İçeriğe atla

Raine sendromu

Raine sendromu (osteosklerotik kemik displazisi), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Yeni doğan ve bebek ölümleri sıktır; çoğu doğumdan sonraki haftalar içinde kaybedilen bebeklerde, kemiklerde yaygın yoğunlaşmalar (skleroz) saptanır.[1][2][3][4] Özellikle kafa tabanı ve yüz kemiklerindeki skleroz oldukça belirgindir. Ayrıca, yoğun bir periostal kemik yapımı nedeniyle, uzun kemiklerin çevresinde sklerotik bir kılıf oluşur. Mikrosefali ve alın bombesi oldukça yüksek olan brakisefali (turribrakisefali) saptanır. Bıngıldaklar (fontaneller) tam kapanmamıştır. Kafatasındaki kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) kraniyofasiyal displazi bulgularının oluşmasına yol açar. Ekzoftalminin yanı sıra hipertelorizm de olabilir. Kulaklar arkaya dönük ve biçimsizdir. Yüz orta bölümü hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), basık ve silik bir burun yapısı izlenir; bu yapı balık yüzü izlenimi verir. Altçene önde gibidir (prognatizm). Ağız açıklığı dardır. Derinliği fazla olan bir yarık damak varlığı beslenme bozukluklarına neden olur. Doğumda dişler olabilir (natal dişler), zamanında süren dişlerse küçüktür (mikrodonti). Hastaların büyük bölümünde dişeti büyümeleri vardır. Dil oldukça büyüktür (makroglossi).[1][2][4][5]

Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy ve boyun kısadır.[2][3][4] Ayrıca, torak ve akciğerler küçüktür (displazi), kaburgalarda (kostalar) çatlaklar ile yaygın osteoskleroz belirlenir. Kan alkalin fosfataze düzeyi yüksektir. Hastaların küçük bir bölümünde üriner sistem anomalileri olabilir.[1][2][3][4] Beyin dokusunda kireçlenmeler (serebral kalsifikasyon) vardır. Yaşayabilenler yaş aldıkça belirginleşen bir psikomotor gerilik gösterir.[4][5]

Kaynakça

  1. ^ a b c Simpson MA, Scheuerle A, Hurst J, et al. Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia. Clinical Genetics, 75: 271-276, 2009
  2. ^ a b c d Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 153-160, 2003
  3. ^ a b c Simpson MA, Hsu R, Keir LS, et al. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development. American Journal of Human Genetics, 81: 906-912, 2007
  4. ^ a b c d e Fradin M, Stoetzel C, Muller J, et al. Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation. Clinical Genetics, 80: 177-183, 2011
  5. ^ a b Chitayat D, Shannon P, Keating S, et al. Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia: prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3280-3285, 2007

İlgili Araştırma Makaleleri

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

TDO sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ender görülen fenotipleri vardır: TDO sendromu tip II ; tricho-onycho-dental sendrom.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Sener sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, nedeni bilinmeyen bir sendromdur.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Bardet-Biedl sendromu</span>

Bardet-Biedl sendromu, hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir. Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır.

<span class="mw-page-title-main">Serebrofasiyotorasik displazi</span>

Serebrofasiyotorasik displazi, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Endosteal hiperostozis</span>

Endosteal hiperostozis, uzun kemiklerin kortekslerinin kalınlaşmasıyla karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Benzer bulguları içeren, ancak farklı nitelikleri iki osteoskleroz olgusu daha vardır; van Buchem hastalığı ve osteopathia striata.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hajdu-Cheney sendromu</span>

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.