İçeriğe atla

Peutz-Jeghers sendromu

Peutz-Jeghers sendromu, otozomal dominant olarak aktarılan bir hastalık olup intestinal hemartömatöz polip ve mukokutanöz melanositik makül ile karakterize bir durumdur.

Hastalık sahiplerinde sindirim sistemi kanserleri genel topluma göre 15 kat artmıştır. Hastanın ailesinde Peutz-Jeghers sendromunun varlığı, tekrarlayan karın ağrılarının olması, açıklanamayan bağırsak kanamalarının varlığı, rektumdan doku sarkması, kadınlarda adet düzensizliği bulunması ve erken büluğ çağı yaşanması bu sendromu akla getirmelidir. Ayrıca erkeklerde deri lekeleri, meme sarkması, testis kitlesi olması ve makat içinde kitle bulunması bu sendrom lehinedir. Bu sendromun sebebi STK11 geninde bir eşey hücre mutasyonunun olmasıdır. Hastaların büyük çoğunluğunda bağırsaklarda ve diğer organlarda kanser gelişir.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Akciğer kanseri</span> Akciğer dokularında gelişen bir hastalık

Akciğer kanseri, akciğer dokularındaki hücrelerin kontrolsüz çoğaldığı bir hastalıktır. Bu kontrolsüz çoğalma, hücrelerin çevredeki dokuları sararak veya akciğer dışındaki organlara yayılmaları ile (metastaz) sonuçlanabilir. Dünya Sağlık Örgütünün (WHO) raporuna göre akciğer kanseri tüm dünyada kanser türleri arasında en sık ölüme neden olan kanser türüdür ve tüm dünyada her yıl yaklaşık 1,6 milyon ölüme neden olmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Aritmi</span> kalbin ritmik çalışmasındaki bozulma sonucunda meydana gelen hastalıkların genel ismi

Aritmiler, kalbin ritmik çalışmasındaki bozulma sonucunda meydana gelen hastalıkların genel ismi.

<span class="mw-page-title-main">Melanin</span>

Melanin, suda erimeyen genellikle kahverengi-sarı, fazla yoğunlaştığı bölgelerde kara renkli bir pigmenttir. Doğadaki üç kahverengi pigmentten biridir; öteki ikisi lipofuscin ve hemosiderin’dir. Gözün irisinde mavi ya da yeşil renkli olabilir.

Deliryum, bilinç bulanıklığı ile karakterize bir sendrom. Akut beyin yetmezliği, akut organik beyin sendromu, toksik psikoz gibi adlandırmaları vardır. Özellikle hastanede yatan hastalarda görülür. Yoğun bakım ünitelerinde prevalansı %80'e varabilir. Zamanında altta yatan nedenlere müdahale edilmediği takdirde ölümcül olabilir, demansa gidebilir. Başkalarında herhangi probleme yol açmayan sağlık sorunları, beyin rezervleri alınmış kişide deliryuma neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kanser</span> DNA hasarı sonucu hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalması

Kanserler (Habis tümörler, Malign tümörler), genellikle sürekli ve hızlı büyüyen tümörlerdir. Kapsülleri yoktur, büyürken sınır tanımazlar, çevresindeki dokuların ve damarların içine girerler (invazyon, infiltratif büyüme). Sıklıkla metastaz yaparlar. Tedavi edilmeyen ya da tedavisi gecikmiş kanserler ölümcüldür.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kortizon</span>

Kortizon, böbrek üstü bezinin kabuk bölgesince kolesterolden salgılanan, iltihaplanma önleyici özellikleri olan kortizol hormonunun yapay üretilmiş halidir.

<span class="mw-page-title-main">Nefes darlığı</span>

Dispne ya da nefes darlığı kişinin güçlükle nefes alıp vermesi halidir, yani nefes almada zorlanma demektir. Birçok hastalıkta görülebilen yaygın bir semptomdur. En sık görüldüğü tıbbi durumlardan bazıları; Anemi, yoğun egzersiz, kardiovasküler hastalıklar, hipertiroidi, obezite.

