Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.
Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Ribozomal RNA (rRNA), ribozomlarda bulunan bir RNA tipidir, ribozomun protein senteziyle ilişkili katalitik fonksiyonundan sorumludur. Ribozomal RNA'nın görevi, mRNA'daki bilginin translasyon süreci sırasında amino asit dizisine çevrilmesi için taşıyıcı RNA (tRNA) ile etkileşmek ve uzayan peptit zincirine amino asit takmaktır. Hücre sitoplazmasında serbest halde bulunan RNA'nın %80'i rRNA'dan oluşur.
Western blot immünogenetik, moleküler biyoloji ve diğer moleküler biyoloji dallarında bir doku homojenatı veya ekstraktı numunesi içerisinde spesifik proteinlerin tanımlanmasında yaygın olarak kullanılan bir analitik teknik.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Kısaca albümin diye de bilinen serum albümini, insan ve diğer memeli hayvanların kan plazmasında bulunan en yaygın proteindir. Kanda bulunan proteinlerin %60'ını oluşturur. Ayrıca, doku sıvılarında, özellikle kas ve deride, az miktarda gözyaşı, ter, mide suları ve safrada da bulunur. Vücuttaki toplam albüminin %30-40'ı kandadır. Yağ asitleri ve çeşitli başka maddeleri kanda taşımasının yanı sıra en önemli işlevi, kan ile doku sıvıları arasında suyun dengelenmesini sağlamaktır.
Elektroforez, bir elektrik alanın etkisi altında yüklü parçacıkların (iyonların) göçünü ve ayrılmasını tanımlayan genel bir terimdir. Bu teknoloji, nükleik asitlerin ayrıştırılması ve analizi için önem taşımaktadır. Nükleik asitlerin elektroforezi, klonlanmış DNA fragmanlarının izolasyonu ve manipülasyonu için laboratuvar tezgahında rutin olarak kullanılmaktadır. Ek olarak, nükleik asitlerin hücrelerdeki ve dokulardaki rolünü ve etkileşimini değerlendiren birçok moleküler biyoloji protokolünün kritik bir bileşenidir. Nükleik asit elektroforezi, mevcut genom dizileme çağında özel bir önem kazanmıştır. Bu uygulama, nükleik asit analizinin hızı ve doğruluğunu yansıtacak şekilde gelişmiştir.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Karbonik Anhidraz ya da karbonik dehidrataz, aktif bölgesinde çinko (Zn2+) iyonu içeren bir metaloenzim ailesidir ve yavaş bir reaksiyon olan karbondioksitin bikarbonat ve protona dönüşümünü katalizler. Karbonik anhidraz bu reaksiyonun hızını ileri derecede artırarak saniyede 104 – 106 reaksiyon hızına ulaştırır. Kırmızı kan hücrelerinde, hayvanların diğer kısımlarında ve bitkilerde bulunan, karbonik asidi karbondioksit ve suyla parçalayan enzim.
Moleküler biyolojide bir baz çifti, birbirine ters doğrultuda iki DNA veya RNA zinciri üzerinde bulunan, biribirine hidrojen bağları ile bağlanmış iki nükleobazdır. Standart Watson-Crick baz eşleşmesinde, adenin (A), timin (T) ile, guanin de sitozin ile bir baz çifti oluşturur. RNA içinde olan baz çiftlerinde timin'in yerini urasil (U) alır. Watson-Crick tipi olmayan ve alternatif hidrojen bağlarıyla meydana gelmiş baz çiftleri de oluşabilir, özellikle RNA'da; bunlara Hoogsteen baz çiftlerinde de rastlanır.
DNA denatürasyonu, iki iplikçikli DNA'nın bazları arasındaki hidrojen bağlarının kırılması sonucu, çözülüp, iplikçiklerinin birbirinden ayrılması sürecidir. Her iki terim de, çözeltideki DNA'nın ısıtılması sonucu iplikçiklerin ayrılması için kullanılır ancak denatürsayon, üre gibi kimyasallar tarafından da meydana gelebilir. Çok sayıda DNA molekülünden söz edilirken, ergime sıcaklığı (Tm), DNA iplikçiklerinin yarısının ikili sarmal, yarısının ise rastgele sarım hâlinde olduğu sıcaklıktır. Ergime sıcaklığı, molekülün uzunluğuna ve onun nükleotit bileşimine bağlıdır.
