İçeriğe atla

Prediktif genetik test

Prediktif genetik test, asemptomatik bir kişide gelecekteki hastalık riskini tahmin etmek kullanılan bir genetik testtir.[1] Doğumdan sonra, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılmaktadır. Bu testler, genetik hastalığı olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında genetik hastalığın hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olmaktadır. Prediktif genetik testler, bir kişinin kanser türleri gibi genetik temelli bozukluklar geliştirme olasılığını artıran mutasyonları belirleyebilmektedir.[2]

Genetik yatkınlık testi örneği : meme kanseri soy ağacı

Prediktif genetik test, genetik yatkınlık testi ve presemptomatik test olarak iki başlıkta incelenmektedir. Genetik yatkınlık testi ile presemptomatik test arasında penetrans farkı vardır. Penetrans, belirli bir genotipe sahip olan ve o genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir. Genetik yatkınlık testinde eksik penetrans görülmektedir. Eksik penetrans, genotipin fenotipte gözlenmeme durumudur.[3] Presemptomatik testte tam penetrans görülmektedir. Tam penetrans; mutasyona sahip her bireyin, genotipiyle ilişkili fenotipi geliştireceği anlamına gelmektedir.

Genetik yatkınlık testi

Genetik yatkınlık testi, genetik bir abnormalite geliştirme riski taşıyan kişiler için yapılmaktadır. Genetik yatkınlık, genellikle bir ebeveynden miras alınan belirli genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler bir hastalığın gelişimine katkıda bulunurken doğrudan hastalığa neden olmamaktadır.[4]

Presemptomatik test örneği; Huntington hastalığı soy ağacı

Genetik yatkınlık testi meme kanserine bağlı mutasyonları incelemek için kullanılmaktadır.[5] Örneğin; anneanneye ve anneye konulan meme kanseri teşhisi üzerine, çocuğun bu gen varyantına yatkınlığının belirlenmesi için genetik yatkınlık testi uygulanmaktadır. Öncelikle, ailede meme kanseri teşhisi konan anneanne ve anneye gen paneli yapılmaktadır. Böylece, hangi genetik varyasyonu taşıdıkları belirlenmektedir. Ardından, çocuğa varyant testi yapılmaktadır. Çıkan sonuç negatifse, genel popülasyonla benzer risk taşıdığı söylenebilmektedir. Çıkan sonuç pozitifse, bu fenotipi gösterme riski artmaktadır.

Presemptomatik Test

Presemptomatik test; hastalık riski taşıyan asemptomatik bir birey üzerinde, kişinin hastalığa neden olan mutasyonu miras alıp almadığını belirlemek için yapılan genetik testtir.[6] Huntington hastalığının teşhisi için en ideal testtir.[7] Ailede Huntington hastalığı teşhisi var ise, test yaptırmak isteyen kişiye tek gen testi uygulanmaktadır. Sonuç negatifse, bu hastalığı kesinlikle taşımadığı anlamına gelmektedir. Sonuç pozitifse, hayatının bir döneminde kesinlikle bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmektedir.

Kaynakça

  1. ^ Evans, James P; Skrzynia, Cécile; Burke, Wylie (28 Nisan 2001). "The complexities of predictive genetic testing". BMJ : British Medical Journal. 322 (7293): 1052-1056. ISSN 0959-8138. PMC 1120190 $2. PMID 11325775. 7 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021. 
  2. ^ "Genetic testing". 29 Temmuz 2004 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  3. ^ "Phenotype Variability: Penetrance and Expressivity | Learn Science at Scitable". www.nature.com (İngilizce). 19 Ekim 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021. 
  4. ^ "What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021. 
  5. ^ "Predictive testing | Genes in Life". www.genesinlife.org. 29 Aralık 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021. 
  6. ^ Skirton, H., Goldsmith, L., Jackson, L. et al. Quality in genetic counselling for presymptomatic testing — clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Eur J Hum Genet 21, 256–260 (2013). https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.174
  7. ^ Presymptomatic testing for Huntington's disease: a world wide survey. The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease. (1993). Journal of medical genetics, 30(12), 1020–1022. https://doi.org/10.1136/jmg.30.12.1020

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Popülasyon genetiği</span> popülasyonların genetik farklılıklarıyla ilgilenen genetiğin alt alanı, evrimsel biyolojinin bir parçası

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Duchenne kas distrofisi</span> Kas distrofisi tipi

Duchenne Kas Distrofisi, kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.

Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Otizmin kalıtsallığı</span>

Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.

Profilaksi (önleyici tedavi ya da önleyici tıp), hastalık tedavisinin aksine hastalık meydana gelmeden hastalığın önlenmesidir. sağlık fiziksel ve zihinsel durumların çeşitlerini kapsar. Çevresel faktörler, genetik yatkınlık, hastalık ajanları ve yaşam tarzı seçimleri hastalık ve sakatlık durumlarını etkiler. Sağlık, hastalık ve sakatlık durumları, bireylerin farkına varmadan değişebilen dinamik durumlardır. Hastalıkların önlenmesi, birincil, ikincil ve üçüncül korunma olarak kategorize edilebilen önlemlere dayanır.

<span class="mw-page-title-main">Genetik soybilim</span> Geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulaması

Genetik soybilim, geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulamasıdır. Genetik soybilimde, soybilimsel DNA testi kullanılarak kişiler arasındaki genetik ilişki seviyesi belirlenir.

Markör destekli seleksiyon (MAS), agronomik ve ekonomik olarak önem arz eden ve birden fazla gen veya lokus tarafından kontrol edilen karakterlerin hızlı bir şekilde aktarımı sağlamak, yüksek verimli, kaliteli bitkisel ürün elde etmek amacıyla klasik bitki ıslahında karşılaşılan sorunları çözmek için kullanılan alternatif ve yardımcı bir tekniktir.

BRCA, meme ve yumurtalık kanseri yatkınlık genleri olarak bilinen ve 1990'lı yıllarda Mary-Claire King tarafından keşfedilen BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanseri ile ilgili DNA hasarının onarımında görevli tümör baskılayıcı genlerdir.

<span class="mw-page-title-main">Moleküler tanı</span>

Moleküler tanı, moleküler yöntemlerle hastalıklara tanı koymayı amaçlayan bir disiplindir. Moleküler tanı, genomdaki ve proteomdaki biyolojik belirteçleri ve hücrelerinin genlerini protein olarak nasıl ifade ettiğini, moleküler biyolojiyi tıbbi testlere uygulayarak analiz etmek için kullanılan tekniklerin bir koleksiyonudur. Tıpta hastalığı teşhis etmek ve izlemek, riski tespit etmek ve bireysel hastalar için en iyi hangi tedavilerin işe yarayacağına karar vermek ve tarımsal biyogüvenlikte benzer şekilde mahsul ve hayvan hastalıklarını izlemek, riski tahmin etmek ve hangi karantina önlemlerine karar vermek için kullanılmaktadır.

Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.

<span class="mw-page-title-main">Orta zincirli açil koenzim A dehidrogenaz yetmezliği</span>

Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği, vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama

<span class="mw-page-title-main">Ornitin transkarmabilaz yetmezliği</span>

OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur. OTC eksikliği, X'e bağlı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.

Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.

Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.