İçeriğe atla

Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;[1][2][3]

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık
Polikistik böbrek hastalığı (erişkin tipi)
Polikistik böbrek hastalığı (erişkin tipi): Çok sayıda, irili-ufaklı kistik boşluklar

Otosomal dominant polikistik hastalık (erişkin tipi; autosomal-dominant polycystic kidney disease; ADPKD)

Her iki böbreği etkileyen, sayıları ve büyüklükleri giderek artarak böbrek dokusunun işlevlerini bozan ve zamanla böbrek yetmezliği bulgularının ortaya çıkabildiği kalıtsal bir hastalıktır.[3][4] Olguların çoğunda böbreğin temel yapısını oluşturan nefronların küçük bir bölümü etkilenir; bu nedenle, klinik belirtiler 30’lu yaşlardan sonra ortaya çıkar. Otosomal dominant yolla aktarılan hastalıkta etkilenen genler 16p13.3 kromozomu üzerindeki PKD1 geni (%85) ve 4g21 üzerindeki PKD2 (%15) genidir.[5][6] PKD1 genindeki mutasyonla ortaya çıkan hastalıkta tablo daha ağır seyreder.[6][7]

Klinik bulgular

Çoğu olgu uzunca bir süre belirti vermez. Sırt ağrısı, karında şişlik (irileşmiş böbrekler), kanlı ve pıhtı içeren idrar (hematüri), yineleyen böbrek ve mesane enfeksiyonları (pyelonefrit; sistit) ve hipertansiyon ilk belirtiler arasında öne çıkanlardır. İlerleyen olgularda bulgulara idrarda protein varlığı (proteinüri) belirlenir. Zamanla böbrek yetmezliğinin önemli bulgusu olan üremi ortaya çıkar. İlerleyen aşamalarda diyaliz ve transplantasyon zorunlu hale gelir.[1][2][3][4][8] Hastaların yarıya yakını kalp sorunları (hipertansif kalp hastalığı ve koroner arter hastalığı) nedeniyle kaybedilir. Üriner sistem enfeksiyonlarının komplikasyonları (sepsis, septik şok) ve beyin kanamaları öteki ölüm nedenleridir.[9]

Patoloji

Çıplak gözle incelenen böbrekler ileri derecede büyük ve ağırlaşmıştır. Yüzeylerinde kabarıklıklar oluşturan 1–4 cm çaplarında çok sayıda kistik oluşum vardır. Kistik boşluklar berrak, kahverengimsi ya da kanlı bir sıvıyla doludur. Mikroskopla yapılan incelemelerde, bazıları sırt sırta vermiş kistik boşluklar görülür. Kistlerin içyüzünde ince bir epitel döşeyebilir. Nefron sayısı azalsa da arada etkilenmemiş nefronlar vardır. Bowman boşlukları balonsu bir görünüm kazanmış glomerüllere ve geniş tubuluslara rastlanır. Bu yapılar arasında irili ufaklı kümeler oluşturan lenfositler bulunur. Enfeksiyonun eklendiği olgularda kistik boşluklarda ve aralarındaki bağ dokusunda nötrofil polimorlar saptanır.[3][8]

Böbrek bulguları ön planda olmakla birlikte başkaca önemli bulgulara da rastlanır: dalak, pankreas ve karaciğer kistleri, aort çıkışında anevrizma, beyin tabanındaki Willis poligonunu oluşturan arterlerde anevrizmalar, mitral kapak prolapsusu başlıcalarıdır. Hastalardaki hipertansiyon atakları sırasında Willis poligonundaki anevrizmalar yırtılarak beyin kanamalarına (subaraknoidal kanama) yol açabilir. Hipertansiyondan etkilenen kalpte “hipertansif kalp hastalığı” tablosu gelişebilir.[3][8][9]

Polikistik böbrek hastalığı (çocuk tipi)

Otosomal resesif polikistik hastalık (çocuk tipi; autosomal-recessive polycystic kidney disease; ARPKD)

Her iki böbreği etkileyen, erişkin tipine kıyasla seyrek görülen kalıtsal bir hastalıktır. Klinik belirtilerin ortaya çıkış zamanlarına göre alt grupları (yenidoğan tipi, bebek tipi, çocuk tipi) vardır. Yenidoğan tipi en sık görülenidir. Bebeğin yaşamının ilk aylarında böbrek yetmezliği bulguları saptanır. Otosomal resesif yolla aktarılan hastalıkta etkilenen gen 6p21-23 kromozomu üzerindeki PKHD1 genidir.[3][6]