Protein saflaştırması, karmaşık bir karışımdan tek bir tip proteini izole etmek için izlenen bir seri süreçtir. İlgi duyulan bir proteinin işlevi, yapısı ve diğer proteinlerle etkileşiminin karakterizasyonu için protein saflaştırması şarttır. Başlangıç malzemesi genelde bir biyolojik doku veya mikrobiyal kültürdür. Saflaştırma sürecinin çeşitli adımları sonucunda, protein içinde hapsolduğu ortamdan kurtarılır, karışımda bulunan protein olan ve protein olmayan kısımlar birbirinden ayrılır ve nihayet arzulanan protein tüm diğer proteinlerden ayrıştırılır. Bir proteinin diğer tüm proteinlerden ayrıştırmak, protein saflaştırmasının en zahmetli yanıdır. Ayrıştırma adımlarında proteinlerdeki büyüklük, fizikokimyasal özellikler, bağlanma afinitesi ve biyolojik etkinlik gibi unsurlardaki farklılıklardan yararlanılır.
Makromolekül, küçük yapıtaşlarının yani monomerlerin polimerleşmesiyle oluşmuş çok büyük moleküler yapılardır.Örneğin amino asitlerin polimerleşmesiyle proteinler ; şeker, fosfat asidi ve azot içeren heterosiklik baz (purin/pirimidin) polimerleşmesiyle nükleik asitler oluşur.Makromolekül terimi biyokimyada üç büyük yapı olan nükleik asit, protein, karbonhidrat için kullanılır. Lipitler makromolekül sınıfına girmez, biyomolekül olarak tanımlanır. Makromolekül tanımı sentetik polimerler ve polimer olmayan büyük kütleli moleküller için de kullanılabilir.
Oliver Smithies, İngiltere doğumlu Amerikalı genetikçi. 2007 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü sahiplerinden birisidir. 1955 yılında jel elektroforezi keşfetmiştir Ayrıca Mario Capecchi ve Martin Evans ile eş zamanlı olarak daha sonra gen hedeflemesi ve nakavt fare tekniklerinde kullanılacak transgenik DNA ve genomik DNA arasındaki homolog rekombinasyon tekniğini keşfetmiş, 10 Ocak 2017'de 91 yaşında ölmüştür.
Jel elektroforezi, saflaştırılmış nükleik asit ve proteinlerin molekül ağırlığı, miktarı ve alt tiplerinin saptanmasında yaygın olarak kullanılan moleküler bir inceleme yöntemidir.
Arne Wilhelm Kaurin Tiselius, İsveçli biyokimyager ve 1948 Nobel Kimya Ödülü sahibi bilim insanı.
Akrilamid (ya da akrilik amid) C3H5NO kimyasal formülüne sahip kimyasal bileşik. IUPAC ismi prop-2-enamiddir. Beyaz kokusuz bir kristal katıdır, su, etanol, eter ve kloroform içinde çözünür. Akrilamid asit, baz, oksitleyici ajanlar, demir ve demir tuzlarının bulunduğu ortamda parçalanır. Termal olmayarak bozunması amonyak ve termal bozunması karbon monoksit, karbon dioksit ve azot oksitleri üretir.
SDS-PAGE bir poliakrilamid jel elektroforez varyantı olan ve biyokimyada karışımlardaki yüklü molekülleri elektrik alan varlığında moleküler kütlelerine göre ayıran analitik bir metottur. Sodyum dodesil sülfat (SDS) molekülleri proteinlerin izolasyon ve tanımlanmasına yardım ederler.
2-DE veya 2-D elektroforez olarak kısaltılan iki boyutlu jel elektroforezi, proteinleri analiz etmek için yaygın olarak kullanılan bir jel elektroforezi biçimidir. Protein karışımları, 2D jellerde iki boyutta iki özellik ile ayrılır. 2-DE ilk olarak 1975 yılında O'Farrell ve Klose tarafından bağımsız olarak rapor edildi.
