgindir.[9]

Otosomal dominant tipler (1, 2, 3)

Makrosefali ve ekzoftalmi belirgindir. Filtrum uzundur. Yarık dudak görülür. Damak yüksek ancak düz ve kısadır, yarık bulunabilir. Çok sayıda artı diş vardır. Altçene son azı dişinin arkasındaki üçgensi bölge (trigonum retromolare) geniştir. Küçük dil küçük ve yarıktır (uvula bifida). Dil büyüktür (makroglossi) ve yarıktır. Kalpte septum defektleri görülür. Üriner sistem anomalileri (hidronefroz, artı böbrek) belirlenir.[9][10][11][12]

Kaynakça

  1. ^ van Bokhoven H, Celli J, Kayserili H, et al. Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome. Nature Genetics, 25: 423-426, 2000
  2. ^ a b Tufan F, Cefle K, Türkmen S, et al. Clinical and molecular characterization of two adults with autosomal recessive Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 136:185–189, 2005
  3. ^ Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H, et al. Robinow syndrome: phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2804–2809, 2008
  4. ^ White JJ, Mazzeu JF, Çoban-Akdemir Z, et al. WNT signaling perturbations underlie the genetic heterogeneity of Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 102: 27-43, 2018
  5. ^ Akşit S, Aydınlıoğlu H, Dizdarer G, et al. Is the frequency of Robinow syndrome relatively high in Turkey? Four more case reports. Clinical Genetics, 52: 226-230, 1997
  6. ^ Schwarzer W, Witte F, Rajab A, et al. A gradient of ROR2 protein stability and membrane localization confers brachydactyly type B or Robinow syndrome phenotypes. Human Molecular Genetics, 18: 4013-4021, 2009
  7. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  8. ^ Bunn KJ, Lai A, Al-Ani A, et al. An osteosclerotic form of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 164A(10):2638-264, 2014
  9. ^ a b Beiraghi S, Leon-Salazar V, Larson BE, John MT, Cunningham ML, Petryk A, Lohr JL. Craniofacial and intraoral phenotype of Robinow syndrome forms. Clinical Genetics, 80:15–24, 2011
  10. ^ Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143(4):320-325, 2007
  11. ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016
  12. ^ White JJ, Mazzeu JF, Hoischen A, et al. DVL3 alleles resulting in a -1 frameshift of the last exon mediate autosomal-dominant Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 98: 553-561, 2016

İlgili Araştırma Makaleleri

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.

Buruşuk deri sendromu (Michelin lastik bebek sendromu; Michelin tire baby syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Boyunda ve ekstremitelerin derisinde çember biçiminde, simetrik buruşukluklar bulunur. Mikrosefali ve brakisefali saptanır; boyun kısadır. Basık yüz yapısı üzerinde yayvan ve basık bir burun vardır. Kulaklar normal konumunun aşağısında ve arkada yerleşmiştir. Hipertelorizm belirgindir. Göz çevresi ödemlidir, göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Meme uçları hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktır. Zeka geriliği ve psikomotor gelişme geriliği saptanır.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Cantu sendromu</span>

Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

<span class="mw-page-title-main">Zimmermann-Laband sendromu</span>

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Van den Ende-Gupta sendromu</span>

van den Ende-Gupta sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boşluğun ön bölümü küçüktür. Kaşlar aşağı doğrudur, göz kapak yapışıklıkları vardır. Kulaklar iridir. Burun komponentlerindeki gelişmeler yetersizdir. Yüz asimetriktir. Yanaklarda hipoplazi vardır, alt dudak kalındır. Üstçene gelişmemiştir ; aşırı çukur ve yarık bir damak saptanır. Diş dizileri bozuktur. Nazofarinks, larinks ve epiglot anomalileri saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Schilbach-Rott sendromu</span>

Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.

Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır. BOR sendromu ile aleldir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.