Patoloji

Böbrekler büyük ancak yüzeyleri düzgündür. Kesit yapılarak incelendiğinde, korteks ve medullada, sünger görümünü oluşturan çok sayıda küçük kist bulunur. Mikroskopla yapılan incelemelerde, tubuluslarda silindirik ya da kese biçiminde genişlemeler saptanır. Böbrek bulgularına ek olarak karaciğerde fibrozis ve safra kanalları hücrelerinde çoğalmalar görülür. Bebeklik ve çocukluk çağına dek yaşayabilen hastalarda karaciğerdeki fibrozis yoğunlaşır (konjenital hepatik fibrozis).[3][8]

Kaynakça

  1. ^ a b Wilson PD. Polycystic kidney disease. New England Journal of Medicine, 350:151-164, 2004
  2. ^ a b Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990
  3. ^ a b c d e f g Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  4. ^ a b Grantham JI: The pathogenesis, etiology and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease. American Journal of Kidney Disseases, 28:788-803, 1996
  5. ^ Polycystic kidney disease: the complete structure of the PKD1 gene and its protein. The International Polycystic Kidney Disease Consortium. Cell, 81(2):289-298, 1995
  6. ^ a b c Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Lancet, 353(9147):103-107, 1999
  7. ^ Rossetti S, Burton S, Strmecki L, et al. The position of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal disease. Journal of American Society of Nephrology, 13(5):1230-1237, 2002
  8. ^ a b c d Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
  9. ^ a b Watson MC. Complications of APKD. Kidney International, 51:353- 365, 1997

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Ödem</span>

Ödem, kan sıvısının damar dışına çıkması ve hücreler arasındaki sıvının artışı olgusudur. Ödemin yaygın biçimine anazarka (anasarca) denir. Ödem olgusunun temel ilkesi, kan sıvısı ile hücre dışı (ekstrasellüler) sıvı arasındaki dengenin yitirilmesidir. İnsan vücudunda ortalama 40 litre sıvı vardır. Bu sıvının yaklaşık ½ ‘si hücrelerin içindedir. Öteki yarısı ise kanı, lenf sıvısını ve hücreler arasındaki sıvıyı oluşturur. Kan ve lenf sıvılarının dengesini proteinler sağlar. Bunların dışındaki sıvı türlerinin dengesi elektrolitlere bağlıdır. Hücre içi sıvı dengesini potasyum, hücre dışı sıvı dengesini ise sodyum denetler.

<span class="mw-page-title-main">Zehirlenme</span> Kimyasal bir maddenin canlı üzerindeki patolojik etkisidir

Zehirlenme, kimyasal bir maddenin canlı organizma üzerindeki patolojik etkisidir. Görece küçük miktarlarda kimyasal ya da biyokimyasal etki gösteren zehir, süresi ve ağırlığı değişebilen bir hastalık haline ya da ölüme yol açar. Adli tıp uzmanları, zehirlenme olgularını 3 orijine ayırarak inceler:

  1. Kaza
  2. İntihar
  3. Cinayet

Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

<span class="mw-page-title-main">Kronik böbrek hastalığı</span>

Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.

<span class="mw-page-title-main">Hiperparatiroidizm</span>

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

<span class="mw-page-title-main">Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu</span>

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

<span class="mw-page-title-main">Hajdu-Cheney sendromu</span>

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Hidronefroz</span> İdrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu oluşan tablo

Hidronefroz (hydronephrosis) ve obstrüktif üropati, idrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Sıvı akışının bozulmasındaki en büyük etken idrar yollarının tıkanmasıdır; bu nedenle, “obstrüktif üropati” olarak nitelendirilirler. Uzun süren tıkanmalarda böbrek dokusuna yüklenen sıvı basıncı atrofiye neden olur (basınç atrofisi).

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.

Kistik renal displazi, böbrekte yapısal bozuklukların görüldüğü bir anomalidir; mikrosopik incelemelerde kıkırdak dokusu, ilkel mezenkimal yapılar ve ilkel borucuklar gibi böbrek dokusunda bulunmaması gereken dokular saptanır. Etkilenen böbreğin biçimi de bozuktur. Olguların büyük bölümünde üreter, mesane ve üretra gibi idrar yolları anomalileri de vardır. Böbreklerden biri ya da ikisi etkilenir. Etkilenen böbreğin çıplak gözle yapılan incelemelerinde, çok sayıda kist içeren, iri ve biçimsiz bir yapı seçilir. Kistler farklı büyüklüktedir. Nefronlar normaldir; ancak, idrar toplama borucuklarının (tubulus) yapısı bozuktur.

