İçeriğe atla

Proband

Proband, genetik bir hastalığın bir ailede incelenmesine neden olan kişi.[1] Bu kişiler, ailede kalıtsal bir hastalığın varlığı konusunda doktorun dikkatini ilk çeken ve incelenen ilk kişi olma özelliğine sahiptir.[2]

Kaynakça

  1. ^ "Genetik terimler sözlüğü" (PDF). thd.org.tr. Eylül 2013. s. 12. 7 Mart 2016 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Temmuz 2016. 
  2. ^ "İngilizce Türkçe Psikoloji Sözlüğü". termbank.net. 12 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Temmuz 2016. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Ekşi Sözlük</span> Katılımcı sözlük

Ekşi Sözlük, kayıtlı yazarların yorumlarını içeren Türkiye merkezli bir katılımcı sözlük özelliği gösterse de tartışma platformu, arama motoru, sosyalleşme aracı, tarihî belge, reklam mecrası nitelikleri haiz tek bir tanım etrafında toplanamayan bir ağ sayfasıdır. İçeriklerinin doğru, güncel ve tarafsız olma zorunluluğu yoktur, argo kullanılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Türk Dil Kurumu</span> Türkçeyi incelemek ve Türkçenin gelişmesi için çalışmak amacıyla oluşturulmuş kamu kurumu

Türk Dil Kurumu (TDK), Türkçeyi incelemek ve Türkçenin gelişmesi için çalışmak amacıyla 12 Temmuz 1932'de Mustafa Kemal Atatürk tarafından kurulan kurumdur. Türkiye'nin başkenti Ankara'da yer alan kurum, Türk dili üzerine çalışmaların yapılıp yayımlandığı bir merkezdir. Türk Dil Kurumu 1955'ten başlayarak çeşitli dallarda ödüller verdi. Ödüller her yıl 26 Eylül Dil Bayramı'nda Ankara'da yapılan törenle sahiplerine verilirdi. Ödül verilen dallar farklı yönetmeliklere göre zaman zaman değişirdi. 1983'te Atatürk Kültür, Dil ve Tarih Yüksek Kurumu bünyesine alındıktan sonra Türk Dil Kurumu ödülleri kaldırıldı. Günümüzde "Türk Diline Hizmet Ödülleri"ni vermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Türkçe</span> Türk halkının Oğuz Türkçesi dili

Türkçe ya da Türk dili, Güneydoğu Avrupa ve Batı Asya'da konuşulan, Türk dilleri dil ailesine ait sondan eklemeli bir dildir. Türk dilleri ailesinin Oğuz dilleri grubundan bir Batı Oğuz dili olan Osmanlı Türkçesinin devamını oluşturur. Dil, başta Türkiye olmak üzere Balkanlar, Ege Adaları, Kıbrıs ve Orta Doğu'yu kapsayan eski Osmanlı İmparatorluğu coğrafyasında konuşulur. Ethnologue'a göre Türkçe, yaklaşık 90 milyon konuşanı ile dünyada en çok konuşulan 18. dildir. Türkçe, Türkiye, Kuzey Kıbrıs ve Kıbrıs Cumhuriyeti'nde ulusal resmî dil statüsüne sahiptir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik danışma</span>

Genetik danışma, ailevî bir hastalığa yakalanmış kişilerin, gelecek nesillerinin, birinci dereceden ve ikinci dereceden yakın akrabalarının bu hastalığı taşıma riskini açıklayan ve bu kişileri olası sonuçlara karşı bilgilendiren hizmete denir. Kesinlikle uzman kişilerden genetik danışma alınmalıdır, aksi takdirde istenmeyen sonuçlara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Lazca</span> Laz halkı tarafından kullanılan dil

Lazca Türkiye'nin Doğu Karadeniz kıyı şeridinde Rize ilinin Pazar ilçesinde bulunan Melyat Deresi'nden itibaren ve Gürcistan'ın Türkiye ile paylaştığı Sarp köyüne uzanan bölgede yaşayan Laz halkı tarafından konuşulan ve eski Kolhis dilinin devamı olduğu düşünülen Zanik bir Güney Kafkas dilidir.

<span class="mw-page-title-main">Pediatri</span> çocukların bakımı ile ilgili tıp alanı

Pediatri, yenidoğan, bebek, çocuk ve ergenlerin sağlığı ve hastalıkları ile ilgilenen tıp dalıdır. Pediatri genel olarak çocuk hastalıkları ile ilgilenir.

<span class="mw-page-title-main">Obezite</span> Aşırı vücut yağının sağlığa zarar verdiği tıbbi durum

Obezite, biriken fazla vücut yağının sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek seviyede çok olması nedeniyle oluşan tıbbi bir durumdur. Bir kişinin ağırlığının kişinin boyunun karesine bölünmesiyle elde edilen bir ölçüm olan Vücut kütle indeksinde (VKİ) genel olarak indeksi 25 kg/m2 ila 30 kg/m2 ve üzeri olanlar obez olarak kabul edilirler. Bazı Doğu Asya ülkelerinde ise daha düşük değerler kullanılmaktadır. Obezite özellikle kalp rahatsızlığı, tip 2 diyabet, obstrüktif uyku apnesi, belirli kanser türleri ve osteoartrit gibi çeşitli hastalıkların olasılığını artırır.

