Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.
Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.
Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir. Genellikle sadece bir istisnai beceri mevcuttur.
Bernard Soulier Sendromu hafif dereceli trombositopeni, periferde dev trombositlerle karakterli otozomal resesif kalıtılan trombosit fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca bir membran reseptör proteini olan glukoprotein 1b (GPIB) anomalisi ve kalitatif trombosit bozukluğu da görülür. Purpura'da orta ve şiddetli kanamalar görülebilir. Daha çok pediyatrik hastalarda görülür.
Fokal segmental glomerüloskleroz, kısaca FSGS, bir böbrek glomerül hastalığıdır.
Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.
Donohue sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan muzdarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir (cüce cin sendromu). Ön planda, insülin reseptör defektine bağlı insülin resistansı bulguları saptanır. Pankreasta adacık beta hücrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insülin düzeyi yüksektir (hiperinsülinemi). Spontan abortus ve bebek ölümü riski oldukça yüksektir.
Koronavirüs ya da korona virüsü, kuşlarda ve memelilerde hastalıklara sebep olan ve Coronaviridae familyasının iki alt familyasından birini oluşturan virüslerdir. İnsanlarda genellikle ciddi olmayan virüs, nezle vakalarının önemli bir bölümüne yol açmasıyla birlikte, aralarında MERS-CoV, SARS-CoV ve COVID-19 (2019-nCoV)'un bulunduğu bazı nadir koronavirüs çeşitleri ölüm riski bulunduran solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Koronavirüsler ineklerde ve domuzlarda ishal, tavuklarda ise üst solunum yolu hastalıklarına sebep olur.
Nefrotik sendrom, böbrek hasarına bağlı bir semptom topluluğudur. Günde 3.5 gramın üzerinde protein yitirilmesiyle karakterize masif proteinüri, kandaki albümin düzeyinin azalması (hipoalbuminemi), kan yağlarının düzeyinde artma (hiperlipidemi) ve idrarda yağ damlacıklarının bulunması (lipidüri) bulguları vardır. Protein kaybı nedeniyle ödemler saptanır.
Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.
Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.
Nekroptoz nekroz veya enflamatuar hücre ölümü için programlanmış bir formdur. Geleneksel olarak nekroz, apoptoz yoluyla düzenli olarak programlanmış hücre ölümünün aksine, hücresel hasar veya patojenlerin infiltrasyonundan kaynaklanan programlanmamış hücre ölümü ile ilişkilidir. Nekroptozun keşfi, hücrelerin nekrozu programlanmış bir şekilde yürütebildiğini ve apoptozun her zaman tercih edilen hücre ölümü formu olmadığını göstermiştir. Ayrıca, nekroptozun immünojenik doğası, bağışıklık sistemi tarafından patojenlere karşı savunmaya yardımcı olmak gibi belirli durumlarda katılımını desteklemektedir. Nekroptoz, virüs replikasyonunu kısıtlamak için viral caspase inhibitörlerinin varlığında hücrenin kaspazdan bağımsız bir şekilde "hücresel intihar" geçirmesine izin veren bir viral savunma mekanizması olarak iyi tanımlanmıştır. Nekroptoz, Crohn hastalığı, pankreatit ve miyokardiyal gibi enflamatuar hastalıkların bir bileşeni olarak karakterize edilmiştir.
Serotonin sendromu (SS) serotonerjik ilaçların veya psikotrop madde kullanılmasıyla ortaya çıkabilen bir grup semptomdur. Semptomların derecesi, ölüm potansiyeli dahil olmak üzere hafiften şiddetliye kadar değişebilir Hafif vakalardaki semptomlar arasında yüksek tansiyon ve hızlı kalp atışı olur; genellikle ateş görülmez. Orta dereceli vakalardaki semptomlar arasında yüksek vücut ısısı, ajitasyon, artan refleksler, titreme, terleme, genişlemiş göz bebekleri ve ishal bulunur. Ağır vakalarda vücut ısısı 41,1 °C (106,0 °F) çıkabilir. Komplikasyonlar arasında nöbetler ve kas yıkımı olabilir.
Membranöz glomerülonefrit (MGN), çoğunlukla 30 ila 50 yaşları arasındaki, genellikle Kafkas kökenli insanları etkileyen, böbreğin yavaş ilerleyen bir hastalığıdır.
Diyabetik böbrek hastalığı olarak da bilinen diyabetik nefropati, diabetes mellituslu kişilerde meydana gelen kronik böbrek fonksiyonu kaybıdır. Diyabetik nefropati, küresel olarak kronik böbrek hastalığının (KBH) ve son evre böbrek hastalığının önde gelen nedenleridir. İdrara sızan protein üçlüsü, hipertansiyonla birlikte kan basıncının yükselmesi ve ardından böbrek fonksiyonlarının düşmesi, birçok KBH formunda ortak olarak görülür. Glomerüllerin hasar görmesi nedeniyle idrardaki protein kaybı büyük olabilir ve nefrotik sendrom olarak adlandırılan genel vücut şişmesi (ödem) ile sonuçlanan düşük serum albüminine neden olabilir. Diyabetik nefropati genellikle yıllar içinde yavaş ilerler.
Nefrin, glomerüler filtrasyon bariyerinin düzgün işlev göstermesi için gerekli olan bir proteindir. Glomerüler filtrasyon bariyeri; fenestre endotel hücrelerini, glomerüler bazal membranını ve epitel hücrelerin podositlerini içerir. Nefrin, slit diyaframın yapısal bir bileşeni olan bir transmembran proteindir. Bu proteinler, podositlerin ucunda bir karmaşık ağ şeklinde bulunur ve Bowman boşluğuna protein geçişini engelleyen güçlü eksi yüke sahiptir.
Fibroblast büyüme faktörü 23 (FGF23) bir proteindir ve, kandaki fosfat derişimini ve D vitamini metabolizmasını düzenlemede görev alan fibroblast büyüme faktörü (FGF) ailesinin bir üyesidir. Bu protein, insanlarda FGF23 geni tarafından kodlanır. FGF23, böbreklerdeki fosfat geri emilimini azaltır. FGF23'teki mutasyonlar, FGF23 aktivitesinin artmasına neden olarak otozomal baskın hipofosfatemik raşitizm ile sonuçlanabilir.
Glomerülonefrit (GN), birkaç böbrek hastalığına atıfta bulunmak için kullanılan bir terimdir. Hastalıkların çoğu, böbreklerdeki glomerüllerin veya küçük kan damarlarının iltihaplanması ile karakterizedir, ancak tüm hastalıkların mutlaka bir enflamatuar bileşeni yoktur.
Protein-protein etkileşimleri (PPE), iki veya daha fazla protein molekülü arasında kurulan yüksek spesifikliğe sahip fiziksel temaslardır. Hidrojen bağı, elektrostatik kuvvetler ve hidrojen bağı gibi etkileşimlerin yönlendirdiği biyokimyasal olaylardır.