Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir. Genellikle sadece bir istisnai beceri mevcuttur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Yaygın gelişimsel bozukluk - Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) otistik spektrum bozuklukları ve yaygın gelişimsel bozukluklardan biridir.
Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş, otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olması ihtimali olan bireylerin ebeveynleri ile yapılan bir görüşmedir. Görüşme söz konusu kişinin tüm gelişimsel tarihçesini inceler, bir psikiyatrist ya da eğitimli bir profesyonel tarafından sakin bir ortamda gerçekleştirilir ve bir ila iki saat arasında sürer.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Landau-Kleffner sendromu (LKS) ya da infantil edinsel afazi, edinsel epileptik afazi, konvülsif bozukluk ile afazi, oldukça ender görülen, ani ya da kademeli afazi oluşumu ve elektroensefalogram (EEG) anormallikleri gösteren bir çocukluk dönemi nörolojik sendromdur. LKS, beynin anlam ve konuşma yetilerini kontrol eden bölgelerini etkiler. Bozukluk genellikle beş ile yedi yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar. Tipik olarak LKS olan çocuklar normal gelişim gösterir ama sonradan dil becerilerini yitirir. Bu sendromdan etkilenenlerin çoğu klinik anlamda nöbet geçirirken, bazıları yalnızca elektrografi sırasında fark edilen nöbet geçirir.
Yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB), sosyalleşme ve iletişim gibi çoklu temel fonksiyonların gelişmesinde gecikmeler içeren beş bozukluğu içeren bir tanı grubudur. En çok bilinen YGB (1) otizmdir, diğer YGB’ler (2) Rett sendromu, (3) çocukluğun dezintegratif bozukluğu, (4) Asperger sendromu ve (5) başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluktur (YGB-BTA).
Nörotipik insanların nörolojik gelişimi ve durumları, dil bilgilerini ve sosyal işaretleri değerlendirme becerilerini birçok insanın normal olarak algılayacağı durumlarla uyumludur. İlk olarak otistik toplulukları arasında otistik olmayan insanları tanımlamak için kullanılan bir sözcükse de daha sonra nöroçeşitlilik hareketi ve bilimsel alanda da kabul görmüştür. Birleşik Krallık'ta bulunan, National Autistic Society, gazetecilere bu terimi kullanmalarını öğütler.
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu (ÇDB) ya da Heller sendromu, dezintegratif psikoz, üç yaşından sonra çocukların dil, sosyal işlev ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler olarak görülen ve ender rastlanan bir durumdur. Araştırmacılar bu durumun nelerden kaynaklandığını henüz bulamamıştır.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
İlkel refleksler, belirli uyaranlara yanıt olarak normal bebekler tarafından sergilenen ama nörolojik olarak sağlıklı olan yetişkinler tarafından gösterilmeyen, doğuştan gelen ve merkezi sinir sistemi kaynaklı istem dışı refleks davranışlarıdır. Çoğunlukla hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel refleksler, çocuk gelişimi sırasında frontal loblar tarafından inhibe edilerek engellenirler. Bu ilkel reflekslere, infantil refleksler veya bebeksi refleksler de denir.
Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.
Kabakulak aşısı, kabakulak hastalığını güvenli bir şekilde önler. Çoğunluğa uygulandığında toplum çapında komplikasyonları azaltır. Toplumun % 90'ı aşılandığında, aşının etkinliğinin % 85 düzeyinde olduğu tahmin edilmektedir. Uzun vadede önlemek için iki doz gereklidir. İlk dozun 12 - 18 aylık iken verilmesi önerilir. İkinci doz ise genellikle 2- 6 yaşları arasında verilir. Halihazırda bağışık olmayanlarda hastalıktan sonra kullanılması yararlıdır.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
KKK aşısı, KKK olarak kısaltılan kızamık, kabakulak ve kızamıkçığa karşı bir aşıdır. İlk doz genellikle 9 aylık ile 15 aylık arasındaki çocuklara verilir, ikinci doz ise 15 aylık ile 6 yaş arasında ve dozlar arasında en az dört hafta olacak şekilde yapılır. İki dozdan sonra insanların %97'si kızamığa, %88'i kabakulağa ve en az %97'si kızamıkçığa karşı korunmuş olur. Aşı ayrıca bağışıklık kanıtı olmayanlara, iyi kontrol edilen HIV/AIDS'lilere ve eksik bağışıklığı olanlara kızamığa maruz kaldıktan sonraki 72 saat içinde önerilmektedir. Enjeksiyon yoluyla yapılır.