<span class="mw-page-title-main">Delesyon</span>

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

<span class="mw-page-title-main">Demans</span> düşünce bozukluğu

Demans, düşünce bozukluğudur. Bunama da denir.

<span class="mw-page-title-main">İspanyol gribi</span> 1918-1920 yıllarında H1N1 influenza A virüsünün neden olduğu küresel grip pandemisi

İspanyol gribi ya da İspanyol nezlesi, 1918 - 1920 yılları arasında H1N1 virüsünün ölümcül bir alt türünün yol açtığı grip salgınıdır. İspanyol gribi, 500 milyondan fazla kişiye bulaşması sonucu 18 ay içinde 50 milyon dolayında insanın ölümüne sebep olarak insanlık tarihinde bilinen en büyük salgınlardan biri olmuştur. Salgın ılımlı ilk dalga, şiddetli ikinci dalga ve artçı üçüncü dalga olmak üzere üç dalga hâlinde seyretmiştir. İspanyol gribinin bir özelliği; zayıf, yaşlı ve çocuklardan çok, sağlıklı genç erişkinleri etkilemesidir. I. Dünya Savaşı'nın son aylarında tüm dünyayı etkisi altına almış hatta kimi tarihçilere göre dört yıl süren savaşın sona ermesinde önemli bir etken olmuştur.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Pleiotropi tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Böylece bir gendeki yeni bir mutasyon bazı ya da tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur. Bir özellik üzerindeki seçilim genin belli bir versiyonunun yararına işlerken, başka bir özellik üzerindeki seçilim de o genin başka bir versiyonu yararına işliyorsa pleiotropi bir sorun teşkil edebilir.

Leigh hastalığı ya da juvenil subakut nekrotizan ensefalomyelopati, Leigh sendromu, infantil subakut nekrotizan ensefalomyelopati ve subakut nekrotizan ensefalomyelopati (SNEM), merkezi sinir sistemini etkileyen nadir kalıtsal nörometabolik ve mitokondriyal bir hastalıktır. İngiliz nöropsikiyatrist Archibald Denis Leigh (1915-1998) tarafından ilk kez 1951 yılında tarif edilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Ayı Sözlük</span>

Ayı Sözlük, 14 Ağustos 2011'de İlker Bozkurt tarafından kurulan LGBTİ içerikli katılımcı sözlüktür. Yazarlarının çoğunluğu LGBTİ bireylerden oluşmaktadır. Sözlüğün kuruluş amacı LGBTİ bireyler ve toplum içinde öteki olarak değerlendirilen tüm bireylerin sesini duyurmak, LGBTİ haklarını savunmak, özgürce yazabilmelerini sağlamak, genç LGBTİ bireylerin kendilerini kabul etme süreçlerinde destek olmak, yalnız ve yanlış olmadıklarını hissettirmek, ötekileştirmeye, önyargıya, transfobiye, homofobiye, nefret suçlarına karşı bir duruş sergilemektir. Sözlük yazar kadrosu içinde gönüllü avukatlar hukuk danışmanlığı yaparken sözlük yazarları arasında gönüllü psikologlar da bulunmaktadır. Zaman içinde etkinlikler düzenleyen ve sosyal sorumluluk projeleri yürüten bir topluluk haline gelmiştir. 2014 Temmuz ayından itibaren ILGA tarafından LGBTİ topluluğu olarak kabul görmüşlerdir.

<span class="mw-page-title-main">Sığırların nodüler ekzantemi</span>

Sığırların nodüler ekzantemi ya da Sığır çiçeği, basın tarafından Afrika hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Poxviridae ailesi, capripoxvirus genusu içinde yer alan ve Neethling olarak da bilinen virüsun neden olduğu sığırların akut viral bir enfeksiyondur. Hastalık zoonoz değildir, sığırlarda ciddi verim kayıplarına hatta ölümlere yol açar. İlk olarak Afrika'nın güney ülkelerinde çıkmış, buradan Mısır ve İsrail'e yayılmıştır. Kıtada sadece 4 ülke hastalıktan ari olduğunu açıklamıştır.

<i>46 Yok Olan</i> Türk televizyon dizisi

46 Yok Olan, Nunova Film imzalı, 2016 yılında Star TV'de yayımlanan psikolojik gerilim ve suç türündeki Türk televizyon dizisidir. Yönetmenliğini Serdar Akar’ın yaptığı dizide başrolleri Erdal Beşikçioğlu, Yasemin Allen ve Melis Birkan üstlendi. Dizi, 27 Mart 2016 tarihinde Star TV'de yayımlanmaya başladı ve 24 Haziran 2016 tarihinde yayımlanan 13. bölümü ile final yaparak sona erdi.

Minamata hastalığı, Japonya'nın Minamata Koyu'nda ortaya çıkan, balık ve kabukluların yenmesiyle oluşan bir tür cıva zehirlenmesi.

<span class="mw-page-title-main">Apple Sözlük</span> MacOSdaki bir sözlük uygulaması

Apple Sözlük Apple Inc. tarafından yapılan, MacOS sisteminde olan sözlük uygulamasıdır. Uygulama, çeşitli sözlükler, Wikipedia makaleleri ve Apple ile ilgili terimlerin bir sözlükden tanımlar ve eş anlamlılar sağlar.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.