Kemoterapi, "ilaçla (Sitotoksik) tedavi" anlamına gelmekle birlikte, daha çok kanser hücrelerini etkileyen kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedavi için kullanılan terimdir. Bunun için kullanılan ilaçlara "antikanser" ilaçlar da denmektedir. Kemoterapi tedavisinde tek başına "antikanser" ilaçlar veya cerrahi ve radyoterapi ile birlikte uygulanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 17 (insan)</span>

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 19 (insan)</span>

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

<span class="mw-page-title-main">Ülseratif kolit</span> Kalın bağırsakta ülsere neden olan iltihaplı bağırsak hastalığı

Ülseratif kolit (UK), inflamatuar bağırsak hastalığı (IBH)'nın bir şeklidir. Ülseratif kolit ülserler ve açık yaralar ile seyreden, kalın bağırsakları tutan bir kolittir. Aktif hastalığın ana belirtisi genellikle aşamalı bir başlangıç gösteren ısrarlı kanla karışık diyaredir. IBH sıklıkla sıkıntılı ama daha az önemli olan irritabl bağırsak sendromu (IBS) ile karıştırılır.

<span class="mw-page-title-main">Plevral efüzyon</span>

Plevral efüzyon plevral boşlukta sekresyon-absorpsiyon dengesinin bozulması sonucu sıvı birikimidir.

<span class="mw-page-title-main">Kortikosteroid</span>

Kortikosteroid, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir steroid hormon türü ve bu hormonların sentetik analoglarına verilen addır. Glukokortikoid olan kortizon ile hidrokortizon kan şekeri seviyesi ve inflamasyon tepkisinde, mineralokortikoid olan aldosteron ise böbrek borucukları düzeyinde, su ve sodyumun geri emilimini ve potasyumun atılımını kolaylaştırarak su mineral dengesinde rol oynarlar.

<span class="mw-page-title-main">Asemptomatik</span> Hastanın bir hastalık veya enfeksiyon için taşıyıcı olması ancak hiçbir belirti göstermemesi

Tıpta, bir hasta hastalık mikrobunun taşıyıcısıysa ya da hastalıkla ilgili belirtiler göstermiyorsa, hastalık asemptomatik hastalık olarak kabul edilir. Asemptomatik enfeksiyonlara, subklinik enfeksiyonlar da denir.

<span class="mw-page-title-main">İstatistiki sınıflandırma</span>

Makine öğrenmesi ve istatistik alanlarında, sınıflandırma problemi, yeni bir gözlemin bir kategori kümesinden hangisine ait olduğunu, temel gözlemlerden ve bilinen kategorilerinden oluşan bir çalıştırma seti kullanarak bulunması şeklindedir. veri içeren gözlemler olan kategori üyeliği olduğu biliniyor. Buna örnek olarak, e-postaların gerekli ya da gereksiz olarak sınıflandırılması veya bir hastalık teşhisinin hastanın gözlemlenen karakteristiklerinden yararlanılarak bulunması verilebilir. Sınıflandırma, örüntü tanımaya örnek teşkil eder.

<span class="mw-page-title-main">Karın ağrısı</span> mide ağrıları

Karın ağrısı, ciddi ve ciddi olmayan tıbbi durumlarla ilişkili olabilen bir semptomdur.

<span class="mw-page-title-main">Lentigo</span>

Lentigo, melanositleri yerel hiperplazisi sonucu ortaya çıkan, 5–10 mm çapında, oval, koyu ten renginde lekelerdir. Güneş ışınlarının etkisiyle koyulaşmazlar. Bebeklerde ve çocuklarda görece fazladır. Derinin her yerinde, ağız mukozasında, dudaklarda ve gözlerde kapak konjunktivasında görülürler. Ortaya çıkış nedeni bilinmemektedir. Mikroskop incelemelerinde, melanosit hiperplazisinin ve melanin pigmentinin skuamöz epitelin bazal membranında çizgi biçiminde oluştuğu saptanır.