<span class="mw-page-title-main">Medüller sünger böbrek</span>

Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:

Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:

  1. Medüller sünger böbrek
  2. Nefronoftizi

Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı, uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. Genelde özgün bir belirtisi yoktur; ancak, kanayan kistler varsa idrarda kan (hematüri) saptanır. En önemli komplikasyonu, kistlerin içyüzünü döşeyen epitelden kökenli kanserdir.

<span class="mw-page-title-main">Basit böbrek kistleri</span>

Basit böbrek kistleri, çok sık rastlanan, herhangi bir belirti vermeyen kistik yapılardır. Çoğu otopsilerde ya da ultrasonografi incelemelerinde saptanır. Olguların bir bölümündeki kist-içi kanamaları radyolojik incelemelerde görülebilecek biçimde kireçleşebilir. Bazı hastalarda kistlerin hızla büyümesine bağlı ağrı görülebilir. Kistler tek ya da çok sayıda olabilir. Genellikle 1–5 cm çaplarındadır; daha büyüklerine de rastlanabilir. Kistik boşlukla berrak bir sıvıyla doludur.

<span class="mw-page-title-main">Von Hippel-Lindau hastalığı</span>

von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır. Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur. Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir. Damar tümörü dışında böbrek kanseri, adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir. Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis vardır.

<span class="mw-page-title-main">Antrakoz</span>

Antrakoz (Antrakozis) en sık görülen pnömokonyoz türüdür. Kömür tozların (karbon partikülleri) solunmasıyla ortaya çıkar. Kömür madeni emekçileri ve büyük kentlerde yaşayanlarda görülür. Kömür tozları akciğerlerde ve lenf düğümlerinde birikir. Kömür madein emekçilerindeki etkilerine göre, 3 tip antrakoz saptanır:

  1. Antrakoz (belirti vermeyen tip ): Kömür madeni emekçilerinde, sigara içenlerde ve büyük kentlerde yaşayanlarda akciğer dokusunun yer yer kapkara olduğu görülür.
    Belirti vermeyen (asemptomatik) antrakoz: Klinik bulgu saptanmayan olgulardır. Kömür madeni emekçilerinin yanı sıra büyük kentlerde yaşayanlarda ve sigara içenlerde de görülür. Otopsilerde karbon partiküllerinin neden olduğu değişik şekillerde lekeler belirlenir. Akciğerlerin kömür rengini almasının nedeni solunum havasıyla gelen karbon partiküllerinin fagositoz yapan hücrelerde, lenf damarlarında ve bronşlar çevresinde birikmesidir.
  2. Basit tip antrakoz: Otopsilerde, akciğer yüzeyinde görülen kara çizgiler lenf yollarının boyandığını gösterir. Lenf düğümlerinin kapkara olduğu saptanır. İlk ve yoğun birikmelerin görüldüğü küçük hava geçitlerinde (bronşiyol) kalıcı genişlemeler yol açabilir (emfizem). Akciğer fonksiyonlarını düşük düzeyde azaltan hafif bir katılaşma (fibrozis) olabilir; bu tablo, kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH) ilk adımlarıdır. Kömür ve silisyum tozlarının birlikte solunduğu ortamlarda çalışanlarda görece sık görülür.
  3. Progressif masif akciğer fibrozisi: Akciğerler kapkaradır; bu koyu renkli ortam içinde bazılarının çapları 2 cm’yi aşabilen, 10 cm'ye dek ulaşabilen fibröz nodüller ile bunların kaynaşmasından oluşan geniş katılaşma (fibrozis) alanları izlenir. İçinde silisyum kristalleri görülen nodüllere “silikotik nodül” tanımı yapılır. Bazı nodüllerin ortasında nekroz olabilir. Akciğer fonksiyonları oldukça azalır; prognozu kötüdür. Bazı olgulara otoimmun bir hastalık eşlik ederse oluşan tabloya “Caplan sendromu” adı verilir. En sık görülen otoimmun hastalık romatoid artrittir; skleroderma ya da SLE görece seyrektir. Bu tür toz hastalıklarında akciğerlerde fibrozis, pulmoner hipertansiyon ve bunlara bağlı cor pulmonale belirebilir. Tümör ve tüberküloz oluşumuna uygun bir ortamdır.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.