İçeriğe atla

Roberts sendromu

Roberts sendromunda fokomeli

Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif  yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).[2][3][4]

Doğum öncesi (prenatal) incelemelerde saptanan gelişme geriliği doğumdan sonra da devam eder. Kraniyosinostoz nedeniyle kafatası küçüktür (mikrosefali) ve brakisefal özellik gösterir. Alın bölgesinde (frontal) ensefalosel vardır. Boyun kısadır; ensede kistik higroma olabilir. Saçlar seyrek ve gümüş rengindedir.[2][3][4]

Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerinden uzaktadır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığ olduğu için patlak göz izlenimi (ekzoftalmi) alınır. Sklera mavimsidir. Korneada ve lenste bulanıklık (katarakt) vardır. Göz kapakları aşağı çekiktir ve defektlere (koloboma) rastlanır. Kulak kepçelerinde malformasyonlar görülür. Yüz derisinde ve kulaklarda damar tümörü (hemangioma) olabilir. Burun sırtı yayvan, kanatları küçüktür. Yanaklar ve altçene küçüktür (mikrognati); üstçene öne çıkıntılıdır (prognatizm). İki taraflı (bilateral) dudak ve damak yarıkları vardır..[2][3][4][5]

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler saptanır. Safra kesesi tam gelişememiştir. Dalak dışında minik dalak adacıkları görülür. Polikistik böbrek ve/veya atnalı böbrek saptanır. Deride sütlü kahve (café-au-lait) renginde lekeler vardır. Dış genital organlar iridir; erkeklerde testis, kız çocuklarında uterus malformasyonları görülür.[2][3][4]

Kol ve bacak kemikleri oluşmamıştır; bu nedenle, eller ve ayaklar doğrudan gövdeye gövdeye yapışık gibidir. Fokomeli bulgusu özellikle kollarda çok belirgindir. El parmakları küçük ve kalındır; yapışıklıklar (sindaktili) ve kıvrıklık (klinodaktili) vardır. Ayaklar çarpıktır, ayak parmaklarında eksiklikler olabilir. Vertebra ve pelvis anomalileri vardır.[2][3][4]

Hidrosefalus saptanır. Kafa sinirlerinin (kafa çiftleri) işlevleri yetersizdir (paralizi). Psikomotor gerilik ve zeka geriliği belirlenir.[2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ Schüle B, Oviedo A, Johnston K, et al. Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. American Journal of Human Genetics, 77:1117–1128, 2005
  2. ^ a b c d e f g Goh, E S-Y, Li C, Horsburgh S, et al. The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum-a case report of an adult with review of the literature. Americam Journal of Medical Genetics A, 152A: 472-478, 2010
  3. ^ a b c d e f g Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. American Journal of Medical Genetics, 47:1104–1123, 1993
  4. ^ a b c d e f Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 305-320, 2011
  5. ^ Karabulut AB, Aydın H, Erer M, et al. Roberts syndrome from the plastic surgeon's viewpoint. Plastic & Reconstrictive Surgery, 108:1443–1445, 2001

İlgili Araştırma Makaleleri

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).
<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Fryns sendromu</span>

Fryns sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fetüsün amnion sıvısı fazladır (polihidramnios) ve bebek iridir (makrosomi); yenidoğan ölümleri sıktır.

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

Delleman sendromu, spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan izole olgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Neu-Laxova sendromu</span>

Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Tetra-amelia sendromu</span>

Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

Hydrolethalus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bebeğin ölü doğumuna ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde ölümüne neden olan çok sayıda malformasyon saptanır. Farklı genlerin etkilendiği 2 fenotipi vardır. Finlandiyalılarda sık görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.