İçeriğe atla

Psödoaminopterin sendromu

Frontal kemikte belirgin aşırı bombeleşme

Psödoaminopterin sendromu (ASSA), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. “Psödoaminopterin” nitelemesinin kökeni 1950'lere gider; o yıllarda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılması için kullanılan Folik asit antagonistlerinin (aminopterin ya da metotreksat) embriyodaki yan etkileri sonucu, doğabilen bebeklerde görülen malformasyonlara benzerliğinden esinlenerek kullanılmaktadır. Genel gelişme geriliği, kafatası kemiklerinde saptanan kemikleşme bozuklukları, garip yüz yapısı ve iskelet sistemi malformasyonları ön plandadır.[1][2]

Gelişme geriliği nedeniyle küçük bir vücut yapısı gözlenir. Makrosefali ya da mikrosefali vardır. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve alın bombesi (frontal bombe) yüksektir. Radyolojik incelemelerde, kafa kemiklerinde defektler görülür. Hipertelorizm belirgin, kaş çıkıntıları silik, göz kapakları arasındaki açıklık küçüktür. Kulaklar aşağı-arkada yerleşir. Derin bir damak kubbesi ve damak yarığı vardır. Diş sayısı çok azdır (oligodonti) ve yerleşimleri bozuktur (malpozisyon). Parmak anomalileri (kısa-küçük-kıvrık parmaklar, sindaktili), skrotuma inmemiş testisler, kısıtlı eklem hareketleri, psikomotor gelişme geriliği görülür.[1][2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ a b Fraser FC, Anderson RA, Mulvihill JI, Preus M. An aminopterin-like syndrome without aminopterin (ASSAS). Clinical Genetics, 32: 28-34, 1987
  2. ^ a b Krajewska-Walasek M. Aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSA) syndrome in two siblings: further delineation of the syndrome and review of the literature. Genetic Counseling, 5: 345-355, 1994
  3. ^ Barnicoat AJ, Seller MJ, Bennett CP. Fetus with features of Crane-Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSAS). Clinical Dysmorphology, 3: 353-357, 1994
  4. ^ Sobreira N, Cernach M, Batista D, et al. Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2843-2848, 2009

İlgili Araştırma Makaleleri

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Renpenning sendromu</span>

Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Genitopatellar sendrom</span>

Genitopatellar sendrom, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali ve mikrognati vardır. Saçlar seyrektir. Çekik ve iri gözler, iri bir burun içeren kaba yüz yapısı saptanır. İşitme sorunlarının yanı sıra yarık damak ve dişlerin sürmesinde aksamaları olduğu görülür.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Opitz-Kaveggia sendromu</span>

Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

<span class="mw-page-title-main">Hajdu-Cheney sendromu</span>

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa-Pereira sendromu</span>

Richieri-Costa-Pereira sendromu, çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.