Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.
Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.
Agnati-Otosefali kompleksi, öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur. Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.
Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.
Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.
MCAHS sendromu, üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar.
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu, 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir. Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.
Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.
Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.
Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.
RAPADILINO sendromu, ender görülen, kalıtsal olguların otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılan bir sendromdur. Genel gelişme geriliğinin yanı sıra, iskelet sistemini ilgilendiren başparmakların oluşmaması (agenez), radius ve patella kemiklerinin yokluğu ya da hipoplazisi ile eklemlerdeki yapısal sorunlar gibi anomaliler ön plana çıkar.
Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür. Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir. Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.
Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.
Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.
Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.
Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.
Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.
Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.
