İçeriğe atla

Pierre Robin sendromu

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:[1][2][3][4][5]

  1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
  2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
  3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.


Komplikasyonlar[1][2][3][6]

  • Obstrüktif apne: Dilin üst solunum yolarını daraltn-masının sonucudur.
  • Bebeklerde beslenme sorunları: Damak yarığı ve dilin konumu bebeğin beslenmesini güçleştirir.
  • İntübasyon güçlüğü: Genel anestezide intübasyonu güçleleştirir.
  • Orta kulak yangıları: Damak yarığı olan çocuklarda otitis media sık görülür.

Tedavi

Bebeklerin bir bölümünde altçene hipoplazisinin zamanla gerileyebildiği görülmektedir. Altçenedeki olumlu değişikliklerin belirlenmesiyle birlikte (genellikle 12 aylıktan önce) damak yarığının cerrahi tedavisi uygulanır. Bu girişim çocuğun soluklanması kadar beslenmesini ve konuşmasını kolaylaştırır, orta kulak sorunlarının oluşmasını engeller. Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarının ortak girişimleri başarıyı artırmaktadır.[3][6][7][8]

PIERRE ROBIN SENDROMU (Catel-Manzke sendromu)

Pierre Robin sendromu,[4] Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otosomal resesif geçiş varsayılmaktadır.[1][9] Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır.[10] Yarık küçük dil (uvula bifida) ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması (ankyloglossia) bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. Cor pulmonale gelişebilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak (ekstremite) bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.[11]


(*) Embriyolojide indüksiyon mekanizması kuralı

Bir dokunun/organın yeterince gelişebilmesi için bağımlı olduğu başka bir dokunun/organın tam olarak gelişmiş olması kuralıdır. Özellikle embriyogenezis ve morfogenezis aşamalarında etkilidir. Pierre-Robin sequence olgularında damak gelişmesinin tamamlanamaması ile anensefali (beynin oluşmaması/yokluğu) olgularında kafatası üst bölgesi kemiklerinin oluşamaması, vb başlıca örneklerdir. Aşırı indüksiyon etkisinin görüldüğü olgularda ise fazladan (aberan) doku ya da organ parçası oluşur.[5][12][13]


Kaynakça

  1. ^ a b c Tan TY, Kilpatrick N, Farlie PG. Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence. American Journal of Medical Genetics, 163C: 295-305, 2013
  2. ^ a b Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque YThe Pierre Robin sequence: review of 125 cases and evolution of treatment modalities9393442, 1994
  3. ^ a b c van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature1604753, 2001
  4. ^ a b Tan TY, Farlie PG. Rare syndromes of the head and face-Pierre Robin sequence. Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology, 2(3):369-377, 2013
  5. ^ a b Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011
  6. ^ a b Rolle U, Ifert A, Sader R. Pierre Robin Sequence. In: Puri P. (editor). Pediatric Surgery (pp.631-639), Springer, Berlin-Heidelberg, 2020
  7. ^ Mackay DR. Controversies in the diagnosis and management of the Robin sequence. Journal of Craniofacial Surgery, 22(2):415-420, 2011
  8. ^ Coté A, Fanous A, Almajed A, Lacroix Y. Pierre Robin sequence: review of diagnostic and treatment challenges. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(4):451-464, 2015
  9. ^ Bütow K-W, Zwahlen RA, Morkel JA, Naidoo S. Pierre Robin sequence: Subdivision, data, theories, and treatment – Part 2: Syndromic and nonsyndromic Pierre Robin sequence. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1): 35–37, 2016
  10. ^ Laitinen SH, Heliövaara A, Ranta RE. Craniofacial morphology in young adults with the Pierre Robin Sequence and Isolated Cleft Palate, Acta Odontologica Scandinavica, 55:4, 223-228, 1997
  11. ^ Pierre 28 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Robin sendromu: Maksillofasiyal Sendromlar, 2020
  12. ^ Hadorn E. On the Mechanism of Embryonic Induction. In: Experimental Studies of Amphibian Development. Springer, Berlin-Heidelberg, 1974
  13. ^ Slack JM. Embryonic induction. Mechanisms of Development, 41(2-3):91‐107, 1993

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal mikrosomi</span>

Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Otosefali</span>

Agnati-Otosefali kompleksi, öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur. Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.

Yarık damak-lateral sineşi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; izole olgular çok enderdir. Yenidoğan bulgularının başında maksilla ile mandibula kemiklerinin konjenital yapışıklığı (syngnathia) ile dilin bantlarla, yan kenarlarından, damağa ve ağız tabanına yapışıklığı gelir. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık saptanır. Alt dudak çıkıntılılıdır, dudak kommisuraları aşağı dönüktür. Filtrum kısa, yanaklar geniştir. Gözyaşı kanalı tıkanıklığı, inguinal fıtıklar, zeka geriliği olası öteki bulgulardır.

Syngnathia, altçenenin üstçene ya da yüz kemikleriyle kaynaşması olgusudur. Çoğu gen mutasyonu sonucu oluşan izole olgulardır; sendroma-özgü bir bulgu olduklarında, otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Yarık damak-dil bağı sendromu</span>

Yarık damak-dil bağı sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Glossopalatine ankylosis sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; bir bölümü, teratojenlerin gebelikteki etkileriyle ortaya çıkan izole olgulardır. Oromandibular-limb hipogenezi sendromları grubunda yer alır.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kleeblattschadel (yonca yaprağı kranyum)</span>

Kleeblattschadel, kafatasında çok sayıda eklemin erken kapanması (kraniyosinstoz) sonucunda ortaya çıkan konjenital bir malformasyondur. Büyük bölümünün nedeni bilinmemektedir; bir bölümü sendroma özgüdür.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa-Pereira sendromu</span>

Richieri-Costa-Pereira sendromu, çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.

Glossoptozis (glossoptosis), bir dil anomalsidir. Dil, aşağı-arka yönde geriye çekilmiş (büzüşmüş) gibidir. Glossoptozis olgularının çoğunda, damak kemiklerinin gelişmesi için gereken uyarıcı etki (indüksiyon) bulunmadığı için tabloya “yarık damak” bulgusu da eklenir. Olgulara, altçenenin küçüklüğü (mikrognati) olgusu da eklendiğinde Pierre Robin sequence olarak nitelenen tablo ortaya çıkar. Down sendromu, glossoptozis bulgusunun sıkça rastlandığı sendromlardandır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.