Kardiyoloji, kalp ve dolaşım sistemi hastalıklarını inceleyen bilim dalıdır. Bu alan, konjenital kalp kusurları, koroner arter hastalığı, kalp yetmezliği, kalp kapak hastalığı ve elektrofizyoloji'nin tıbbi teşhis ve tedavisini içerir. Tıbbın bu alanında uzmanlaşmış doktorlara dahiliye'nin bir uzmanlık alanı olan kardiyolog denir.
Kalp yetmezliği, kalbin sağ, sol veya her iki karıncığının içindeki kanı, her vuruşunda damarlara yeterli miktarda gönderememesi sonucu oluşur.
Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Endokardit , kalbin iç zarının (endokard) enfeksiyon hastalığıdır. Kalp kapaklarında ve endokard yüzeyinde mikrop kolonileri içeren gevrek ve dağılgan fibrin kümeleri (vejetasyonlar) oluşur. Mikroplar, endokarda genellikle bakteriyemi ya da sepsis sırasında ulaşırlar. Sosyoekonomik sorunları olan toplumlarda görece sıktır.
Atelektazi, akciğerin bir kısmının ya da akciğerlerden birinin tamamen büzüşmesi sonucu yeterince genişleyememesi ve böylece işlevini yitirmesidir. Atelektazi durumunda daha az hava içeren akciğer parankimi oluşur. Bu gelişme, oksijenlenmeyi azaltır ve enfeksiyona ortam oluşturur.
Hipertrofi ya da irileşim, bir doku ya da organın hacminin, temel yapı taşları olan hücrelerindeki büyüme nedeniyle artmasıdır. Çoğunlukla hiperplazi ile karıştırılır ancak hiperplazi dokudaki hücrelerin büyüklüğünün değil sayılarının artması sonucu meydana gelen hacim artışıyken, hipertrofi sürecinde çoğunlukla hücre sayısında değişim olmaz. Hipertrofi ve hiperplazi her ne kadar tamamen farklı süreçler olsalar da kimi olgularda birlikte görülürler. Örneğin, hamilelik sırasında rahmin büyümesi bu iki sürecin beraber işlediği durumlardandır.
Romatizmal ateş ve Romatizmal kalp hastalığı, Group A beta-hemolitik streptokokların etkeni olduğu boğaz infeksiyonunun neden olduğu sistemik otoimmun bir hastalıktır. Streptokok antijenlerine karşı gösterilen abartılmış immun tepkilerin (antikorların) hastanın kendi dokularıyla çapraz reaksiyona girmesi sonucudur. Akut tipine "Romatizmal ateş", kronik tipine "Romatizmal kalp hastalığı" adı verilmektedir. Yoksul toplumlarda ve 5-15 yaşlarındaki çocuklarda sıktır.
Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu, 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir. Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.
Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.
Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.
CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.
Fallot tetralojisi, doğumsal (konjenital) kalp anomalilerinden oluşan bir kardiyovasküler olgudur. Siyanoza yol açan konjenital kalp hastalıklarından en sık görülenidir. 1500-4000 yenidoğanda bir görülen bu anomali bazı genetik durumlarla birlikte görülse de çoğu olgu sporadiktir ve cinsiyetler arası olgunun görülmesinde bariz bir fark yoktur.
Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, çok sayıda konjenital anomali içeren kalıtsal bir sendromdur. Az da olsa, otosomal resesif olgulara da rastlanabilir.
Hidronefroz (hydronephrosis) ve obstrüktif üropati, idrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Sıvı akışının bozulmasındaki en büyük etken idrar yollarının tıkanmasıdır; bu nedenle, “obstrüktif üropati” olarak nitelendirilirler. Uzun süren tıkanmalarda böbrek dokusuna yüklenen sıvı basıncı atrofiye neden olur (basınç atrofisi).
Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.
Aort darlığı ya da aort koarktasyonu, aort ana arterinin bir bölgede gösterdiği daralmadır. Aortun daralması kan akımının engellenmesine neden olur. Olguların çoğu, yaşamın ilk yılı içindeki bebeklerde saptanan doğumdal (konjenita)) anomalilerdir; bunların bir bölümü de sendroma-özgü bulgular arasında yer alır. Daralma, aortun küçük bir alanını ya da büyükçe bir bölümünü etkiler. Çoğunluğu toraks içindeki aort arkındadır, karın aortundaki daralmalar seyrektir.
Duktus arteriyozus (ductus arteriosus), fetüste, akciğer atardamarı (pulmoner arter) ile aort arasında geçiş sağlayan bir damar bağlantısıdır. Pulmoner arter, kalbin sağ ventrikülüne gelen venöz kanı temizlenmek üzere akciğerlere getiren damardır. Akciğerlerde temizlenen kan kalbin sol ventrikülüne gelir ve aort damarına atılarak vücuda yayılır. Bu iki önemli damar arasındaki geçit (ductus arteriosus) doğumu izleyen ilk saatlerde involüsyona uğrar ve kaybolur. Bu geçidin kaybolmadığı olgularda “patent ductus arteriosus (PDA)” olarak nitelenen bir anomaliden söz edilir.
Aort stenozu, kalbin sol ventrikül çıkışının daralmasıdır ve bu çeşitli sorunlara neden olur. Aort kapağında olabileceği gibi bu seviyenin üstünde ve altında da oluşabilir. Genellikle zamanla daha da kötüleşir. Semptomlar sıklıkla yavaş yavaş ortaya çıkar ve çoğu zaman ilk önce egzersiz yapma yeteneğinde azalmayla ortaya çıkar. AS nedeniyle kalp yetmezliği, bilinç kaybı veya kalbe bağlı göğüs ağrısı olursa sonuçlar daha kötü olur. Bilinç kaybı genellikle ayakta durma veya egzersiz yaparken oluşur. Kalp yetmezliğinin belirtileri arasında özellikle yatarken, geceleri veya egzersiz sırasında nefes darlığı ve bacaklarda şişme yer alır. Kapakçığın daralmadan kalınlaşmasına aort sklerozu denir.
Kalp kapak hastalığı, kalbin dört kapakçığından bir veya daha çoğunu içeren herhangi bir kardiyovasküler hastalık sürecidir. Bu koşullar çoğunlukla yaşlanma sonucu olarak ortaya çıkar, ancak aynı zamanda konjenital (doğuştan) anormalliklerin veya belirli bir hastalık veya romatizmal kalp hastalığı ve hamilelik dahil fizyolojik süreçlerin sonucu da olabilir.
